РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами
В номере 9 журнала "Генетика" за 2016 год опубликовано краткое сообщение сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН: Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами.

АННОТАЦИЯ
В работе проведен анализ распространенности вариаций числа копий гена CNTN6, выделенного недавно в качестве кандидатного для интеллектуальных расстройств. С учетом описанных нами ранее пациентов и данных литературы, оценена суммарная частота изолированных микроделеций и микродупликаций CNTN6, которая составила 1:265 (0,4%). При сравнительном анализе фенотипических особенностей пациентов с микроделециями и микродупликациями гена CNTN6, не зависимо от типа хромосомной мутации, выявлены расстройства аутистического спектра, задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, снижение когнитивных функций, эпилептиформные припадки, кардиологические нарушения и поведенческие проблемы.

 

Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Лебедев И.Н. Оценка ассоциации вариаций числа копий гена CNTN6 с идиопатическими интеллектуальными расстройствами.// Генетика. 2016. том 52, № 9, с. 1109–1112

M.E. Lopatkina, A.A. Kashevarova, and I.N. Lebedev Estimation of Association of  CNTN6  Copy Number Variation with Idiopathic Intellectual Disability // Russian Journal of Genetics, 2016, Vol. 52, No. 9, pp. 1004–1006.


просмотров: 376, опубликовано: 07.09.2016
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом