РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





 
Клинико-диагностическая лаборатория
 
Руководитель Вовк Светлана Леонидовна - специальность врач лабораторный генетик (цитогенетик)  высшей категорией. Клинико-диагностическая лаборатория  представляет собой структурное подразделение генетической клиники НИИ медицинской генетики.
 
Лаборатория занимается диагностикой наследственных болезней обмена и выявлением хромосомной патологии человека. Одно из основных направлений работы лаборатории - это неонатальный скрининг новорожденных г. Томска и Томской области на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром. 
 
Во главе этой сложной работы стоят сотрудники с большим опытом работы,  врачи клинической лабораторной диагностики высшей категории: Диденко Лариса Ивановна и Луканина Ольга Богдановна, Цуканова Жанна Витальевна.   
         
Кроме неонатального скрининга Лариса Ивановна и  Ольга Богдановна занимаются неинвазивной пренатальной диагностикой (биохимический скрининг), решают проблемы связанные с патологией беременности, выявляя по крови беременных группу женщин, у которых высокая вероятность рождения детей с хромосомной патологией. При этом внимание сосредоточено на выявлении болезни Дауна, как наиболее распространенной хромосомной патологии, совместимой не только с живорождением, но и тяжелой инвалидизацией в постнатальном периоде. 
 
Инвазивная пренатальная диагностика может понадобиться, если при скрининговом обследовании беременной (анализ крови) появилась вероятность рождения ребенка с серьезными хромосомными аномалиями. Только инвазивная пренатальная диагностика позволяет установить окончательный диагноз хромосомного заболевания. Профилактика рождения детей с наследственной и врожденной патологией является главной задачей нашей лаборатории. В настоящее время проблема цитогенетической диагностики почти на любом сроке беременности практически решена. В зависимости от срока беременности материалом для хромосомного анализа могут быть клетки амниотичeской жидкости, хориона, плаценты и лимфоцитов пуповинной крови плода
       
Цитогенетическую пренатальную диагностику хромосомных болезней осуществляют врачи лабораторной генетики-цитогенетики высшей категории к.б.н. Яковлева Юлия Сергеевна, Торхова Наталия Борисовна, Вовк Светлана Леонидовна, биолог к.б.н. Суханова Наталья Нестеровна.
Кроме цитогенетической пренатальной диагностики мы определяем кариотип на хромосомах, полученных из лимфоцитов переферической крови и клеток костного мозга, проводя цитогенетическое обследование при бесплодии, невынашивании беременности, для подтверждения или исключения различных хромосомных болезней, а так же при диагностике гемобластозов.  
 
В некоторых случаях, когда методы традиционной цитогенетики не могут полностью обеспечить эффективность выявления и анализа хромосомной патологии в нашем подразделении применяются методы молекулярно-цитогенетического и молекулярно-генетического анализа, такими методами владеет и применяет работе биолог Александр Дмитриевич Черемных. Он использует хромосомоспецифичные ДНК-пробы на все хромосомы и их участки, выявляя различные микроделеционные заболевания, например такие как с.Вильямса, с. ДиДжорджи и др. 
 
Ежегодно в лаборатории проходят обследование более 30 тыс. человек, это более 150тыс. исследований.
 
Клинико-диагностическая лаборатория НИИ медицинской генетики единственная в городе специализированная лаборатория, делающая широкий спектр биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. 
КДЛ оказывает диагностическую помощь новорожденным, женщинам  в 1 и 2 триместрах беременности, парам с бесплодием, детям с подозрением на хромосомные болезни или болезни обмена, больным с гематологическими заболеваниями.
   
 
 
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом