РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 
Научно-исследовательский институт медицинской генетики  СО РАМН приглашает ученых-генетиков принять участие в работе  международной научно-практической конференции:  «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика», которая состоится  27-28 февраля 2014 г. в  г. Томске.
 
 
 
Подведены итоги работы Международной научно-практической конференции «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика».
 
     В Томске 27-28 февраля 2014 г. в преддверии МЕЖДУНАРОДНОГО ДНЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ по инициативе ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН (директор академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Пузырёв Валерий Павлович) при поддержке Департамента здравоохранения Томской области, Российского общества медицинских генетиков и при непосредственном участие представителей Всероссийского общества орфанных заболеваний проведена Международная научно-практическая конференция «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика».
 
     В России с 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям - впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие орфанных заболеваний, дано их определение. К орфанным заболеваниям принято относить нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, такими заболеваниями (это сотни нозологий) в общей сложности в России страдают более 2 миллионов человек - это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Большинство редких (или орфанных) заболеваний относятся к категории генетических, и врачи-генетики с ней часто встречаются в своей работе. Но для врачей многих других специальностей эти болезни действительно представляются редкими.
     Вслед за законом «Об основах охраны здоровья граждан РФ» было принято постановление Правительства Российской Федерации, в котором к категории редких отнесены 24 формы заболевания, для которых в настоящее время разработаны терапевтические мероприятия. Достижения в изучении молекулярных основ патогенеза наследственных заболеваний, проведение скринирующих программ позволяют рано выявлять ряд наследственных заболеваний и довольно успешно их лечить. Применение генноинженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и поддерживают жизнедеятельность пациентов. Успехи в пренатальной и преимплантационной диагностике позволяют предсказать наличие патологии развития ребенка до рождения, что крайне актуально в тех семьях, где уже рождались дети с наследственной патологией и причина её возникновения установлена. В то же время по целому ряду заболеваний пока в мире не разработаны специфические средства лечения.
     Для того чтобы повысить информированность врачей об орфанных заболеваниях, обсудить возможности современных геномных технологий диагностики и новых методов лечения этих болезней Международная научно-практическая конференция - «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика» объединила в течение двух дней 268 специалистов, ученых, врачей различных специальностей и представителей различных общественных организаций из 21 субъекта РФ и Европы. 
     Главный специалист–эксперт по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, профессор, доктор медицинских наук Новиков П.В. познакомил слушателей с проблемами редких (орфанных) болезней в РФ и вынес на обсуждение некоторые пути их решения. Особое внимание участников конференции было уделено обсуждению наследственных нарушений обмена. Профессор Николаева Е.А. (г. Москва) в своем сообщении подробно изложила алгоритм диагностики и возможности лечения наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей. Профессор Ижевская В.Л. (Медико-генетический научный центр, г. Москва) поделилась своим опытом работы с семьями, имеющими детей с редкими заболеваниями, ознакомила присутствующих с оценкой членами таких семей помощи, которую они получают от врачей, занимающихся их проблемами. Доктор из г. Екатеринбурга Никитина Е.А. остановилась на лечении пациента с редким наследственным заболеванием обмена – лейцинозом. Профессор Медицинского центра для детей, женщин и подростков (Гаммертинген, Германия) Фридрих Карл Трефц прочитал лекцию о новых разработках, используемых для диагностики и лечения фенилкетонурии, вызванной недостаточностью фенилаланиигидроксилазы и тетрагидробиоптерина.
     В рамках симпозиума «Муковисцидоз: проблемы и перспективы» профессор Капронов Н.И. и профессор Кондратьева Е.И. (г. Москва) познакомили врачей с новыми подходами к лечению больных муковисцидозом. Вопросам диетотерапией при наследственных нарушениях обмена было посвящено сообщение специалиста по диетотерапии Бушуевой Т.В. (г. Москва). Ларионова В.И. (г. Санкт-Петербург) в своем выступлении затронула проблему сложности диагностики наследственных болезней обмена и необходимости объединения усилий нескольких специалистов для определения тактики лечения таких пациентов.
     Всеобщий интерес вызвал симпозиум, посвященный вспомогательным репродуктивным технологиям в диагностике редких наследственных болезней. Специалисты из Красноярского центра репродуктивной медицины (канд. биол. наук Маркова Е.В. и канд. биол. наук Артюхова В.Г.) поделились опытом молекулярно-генетического обследования доноров гамет. Интерес к этой проблеме вызван тем, что описаны случаи рождения детей с наследственными заболеваниями при использовании донорских гамет (как яйцеклеток, так и сперматозоидов). На сегодня очень актуальна ещё одна проблема - это ограничение числа детей, рожденных от одного донора гамет, что уже на законодательном уровне регулируется во многих странах. Если не ввести таких ограничений, в последующих поколениях может существенно увеличиться распространенность  близкородственных браков (инбредных браков), что может привести к увеличению риска рождения детей с рецессивным наследственным заболеванием. Ранее был рассчитан такой лимит: он составивил 25 потомков от одного донора сперматозоидов. В этом выступлении затронут также вопрос о необходимости создания общероссийского регистра доноров гамет, чтобы результаты генетического обследования действительно учитывались и были доступны для специалистов, работающих в области вспомогательных репродуктивных технологий. Кроме того, создание регистра доноров гамет позволит реально оценить число детей, рожденных от одного донора. 
     В рамках конференции также была проведена школа для пациентов, организованная Всесоюзным обществом орфанных организаций, при участии Всесоюзного союза пациентов (рабочая группа по редким болезням), межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьях» и межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом». Члены правления Всесоюзного общества орфанных организаций Мясникова И.В. и Шамановская Ю.А. обсудили с пациентами правовые проблемы, с которыми сталкивается семья при выявлении орфанного заболевания у родственника.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений. Мировая практика показывает, что проблему обеспечения лечением  больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государством, бизнесом и общественными организациями. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение. В Минздраве России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, при Минздраве РФ создан и работает Совет пациентских организаций. В рамках различных благотворительных акций проводится обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями. 
 
Доктор медицинских наук, профессор Назаренко Л.П.


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом