В журнале MethodsX (2021, doi.org/10.1016/j.mex.2021.101445) опубликована статья «Method of targeted bisulfite massive parallel sequencing of the human LINE-1 retrotransposon promoter», подготовленная сотрудниками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Васильев С. А., Марков А.В., Васильева О.Ю., Толмачева Е.Н., Шарыш Д.В., Жигалина Д.И., Деменева В.В., Лебедев И. Н.) совместно со студентом СибГМУ (Затула Л.А.). подробнее...

подробнее...

В журнале Генетика (2021, том 57, № 6, с. 615–631) опубликована статья Генетический контроль инфицирования человека SARS-CoV-2, группы учёных Научно-исследовательского института медицинской генетики, Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук А. Н. Кучер, Н. П. Бабушкина, А. А. Слепцов, М. С. Назаренко подробнее...

В журнале Молекулярная биология (2021, том 55, № 2, с. 318–337) опубликована статья сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ  Н. П. Бабушкиной, А. Е. Постригань, А. Н. Кучер Вовлеченность генов белков BRСA1-ассоциированного комплекса наблюдения за геномом (BASC) в развитие многофакторной патологии  (Babushkina, N. P.; Postrigan, A. E.; Kucher, A. N. Involvement of Variants in the Genes Encoding BRCA1-Associated Genome Surveillance Complex (BASC) in the Development of Human Common Diseases // Molecular biology  Том: ‏ 55   Выпуск: ‏ 2   Стр.: ‏ 278-296DOI: 10.1134/S0026893321020047) подробнее...

подробнее...

В журнале «Epigenetics and Chromatin» 20 марта 2021 года опубликована статья «A cookbook for DNase Hi-C», подготовленная в результате совместных исследований коллективов Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН», Новосибирского государственного университета, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ имени Н.И. Пирогова и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. подробнее...

В журнале «Scientific Reports» 22 февраля 2021 года опубликована статья «Complex biology of constitutional ring chromosomes structure and (in)stability revealed by somatic cell reprogramming», подготовленная сотрудниками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Никитина Т.В., Кашеварова А.А., Лопаткина М.Е., Яковлева Ю.С., Васильев С.А., Лебедев И.Н.) совместно с коллегами из Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (Гридина М.М., Хабарова А.А., Мензоров А.Г., Минина Ю.М., Пристяжнюк И.Е., Серов О.Л.) и Сибирского государственного медицинского университета (Федотов Д.А.) по итогам исследований в рамках гранта РНФ № 16-15-10231 «Нормализация кариотипа индуцированных плюрипотентных стволовых клеток как основа хромосомной терапии болезней человека». подробнее...

подробнее...

подробнее...

подробнее...

В журнале «Genes» (2020, 11(9), 1084; doi:10.3390/genes11091084) опубликована обзорная статья «Aneuploidy and DNA Methylation as Mirrored Features of Early Human Embryo Development», подготовленная сотрудниками  НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Толмачева Е.Н., Васильев С. А., Лебедев И. Н.). подробнее...

В журнале «Stem Cell Research» опубликована статья по результатам совместных исследований, проведенных сотрудниками НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, ФИЦ "Институт цитологии и генетики СО РАН" (г. Новосибирск) и Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского (г. Москва): «Generation of two induced pluripotent stem cell lines from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Wilson’s disease». подробнее...

подробнее...

подробнее...

В журнале Acta Obstetrica et Gynecologica Scandinavica опубликована статья «Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Australia and the USA: A graphical presentation», подготовленная международной исследовательской группой по неинвазивному пренатальному тестированию (The NIPT-map Study Group), при участии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.  подробнее...

30 мая 2020 года в журнале «Cytogenetic and Genome Research» опубликована статья  «Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss» сотрудников лабораторий цитогенетики, геномики орфанных болезней, Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Клиники Шарите Гумбольдтского университета и Берлинского института здоровья: Е.Н. Толмачева, А.А. Кашеварова, Л.П. Назаренко, Л.И. Минайчева, Н.А. Скрябин, М.Е. Лопаткина, Т.В. Никитина, Е.А. Саженова, Е.О. Беляева, Е.А. Фонова, О.А. Салюкова, В.С. Тарабыкин, И.Н. Лебедев. подробнее...

В журнале "Генетика" (№5,2020) опубликованы статьи сотрудников  лаборатории цитогенетики и геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. подробнее...

подробнее...

5 декабря 2019 года в журнале «American journal of human genetics» опубликована статья Консорциума «GenomeAsia100K», в котором участвуют сотрудники лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ член-корр. РАН В.А. Степанов и д-р биол. наук В.Н. Харьков «Identification of African-Specific Admixture between Modern and Archaic Humans».  подробнее...

4 декабря 2019 года в журнале «Nature» опубликована статья Консорциума «GenomeAsia100K», в котором участвуют сотрудники лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ член-корр. РАН В.А. Степанов и д-р биол. наук В.Н. Харьков «The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia». подробнее...