РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





Prenatal Diagnosis of Small Supernumerary Marker Chromosome 10 by Array-Based Comparative Genomic Hybridization and Microdissected Chromosome Sequencing

В журнале «Biomedicines» опубликована статья сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, подготовленная совместно с коллегами из ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» (Новосибирск) и Wellcome Sanger Institute (Cambridge, UK):
Lebedev IN, Karamysheva TV, Elisaphenko EA, Makunin AI, Zhigalina DI, Lopatkina ME, Drozdov GV, Cheremnykh AD, Torkhova NB, Seitova GN, Vasilyev SA, Kashevarova AA, Nazarenko LP, Rubtsov NB. Prenatal Diagnosis of Small Supernumerary Marker Chromosome 10 by Array-Based Comparative Genomic Hybridization and Microdissected Chromosome Sequencing. Biomedicines. 2021; 9(8):1030.

Интерпретация клинической значимости присутствия в кариотипе малых сверхчисленных маркерных хромосом остается острой проблемой медико-генетического консультирования особенно в случае пренатальной диагностики. В настоящем исследовании мы представляем стратегию пренатальной диагностики мозаичной сверхчисленной маркерной хромосомы 10 и установления ее структуры у нормально развивающегося плода в первом триместре беременности. Комплексные молекулярно-цитогенетические исследования с применением хромосомного микроматричного анализа, секвенирования хромосомной микродиссекционной библиотеки, FISH с теломерными и локус-специфичными ДНК-зондами позволили установить, что маркерная хромосома возникла их хромосомы 10 и имела в своем составе регионы 10p11.21-p11.1 и 10q11.21-q11.23, размером 1,243 Mb и 7,173 Mb, соответственно. Хромосомный дисбаланс в длинном плече хромосомы 10, не сопровождавшийся клиническими отклонениями ни у плода, ни у новорожденной девочки, оказался наиболее протяженным, в сравнении с опубликованными на настоящий момент данными литературы. Мы полагаем, что это может быть связано с установленной кольцевой структурой маркерной хромосомы, ее нестабильностью и как следствие потерей в части клеток с формированием мозаичного кариотипа с присутствием клеток с нормальным числом хромосом. Соответственно, в случаях протяженных размеров сверхчисленных маркерных хромосом с вовлечением эухроматиновых районов, дополнительный анализ их возможной кольцевой структуры может стать ценным элементом в принятии диагностического решения в условиях пренатальной диагностики.
 

Полный текст статьи доступен на сайте журнала: https://www.mdpi.com/2227-9059/9/8/1030


просмотров: 142, опубликовано: 15.09.2021
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом