РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Эпигенетический сайленсинг структурных вариаций генома
В 10 номере журнала «Генетика» за 2017 опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики «Эпигенетический сайленсинг структурных вариаций генома». ГЕНЕТИКА, 2017, том 53, № 10, с. 1132–1140

Аннотация.

В геноме человека известно огромное количество вариаций числа копий повторов ДНК (copy number variations, CNVs), большинство из которых фенотипически нейтральны. Тем не менее роль CNVs в патогенезе наследственных заболеваний значительна, что особенно актуально для нервно-психических заболеваний, таких как умственная отсталость и аутизм. При анализе CNV-ассоциированных заболеваний дискуссионным вопросом остается выделение патогенетически значимых CNVs
среди широко распространенных полиморфных вариантов и прогноз риска проявления заболевания у других детей в семье, при этом механизмы фенотипического проявления CNVs и их неполной пенетрантности остаются во многом неясными. В настоящее время неполная пенетрантность CNVs объясняется в основном только с точки зрения аллельных взаимодействий различных генетических вариаций. При этом эпигенетические механизмы регуляции экспрессии генов в контексте структурных вариаций генома остаются практически неизученными. Возможно, что именно эпигенетические модификации участков генома с CNVs могут лежать в основе понимания возможностей фенотипического проявления структурных вариаций генома у человека.

 

Скрябин Н.А., Васильев С.А.,  Лебедев И. Н. Эпигенетический сайленсинг структурных вариаций генома // ГЕНЕТИКА, 2017, том 53, № 10, с. 1132–1140

N.A. Skryabin, S.A. Vasilyev, I.N. Lebedev. Epigenetic Silencing of Genomic Structural Variations / Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 10, pp. 1072–1079


просмотров: 173, опубликовано: 06.10.2017
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом