РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease
В журнале «Stem Cell Research» опубликована статья по результатам совместных исследований, проведенных сотрудниками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, ФИЦ "Институт цитологии и генетики СО РАН" (г. Новосибирск) и Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского (г. Москва): «Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease».

Malakhova A.A., Grigor'eva E.V., Vasilyeva O.Yu., Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Sivtcev A.A., Kolesnikov N.A., Bueverov A.O., Lebedev I.N., Bogomolov P.O., Zakian S.M. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease. // Stem Cell Research, 2020, vol. 47, 101922.

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное заболевание, связанное с накоплением меди в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Данная болезнь вызывается мутациями в гене ATP7B. Несмотря на то, что заболевание является аутосомно-рецессивным, пациент, чьи мононуклеары периферической крови были перепрограммированы в исследовании, имеет гетерозиготную мутацию c.3207C>A (p.H1069Q). Детальный анализ данных полного секвенирования гена ATP7B не выявил других известных мутаций, связанных с заболеванием. Сгенерированные линии ИПСК поддерживали исходный генотип, экспрессировали маркеры плюрипотентности, имели нормальный кариотип и демонстрировали способность формировать производные трех зародышевых листков в результате спонтанной дифференцировки.

 
просмотров: 180, опубликовано: 21.09.2020
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом