> Главная > Научная работа


 

НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ РАБОТА

Основные направления исследований:

 
 
  • изучение структурно-функциональной организации генома человека, эпигенетических механизмов реализации наследственной информации в живых системах, молекулярно-цитогенетических основ онтогенеза человека;
  • изучение генетического разнообразия популяций человека, структуры и эволюции генофонда народонаселения, закономерностей формирования генетического груза популяций;
  • исследование генетических основ подверженности к многофакторным заболеваниям, разработка и внедрение новых методов генодиагностики и лечения наследственной патологии;
  • исследование молекулярных механизмов развития социально-значимых болезней с применением постгеномных технологий;
  • разработка новых технологий диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней.
Руководители научных подразделений: В.А.Степанов, М.В.Голубенко, О.А.Макеева, А.А.Рудко, А.Н.Кучер, И.Н.Лебедев, Т.А.Абанина, В.П.Пузырев, Л.П.Назаренко
 

Научно-исследовательские работы НИИМГ выполняются в рамках приоритетного  направления развития науки, технологий и техники Российской Федерации «Науки о жизни» (Указ Президента РФ № 899 от 07.07.2011); критических технологий Российской Федерации «Биомедицинские и ветеринарные технологии», «Геномные, протеомные и постгеномные технологии», «Клеточные технологии» (Указ Президента РФ № 899 от 07.07.2011), трех основных направлений научных исследований СО РАМН («Выявление и расшифровка молекулярных и системных механизмов формирования патологии человека в регионах Сибири и Севера, разработка на основе технологий биоинженерии способов диагностики и лечения»; «Проведение молекулярно-генетических исследований населения Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера, изучение структурно-функциональной организации генома человека, генетической структуры и груза наследственной патологии в сибирских популяциях с целью разработки методов диагностики, а также ген-направленной и генотерапии заболеваний человека» и «Изучение экологических и антропогенных факторов Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера, воздействующих на здоровье человека и качество жизни населения с целью разработки технологий комплексных мероприятий по жизнеобеспечению и защите человека в динамике его онтогенеза» (одобрены 25 сессией Общего собрания СО РАМН 13.12.2006 г.)) и программы фундаментальных научных исследований Российской академии медицинских наук на 2008-2012 гг. по направлениям «Исследование фундаментальных основ жизнедеятельности в норме и патологии с учётом региональных особенностей»; «Молекулярная медицина. Геномика, протеомика, постгеномные технологии» (утверждена распоряжением Правительства РФ № 233-р от 27.02.2008 г).

В 2013 год ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН включено в число участников платформы «Репродуктивное здоровье» и платформы «Инновационные фундаментальные технологии в медицине» Стратегии развития медицинской науки в РФ на период до 2025 года. 

ФГБУ «НИИМГ» СО РАМН обладает опытом проведения:

 

Научно-исследовательские разработки НИИМГ базируются на передовых технологиях: 

1990 г. - в институте были внедрены в практику научных исследований новые технологии исследования генома человека (рекомбинантные ДНК, рестрикционный анализ, ДНК-зонды), начаты молекулярно-генетические исследования генов-кандидатов заболеваний сердечно-сосудистой системы;

1993 г. – внедрены методы молекулярной цитогенетики;

1996 г. – проведен запуск первого в России аппаратно-программного комплекса для молекулярно-цитогенетических исследований фирмы «PSI» (США);

1996 г. – внедрен высокоразрешающий анализ микросателлитных генетических маркеров и автоматического секвенирования ДНК;

2005 г.- освоены: метод полимеразной цепной реакции в реальном времени (РТ-ПЦР) на приборе фирмы «BioRad»; генотипирование с помощью TagMan-зондов и интеркалирующего красителя SYBRGreen, методы анализа экспрессии генов в различных тканях и культурах клеток.

2006 г. - проведен анализ уровня внеклеточной ДНК плода в крови беременных женщин с использованием количественной амплификации фетального локуса SRY в режиме реального времени (РТ-ПЦР);

2007 г. - совместно с зарубежными партнерами в рамках международного проекта GABRIEL начато междисциплинарное исследование, направленное на определение генетических и средовых причин астмы в Европейском Сообществе с использованием полногеномного анализа (микрочип Illumina 610-Quad BeadChip);

2007 г. – внедрение микроядерного теста на двухъядерных цитокинез-блокированных лимфоцитах в комбинации с FISH для оценки генотоксических воздействий;

2007 г. - в институте внедрена технология анализа биологических микрочипов;

2009 г. - впервые в России проведено исследование генетического разнообразия населения России по широкогеномному набору SNP;

2010 г. - с использованием методов биоинформатики и системной биологии начаты  работы по реконструкции ассоциативных генных сетей, необходимых для интерпретации результатов геномных, транскриптомных и протеомных экспериментальных исследований;

2012 г. – начато генотипирование SNP с помощью MassARRAY спектрометрии  на приборе SEQUENOM;

2012 г. – внедрение метода матричной сравнительной геномной гибридизации на микрочипах высокого разрешения (array-CGH) для диагностики хромосомных болезней;

2012 г. – внедрен метод анализа флюоресцентных фокусов белков репарации ДНК для оценки генотоксических воздействий;

2013 г. - внедрена методика пиросеквенирования на приборе PyroMark Q24 (Qiagen, США).

В НИИМГ создана богатейшая коллекция биологического материала, включающая образцы крови и ДНК около 100 этно-территориальных групп населения России, ближнего и дальнего зарубежья; образцы тканей и ДНК спонтанных абортусов (в том числе с установленным кариотипом); образцы крови и ДНК больных различными многофакторными и моногенными заболеваниями; образцы клеток и ДНК от работников, подвергающихся воздействию ионизирующих излучений различной природы в ходе профессиональной деятельности, биоптаты печени (больные гепатитами В, С, алкогольной болезнью печени), сердца и сосудов (больные заболеваниями сердечно-сосудистой системы) и др.

 

Инновационная деятельность института

Как собственные научные разработки, так и современные диагностические методы активно внедрялись научным коллективом НИИМГ в работу генетической клиники и медико-генетических консультаций региона Сибири и Дальнего Востока.

1988 г. – проведена первая пренатальная инвазивная (биопсия хориона) диагностика хромосомной патологии у плода от женщины со сбалансированной робертсоновской транслокацией; 

1989 г. – начато применение молекулярно-генетических методов диагностики моногенных болезней;

1993 г. – внедрен метод FISH (флюоресцентной in situ гибридизации) для диагностики хромосомных болезней человека;

1999 г. – внедрена молекулярно-генетическая диагностика болезней геномного импринтинга;

2000 г. – внедрена молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов ДНК;

2001 г. - в сотрудничестве с Институтом физиологических и клинических исследований общества Макса Планка (г. Бад-Наухайм, Германия) впервые в России проведена генодиагностика гипертрофической кардиомиопатии у российских больных;

2001 г. – в практику генетической клиники НИИ медицинской генетики и МГК городов Сибири и Урала внедрена методика FISH-анализа числовых нарушений хромосом на интерфазных ядрах клеток;

2001 г. – разработан способ лечения гипоксии плода (получен патент № 2183950 от 27 июня 2002 г.);

2001 г. – разработан способ лечения пиелоэктазии и (или) вентрикуломегалии в пренатальном периоде (получен патент № 2192237 от 10 ноября 2002 г.);

2002 г. – проведена первая диагностика хромосомных нарушений с использованием технологии сравнительной геномной гибридизации (CGH);

2005 г. – начата реализация инновационного проекта «Формирование и развитие рынка услуг по диагностике предрасположенности к широко распространенным заболеваниям»; разработана и внедрена тест-система диагностики моногенной патологии – альфа-1-антитрипсиновой недостаточности - в генетической клинике; 

2006 г. - начато обследование пациентов с акушерской и сердечно-сосудистой патологией с использованием панели генетических маркеров для оценки подверженности к сердечно-сосудистым заболеваниям, тромбозам и осложненному течению беременности (к настоящему времени обследовано около 3 тыс. индивидов);

2007 г. - разработаны наборы ДНК-зондов на прицентромерные районы хромосом человека 13/21, 18, Х и Y, которые используются в МГК для исследования числовых хромосомных нарушений в клетках человека и молекулярно-цитогенетической диагностики связанных с ними клинически значимых анеуплоидий;

2009 г. - впервые в России была осуществлена молекулярно-генетическая диагностика синдрома врожденной центральной гиповентиляции (что необходимо для определения стратегии лечебных мероприятий и медико-генетического консультирования семей с данным заболеванием). У обследованного больного в 3 экзоне гена PHOX2B в гетерозиготном состоянии была выявлена экспансия 7 GCN-повторов;

2012 г. - разработана и внедрена база данных биоколлекционных ресурсов для Биобанка НИИ МГ СО РАМН (Получено свидетельство о государственной регистрации);

2013 г. - проведена первая преимплантационная генетическая диагностика хромосомных болезней методом FISH.

Практическую реализацию получили и научные разработки других фундаментальных исследований. В частности, данные генетико-эпидемиологических исследований населения сибирских регионов, посвященные оценке величины и структуры груза наследственных заболеваний, были использованы для организации и определения стратегии развития медико-генетических служб различных регионов Сибири (Томской области, Республики Бурятия, Республики Саха (Якутия), Республик Алтай, Тува, Хакассия); данные этногеномных исследований народонаселения Сибирского региона и сопредельных территорий оказались востребованы криминалистическими службами Сибирского региона.

В общей сложности за последние 10 лет по результатам научных исследований сотрудниками НИИМГ получены 5 патентов на изобретение; 2 свидетельства о регистрации базы данных и 1 свидетельство о государственной регистрации программы для ЭВМ.

 

Участие в конкурсах отечественных и международных фондов и программ

Помимо основных научных тем, сотрудники НИИМГ активно участвовали в конкурсах на получение грантов отечественных и международных фондов. В 1991 году НИИМГ становится участником национальной программы «Геном человека», в рамках которой были выполнены два гранта; в 2000 г. получен грант РФФИ «Ведущие научные школы»; в 2001 г. – международный грант Фонда Веннера-Грена; с 2002 г. в институте начаты исследования по грантам ФЦНТП, РФФИ, РГНФ; в 2003 г. – получены гранты Европейского Союза, гранты Президента РФ для молодых ученых; в 2005 г. институт стал участником международного проекта GABRIEL; в 2006 г впервые был получен грант для развития материально-технической базы института и т.д. Только за 2008-2013 г.г. в НИИМГ выполнялись 3 международных гранта (в т. ч. 2 Международных гранта 7-ой Рамочной программы Европейского Союза по направлению «Здоровье» (проекты «CHERISH» и «ADAMS») и международный грант, поддержанный «Zinfandel Pharma-ceuticals», США); 24 гранта по ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России»; 4 гранта – по ФЦНТП «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технического комплекса России на 2007-2013 годы»; 15 грантов РФФИ (в т.ч. один совместный инициативный российско-индийский научно-исследовательский проект; 10 инициативных научно-исследовательских проектов; два инициативных проекта ориентированных фундаментальных исследований; два гранта на организацию и проведение экспедиций; один грант регионального конкурса инициативных научно-исследовательских проектов и один грант для молодых ученых) и 12 хоздоговорных научно-практических тем.

 

Научное сотрудничество с организациями РАН, отраслевых академий наук, министерств и ведомств, зарубежными организациями

На протяжении многих лет НИИМГ активно сотрудничает с отечественными и зарубежными научными учреждениями, а также с медицинскими учреждениями Сибири и Дальнего Востока. Совместные исследования НИИМГ проводит с различными научными учреждениями РАМН (Медико-генетическим научным центром РАМН (г. Москва), ФГБУ «НИИ институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» СО РАМН (г. Кемерово), ФГБУ «НИИ кардиологии» СО РАМН (г. Томск), ФГБУ «НИИ психического здоровья» СО РАМН (г. Томск), ФГБУ «НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии» СО РАМН (г. Томск), ФГБУ «НИИ онкологии» СО РАМН (г. Томск), Якутским научным центром РАМН (г. Якутск), ФГБУ «НИИ комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний» СО РАМН (г. Новокузнецк) и РАН (Институтом химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (г. Новосибирск), Институтом цитологии и генетики СО РАН (г. Новосибирск), Институтом сильноточной электроники СО РАН (г. Томск)) и других ведомств (ФГБУН Уральский научно-практический центр радиационной медицины ФМБА России (г. Челябинск)). Взаимовыгодные и долгосрочные научно-образовательные контакты установлены с ГБОУ ВПО  «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и Биологическим институтом Национального исследовательского Томского государственного университета (г. Томск), ГБОУ ВПО Кубанский государственный медицинский университет Минздравсоцразвития России (г. Краснодар); институт сотрудничает также с Томским атомным центром и ОАО «Сибирский химический комбинат», г. Северск; ООО «Красноярский Центр репродуктивной медицины» (г. Красноярск), ЗАО «Геноаналитика» (г. Москва), с ООО «Сибирский институт репродукции человека» (г. Томск), НПО «Сибэнзим» (г. Новосибирск); Центр «Биоинженерия» РАН, (г. Москва) и др.

Институт имеет международные связи с научными учреждениями дальнего и ближнего зарубежья, в том числе:

·        Национальный центр прикладной генетики человека, Школа естественных наук Университета имени Джавахарлала Неру, г. Дели (Индия);

·        Университет Западной Австралии, г. Перт (Австралия);

·        Национальный институт здоровья, г. Бетезда (США);

·        Институт молекулярной генетики Макса Планка, г. Берлин (Германия);

·        Университет Бонна, Медицинский центр, г. Бонн (Германия);

·        Университет Базеля, г. Базель (Швейцария); 

·        Медицинский центра университета Еразмус, г. Роттердам (Нидерланды);

·        Королевский колледж Лондона, г. Лондон (Великобритания);

·        Университет г. Болонья (Италия);

·        Европейский Генетический Фонд (Италия);

·        Университет Карла V, кафедра биологии и медицинской генетики, г. Прага (Чехия);

·        Институт нейрологии и генетики, отделение цитогенетики и геномики (Кипр);

·        Медицинский Университет им. Карола Марцинковского, кафедра медицинской генетики, г. Познань (Польша);

·        Институт экспериментальной онкологии, г. Братислава (Словакия);

·        Центр геномных исследований, г. Дубай (Объединенные Арабские Эмираты);

·        Институт генетики Китайской академии наук, г. Пекин (КНР);

·        Центр медицинской генетики и здравоохранения, отделение генетики и цитологии, г. Ереван (Армения);

·        Институт молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук Украины, г. Киев (Украина);

·        Университет г. Тарту (Эстония);

·        Университет г. Вильнюс (Литва);

·        Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения Республики Казахстан. 

Укреплению научного сотрудничества между академическими институтами РАМН и РАН, а также образовательными учреждениями Томска и региона способствовало также открытие в 2008 г. на базе НИИМГ Центра коллективного пользования, оснащенного современным высокотехнологичным оборудованием.

 

Публикации сотрудников НИИМГ

Результаты научных исследований сотрудники НИИМГ активно представляют в центральных российских журналах («Генетика», «Молекулярная биология», «Медицинская генетика», «Молекулярная медицина», «Журнал неврологии и психиатрии им. C.С. Корсакова», «Кардиология», «Вестник РАМН», «Радиационная биология. Радиоэкология», «Пульмонология» и др.), в зарубежных периодических изданиях («American Journal of Human Genetics», «American Journal of Human Biology», «Annals of Human Genetics», «Cell and Tissue Biology», «Cytogenetic and Genome Research», «Molecular Genetics and Metabolism», «Annals of Allergy, Asthma and Immunology», «Hypertension Research», «Experimental Oncology», «Alzheimer's and Dementia», «Journal of Asthma», «Legal Medicine», «New England Journal of Medicine», «PloS Pathogens», «Immunology Letters», «Pharmacogenomics», «Personalized Medicine», «Fertility Sterility», «European Journal of Human Genetics», «American Journal of Medical Genetics» и др.), в сборниках научных работ и монографиях.

Публикации научных сотрудников включены в международные базы данных «Web of Knowledge», «Web of Science», «Scopus», «PubMed».

 

Научно-организационная работа

Институтом ежегодно проводятся научно-практические мероприятия, которые известны специалистам-генетикам и сотрудникам медико-генетических служб России. Так, в 2012 году институтом организованы и проведены 5 научно-организационных мероприятий: научная конференция «Молекулярно–биологические технологии в медицинской практике» (совместно с Государственным Новосибирским областным клиническим диагностическим центром); 3 обучающие школы для врачей и пациентов (обсуждались проблемы диагностики, лечения, профилактики наследственных болезней (муковисцидоз, остеопороз), для врачей ультразвуковой диагностики проведена обучающая школа по вопросам сложных случаев пренатальной диагностики пороков развития ребенка); круглый стол по проблемам редких (орфанных) заболеваний (совместно с Департаментом здравоохранения Томской области и внештатными специалистами). В 2011 г. – проведены 3 научные конференции и 5 школ для врачей-генетиков и пациентов.

 

Традиционно, в работе научных конференций, школ и семинаров, проводимых НИИМГ, принимают участие научные сотрудники и практикующие врачи не только из регионов Сибири и Дальнего Востока, но и Европейской части России, ближнего (Украина, Казахстан) и дальнего зарубежья (США, Япония, Польша, Германия). По итогам конференций издаются сборники научных работ. Например, в работе IX Научной конференция НИИМГ СО РАМН «Генетика человека и патология. Актуальные проблемы современной цитогенетики», прошедшей в ноябре 2011 г. (г. Томск), приняли участие научные сотрудники из Польши, Германии, Украины, Казахстана и из 25 субъектов РФ.

 



: НИИ медицинской генетики
Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44