РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Репликативный анализ ассоциаций генетических маркеров когнитивных признаков с болезнью Альцгеймера в Российской популяции

В 6 номере журнала Молекулярная биология опубликована статья Вадима Анатольевича Степанова с соавторами: В. А. Степанов, А. В. Бочарова , А. В. Марусин , Н. Г. Жукова, В. М. Алифирова , И. А. Жукова  Репликативный анализ ассоциаций генетических маркеров когнитивных признаков с болезнью Альцгеймера в Российской популяции. Молекулярная биология, 2014, том 48, № 6, с. 952–962


Аннотация. В работе проведен репликативный анализ ассоциаций с болезнью Альцгеймера (БА) 15 генетических маркеров, связанных по результатам полногеномных исследований с когнитивными нарушениями. В российской популяции выявлена ассоциация БА с rs2616984 гена CSMD1 (OR = 1.50, 95% CI = 1.07–2.09, p-value = 0.018) и возможные взаимосвязи с заболеванием rs3131296 гена NOTCH4 (OR = 1.53, 95% CI = 0.98–2.39, p-value = 0.06) и rs2229741 гена NRIP1 (OR = 1.35, CI = 0.99–1.85, p-value = = 0.061).  Обнаружены  комбинации  эпистатически  взаимодействующих  генов  (CSMD1  и  NRIP1; NOTCH4, CSMD1 и NRIP1; TLR4, CSMD1 и NRIP1) и сочетания их генотипов, значимо ассоциированные с БА и характеризующиеся наибольшей прогностической значимостью. Обсуждаются возможные молекулярные  механизмы  вовлечения  изученных  генов  в  патогенез  заболевания.  Биоинформационный анализ биологических процессов, молекулярных функций и белок-белковых взаимодействий генов БА показывает, что исследованные гены могут играть модулирующую или модифицирующую роль, соучаствуя в различных регуляторных и сигнальных путях, задействованных в процессах развития заболевания.
 

Репликативный анализ ассоциаций генетических маркеров когнитивных признаков с болезнью Альцгеймера в Российской популяции

Replicative Association Analysis of Genetic Markers of Cognitive Traits with Alzheimer’s Disease in the Russian Population


просмотров: 1599, опубликовано: 27.12.2014
вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом