РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями
В журнале №10 за 2018 год "Медицинская генетика" опубликована статья врача– генетика лаборатории молекулярной диагностики Беляевой Е.О. с соавторами "Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями
Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.  Клиническая и генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами нарушений интеллектуального развития и хромосомными микродупликациями.
// Медицинская генетика. 2018. Том 17, №10, с. 31-34.

Аннотация
Актуальность: В настоящее время вариации числа копий участков ДНК рассматриваются как одна из ведущих причин интеллектуальных расстройств. У пациентов с умственной отсталостью и нарушениями развития описано порядка 230 микроделеционных и только около 80 микродупликационных синдромов. В связи с преобладанием микроделеций с доказанной патогенетической значимостью возникает вопрос о недооценке роли микродупликаций в реализации патологических состояний.
Цель: поиск патогенетически значимых хромосомных микродупликаций у пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств и характеристика их клинических проявлений.
Материалы и методы: На микрочипах (8х60K, Agilent Tech no logies) проведено молекулярное кариотипирование 200 пациентов в возрасте от 2 до 18 лет с задержкой развития (до 5 лет), легкой степенью умственной отсталости (IQ 50—70), дизморфиями и/или врожденными аномалиями.Верификация и анализ происхождения микродупликаций осуществлены с использованием ПЦР в реальном времени.
Результаты: В обследованной выборке из 200 больных у 70 индивидов (35%) не обнаружены вариации числа повторов ДНК, у 63 (31,5%) зарегистрированы доброкачественные варианты. У 67 пациентов (33,5%) установлен широкий спектр патогенных  и потенциально патогенных вариаций числа копий участков ДНК (CNVs), не выявленных при стандартном цитогенетическом  кариотипировании. У 39 детей-носителей CNVs с вероятно патогенетической значимостью идентифицировано 14 делеций и
25 дупликаций, что в общей группе пациентов составило соответственно 7% и 12,5%. 18 человек (9%) имели сочетания различных типов CNVs (с патогенными потенциально патогенным значением). 10 больным установлен диагноз микроделеционного/микродупликационного синдрома, обусловив частоту встречаемости патогенных CNVs, ассоциированных с известными ММС, равную 5%.
Выводы: Нами определены частота, спектр, происхождение клинически значимых хромосомных микродупликаций у пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств и охарактеризованы их клинические проявления. Свое временная молекулярно-цитогенетическая диагностика важна для идентификации причины заболевания и качественного медико-генетического консультирования семей.

DOI: 10.25557/2073-7998.2018.10.31-34

 

просмотров: 36, опубликовано: 23.11.2018
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом