РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Генетическая вариабельность и структура SNP-гаплотипов в гене DMPK у якутов и других этносов Северной Евразии в связи с миотонической дистрофией
В 6 номере журнала Генетика опубликована статья Марии Геннадьевны Сваровской с соавторами Генетическая вариабельность и структура SNP-гаплотипов в гене DMPK у якутов и других этносов Северной Евразии в связи с миотонической дистрофией. Генетика, 2015, том 51, № 6, с. 724–732

АННОТАЦИЯ

Настоящее исследование было направлено на изучение генетической вариабельность локуса DMPK  по шести SNP-маркерам (rs2070736, rs572634, rs1799894, rs527221, rs915915, rs10415988) у якутов, больных  миотонической дистрофией (МД), в популяции  якутов и в популяциях Северной Евразии. Были зафиксированы значимые отличия  в  частотах аллелей между больными  и популяционной выборкой  якутов по трём  SNP-локусам (rs915915, rs1799894 и  rs10415988), что отразилось в высоких значениях  вероятности проявления заболевания. Отношение шансов (OR) развития МД у представителей якутской популяции по этим локусам оценивались  как  2.59 (95% Cl, p=0.000), 4.99 (95% Cl, p=0.000) и  3.15 (95% Cl, p=0.000) соответственно. 
Выявлен гаплотип TTTCTC, ассоциированный с MД и специфический только для больных якутов гаплотип GTCCTT, не встречающийся среди больных МД не якутского происхождения.  Отмечен низкий уровень разнообразия в локусе DMPK  у якутов (H0=0,283) по сравнению с другими изученными популяциями. Анализ генетических взаимоотношений между парами популяций выявил их достоверную дифференциацию по всем локусам. Кроме того, наблюдался   низкий уровень дифференциации территориальных групп  якутских популяций (FST= 0,79%),  на фоне высокой подразделенности населения  Северной Евразии (FST=11,83%). 

 

Swarovskaya M.G., Stepanova S.K., Marussin A.V., Sukhomyasova A.L., Maximova N.R. and Stepanov V.A. Genetic Variability and Structure of SNP Haplotypes in the DMPK Gene in Yakuts and Other Ethnic Groups of Northern Eurasia in Relation to Myotonic Dystrophy. Russian Journal of Genetics, 2015, Vol. 51, No. 6, pp. 619–626. 


просмотров: 2023, опубликовано: 06.07.2015
вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом