Грант на генетические исследования

Грант на генетические исследования

Сообщение Bussina » 08 апр 2014, 18:07

Здравствуйте! Не подскажете, проводит ли Ваш институт генетические исследования по выявлению следующих синдромов:
1) синдром Опица-Фриаса, G-синдром. Он же Гипертелоризма-гипосподии синдром.
Там есть два возможных генетических локуса
а) Opitz GBBB syndrome, type I
б) Opitz GBBB syndrome, type II
2)Cиндром Смита-Лемли-Опица

Нашему сыну Марку 22 января исполнилось 2 годика. Он только научился ползать, умеет самостоятельно садиться, не встает сам на ножки и тем более не ходит. Имеет очень маленький вес (7900г при росте 81 см), не говорит, по умственному развитию не тянет даже на 8 мес. Присутствуют множественные пороки развития. По фенотипу все признаки генетических нарушений. Ребенок плохо растет и развивается. Присвоена инвалидность.
Сначала было подозрение на синдром Эдвардса в мозаичной форме, уже 3 раза сдавали анализ на кариотип (последний раз на 100 клеток), однако СЭ не подтвердился, по анализам здоровый кариотип. Проконсультировались с генетиком из Центра новых мед.технологий (г. Новосибирск) -"повышена вероятность что у Марка могут быть обнаружены небольшие но значимые перестройки в геноме которые не видны при стандартном кариотипировании. Собственно анализ на микроделеционные синдромы (их много разных) можно сделать на данный момент либо на микрочипах, либо так называемым методом CGH, либо методом FISH (но для FISH есть ограничения, нужно предполагать более точную локализацию, конкретную хромосому)". - советуют проверить ребенка на вышеуказанные синдромы -"там точечные мутации в конкретных генах и микроделеционный анализ их не выявляет".
Просим рассмотреть возможность провести исследования по гранту, если таковой у Вас имеется. В настоящий момент планируем с мужем второго ребенка, но сначала хотим до конца выяснить причину заболеваний в организме нашего мальчика. В нашем городе Новокузнецке подобные исследования к сожалению не проводятся.
Bussina
Пользователь
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 08 апр 2014, 17:43

Re: Грант на генетические исследования

Сообщение skameykin22 » 17 май 2017, 11:13

Так проводят такие исследования?
skameykin22
Пользователь
 
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 17 май 2017, 04:46
Откуда: Санкт-Петербург


Вернуться в Медицинские вопросы

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1