РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Геномная архитектура хромосомных болезней человека
В 5 номере журнала "Генетика" за 2016 год опубликован обзор А.А. Кашеваровой и И.Н. Лебедева "Геномная архитектура хромосомных болезней человека"// Генетика, 2016, том 52, № 5, с. 511–528.

В обзоре рассматриваются особенности архитектуры генома, предрасполагающие к возникновению вариаций числа копий ДНК, лежащих в основе нового класса хромосомных болезней человека – синдромов реципрокных микроделеций и микродупликаций. Описаны молекулярные механизмы генерации таких микроструктурных хромосомных аномалий. Обсуждаются проблемы интерпретации их клинической значимости и построения гено-фенотипических корреляций. Представлена классификация фенотипов, обусловленных реципрокными микроделециями и микродупликациями хромосом. Проведена систематизация опубликованных по состоянию на 2015 год случаев реципрокных мутаций, ассоциированных с наследственной и врожденной патологией у человека и затрагивающих 58 хромосомных регионов.
 

 Кашеварова А. А., Лебедев  И. Н. Геномная архитектура хромосомных болезней человека // Генетика, 2016, том 52, № 5, с. 511–528


просмотров: 482, опубликовано: 15.06.2016
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом