РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech
В American Journal of Medical Genetics Part A опубликована статья И.Н. Лебедева, Л.П. Назаренко, Н.А. Скрябина, Н.П. Бабушкиной и А.А. Кашеваровой "A de novo microtriplication at 4q21.21-q21.22 in a patient with a vascular malignant hemangioma, elongated sigmoid colon, developmental delay, and absence of speech".

В статье описана пациентка в возрасте 5,4 лет с задержкой развития, отсутствием речи, макроцефалией, относительно удлиненными конечностями, злокачественной сосудистой гемангиомой и долихосигмой, у которой впервые была выявлена de novo микротрипликация хромосомного сегмента 4q21.21-q21.22. Область микротрипликации затрагивала 9 генов и полностью включала в себя минимальный критический регион для синдрома микроделеции 4q21 (MIM 613509). Обсуждаются гено-фенотипические корреляции при полярных CNVs в сегменте 4q21, включающие как сходные, так и зеркальные по своему проявлению клинические признаки.

Информация о статье доступна по следующим ссылкам:

Полный текст статьи доступен по запросу у авторов.

 
просмотров: 438, опубликовано: 15.06.2016
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом