РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Гаплотипический анализ локуса окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Якутии
В 3 номере журнала Генетика опубликована статья Марусина А.В. с соавторами Гаплотипический анализ локуса окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Якутии. Генетика, 2016, том 52, № 3, с. 376–384.

АННОТАЦИЯ

Окулофарингеальная миодистрофия (ОФМД) – наследственное нервно-мышечное заболевание c аутосомно-доминантным и редко – с аутосомно-рецессивным типом наследования. В работе исследованы 50 больных с клиническим диагнозом ОФМД, 23 пресимптоматических носителя мутации из 45 неродственных семей и 56 здоровых родственников, а также популяционные выборки из четырех этнических групп Якутии: якуты, эвены, эвенки, юкагиры. Установлено, что причиной развития ОФМД во всех исследованных семьях является одинаковое увеличение GCN-повторов в гене PABPN1 до 14 копий. Мутантный аллель имеет структуру: (GCN)14–(GCG)10(GCA)3GCG. В локусе ОФМД исследована генетическая вариабельность по 10 SNPs в семьях больных и в популяционных выборках. Методом сегрегационного анализа и с использованием ЕМ-алгоритма установлены гаплотипы локуса ОФМД в группах больных, у носителей мутации и в популяционных выборках. У якутов и русских, больных и носителей мутации ОФМД, обнаружен только один гаплотип по четырем SNPs (ATCG), сцепленный с мутантным аллелем (GCN)14. Вероятно, это свидетельствует о накоплении мутации в результате эффекта основателя.


 

Марусин А. В., Куртанов Х. А., Максимова Н. Р. , Сваровская М. Г., Степанов В. А. Гаплотипический анализ локуса окулофарингеальной миодистрофии (ОФМД) в Якутии // Генетика, 2016, том 52, № 3, с. 376–384

Marusin A.V., Kurtanov H.A., Maksimova N.R., Swarovsakaja M.G., and V. A. Stepanov Haplotype Analysis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) Locus in Yakutia // Russian Journal of Genetics, 2016, Vol. 52, No. 3, pp. 331–338


просмотров: 464, опубликовано: 28.03.2016
вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом