РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КЛИНИКА

Генетическая клиника – специализированное лечебно-профилактическое учреждение, организующее медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с целью диагностики, лечения, реабилитации больных и профилактики наследственной патологии.
Структура генетической клиники:

КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

Основная задача – диагностика и профилактика наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование - семейная профилактика наследственных болезней через возможность прогнозирования рождения больного ребенка.

Дородовая диагностика - прогнозирование состояния здоровья ребенка в I и II триместрах беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика является решающим фактором профилактики наследственных болезней и снижения детской инвалидности и смертности.               

             Используемые методы:
  • эхография плода - ультразвуковое исследование позволяет определить грубые аномалии развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов плода.
  • биохимические маркеры в I и II триместрах беременности.
  • взятие биологического материала на разных сроках беременности (биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) для исключения наследственной патологии у плода с применением различных диагностических методов.

Ведение регионального регистра семей с моногенной, хромосомной и врожденной патологиями.

Диспансеризация семей с моногенными и врожденными заболеваниями.

КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЛАБОРАТОРИЯ

Диагностика наследственных заболеваний с использованием специальных методов исследования.
  • преклиническая диагностика наследственных болезней обмена;
  • скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию;
  • подтверждающая диагностика у предположительно выявленных больных детей;
  • биохимический контроль за лечением больных.
  • селективный биохимический скрининг на наследственные болезни обмена включает более 100 нозологических форм заболеваний, относящихся к различным типам обмена: соединительной ткани, аминокислотного, углеводного, метаболизма меди и др.
  • определение хромосомного набора из различных биологических тканей
  • культивирование лимфацитов крови, биоптата хориона, амниотических клеток, клеток костного мозга
  • комплексное цитогенетическое обследование больных с лейкозами
 

ОТДЕЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
 

  • диагностика сложных случаев наследственной патологии;
  • специализированная лечебная помощь детям с наследственными болезнями.
Задачи:
  • аргументировать диагноз наследственного заболевания с помощью анализа генеалогических данных, результатов цитогенетических и биохимических исследований;
  • оценить фенотипические проявления болезни, дать развернутую характеристику состояния отдельных органов и систем, выделить первичные и вторичные расстройства;
  • обосновать наиболее целесообразные пути терапии: диетическое лечение, симптоматическое лечение назначение медикаментозных препаратов, хирургическая коррекция, социальная помощь и др.;
  • терапия врожденных и наследственных заболеваний.
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом