Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss
30 мая 2020 года в журнале «Cytogenetic and Genome Research» опубликована статья «Delineation of Clinical Manifestations of the Inherited Xq24 Microdeletion Segregating with sXCI in Mothers: Two Novel Cases with Distinct Phenotypes Ranging from UBE2A Deficiency Syndrome to Recurrent Pregnancy Loss» сотрудников лабораторий цитогенетики, геномики орфанных болезней, Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Клиники Шарите Гумбольдтского университета и Берлинского института здоровья: Е.Н. Толмачева, А.А. Кашеварова, Л.П. Назаренко, Л.И. Минайчева, Н.А. Скрябин, М.Е. Лопаткина, Т.В. Никитина, Е.А. Саженова, Е.О. Беляева, Е.А. Фонова, О.А. Салюкова, В.С. Тарабыкин, И.Н. Лебедев.
подробнее...
просмотров: 456, опубликовано: 04.06.2020
Журнал Генетика 2020, том 56, № 5
просмотров: 708, опубликовано: 06.04.2020
Karyotype evaluation of repeated abortions in primary and secondary recurrent pregnancy loss
3 февраля 2020 года в журнале Journal of Assisted Reproduction and Genetics опубликована статья сотрудников лабораторий цитогенетики, геномики орфанных болезней и Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: Nikitina T.V., Sazhenova E.A., Zhigalina D.I., Tolmacheva E.N., Sukhanova N.N., Lebedev I.N. Karyotype evaluation of repeated abortions in primary and secondary recurrent pregnancy loss
подробнее...
просмотров: 802, опубликовано: 04.02.2020
American journal of human genetics
просмотров: 611, опубликовано: 05.12.2019
The GenomeAsia 100K Project enables genetic discoveries across Asia
просмотров: 922, опубликовано: 05.12.2019
Scientific reports
просмотров: 429, опубликовано: 08.11.2019
Практические рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований
В журнале «Медицинская генетика» (№5, 2019) опубликованы Рекомендации Российского Общества медицинских генетиков по обеспечению качества цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных хромосомных аномалий.
подробнее...
просмотров: 992, опубликовано: 02.10.2019
Generation of the induced pluripotent stem cell line, ICAGi002-A, from unaffected carrier megabase scaled duplication involving the CNTN6 gene
просмотров: 877, опубликовано: 11.09.2019
журнал Генетика 2019, том 55, №10
В десятом выпуске журнала "Генетика" опубликованы статьи сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
просмотров: 1113, опубликовано: 22.08.2019
журнал Медицинская генетика 2019 г. Том: 18, Номер: 3
В журнале "Медицинская генетика" опубликованы статьи сотрудников НИИ МГ, подготовленные по материалам докладов научно-практической конференции «Новые аспекты пренатальной и преимплантационной генетической диагностики» (22 октября 2018 г., г. Томск).
подробнее...
просмотров: 1039, опубликовано: 22.07.2019
Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности
Во 2 номере журнала "Вавиловский журнал генетики и селекции" за 2019 год опубликована статья "Регионы гомозиготности в экстраэмбриональных тканях абортусов из семей с привычным невынашиванием беременности", подготовленная лабораторией цитогенетики и лабораторией молекулярной диагностики НИИ Медицинской генетики Томского НИМЦ.
просмотров: 1237, опубликовано: 10.04.2019
Journal of Integrative Bioinformatics (15(4), 2018)
В журнале Journal of Integrative Bioinformatics (15(4), 2018) опубликована серия статей в соавторстве с сотрудниками лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, посвященных исследованию генетических факторов коморбидности астмы и артериальной гипертензии.
подробнее...
просмотров: 1254, опубликовано: 12.02.2019
The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss
В журнале " Journal of Assisted Reproduction and Genetics" за 2019 год опубликована статья сотрудников лаборатории эволюционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в соавторстве с томскими коллегами "The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss"
подробнее...
просмотров: 1130, опубликовано: 01.02.2019
Opening up new horizons for psychiatric genetics in the Russian Federation: moving toward a national consortium
В журнале «Molecular Psychiatry» опубликована статья «Opening up new horizons for psychiatric genetics in the Russian Federation: moving toward a national consortium», в которой объявлено об организации Российского национального консорциума по психиатрической генетике ( http://rncpg.org/ ).
подробнее...
просмотров: 1104, опубликовано: 24.01.2019
Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication
В новом выпуске журнала "Stem Cell Research" за 2019 год опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в соавторстве с томскими, новосибирскими и московскими коллегами "Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication"
просмотров: 1160, опубликовано: 22.01.2019
Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца
В 23 номере журнала "Российский кардиологический журнал" за 2018 года опубликован научный обзор сотрудников института химической биологии и фундаментальной медицины, подготовленный совместно с И.Н. Лебедевым "Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца".
подробнее...
просмотров: 1038, опубликовано: 27.11.2018
Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13
В ноябрьском номере журнала "Stem Cell Research" опубликована статья сотрудников лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в соавторстве с томскими и новосибирскими коллегами "Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13".
подробнее...
просмотров: 967, опубликовано: 27.11.2018
A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss
23 ноября 2018 года в журнале "Cytogenetic and Genome Research" опубликована статья, подготовленная в ходе совместных исследований с коллегами из Университетов городов Сплит, Загреб (Хорватия), Мостар (Босния и Герцеговина), а также Института генетики человека (Йена, Германия):
"A Familial Small Supernumerary Marker Chromosome 15 Associated with Cryptic Mosaicism with Two Different Additional Marker Chromosomes Derived de novo from Chromosome 9: Detailed Case Study and Implications for Recurrent Pregnancy Loss".
подробнее...
просмотров: 998, опубликовано: 26.11.2018
Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья "Эпигенетическая модификация Х-сцепленнных CNV в норме и патологии", подготовленная Толмачевой Е.Н. совместно с коллективом авторов.
подробнее...
просмотров: 946, опубликовано: 23.11.2018
CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца
В 10 номере журнала "Медицинская генетика" за 2018 год опубликована статья аспиранта лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Слепухиной А.А. с соавторами "CNVs в нозологической структуре врожденных пороков сердца".
подробнее...
просмотров: 1057, опубликовано: 23.11.2018
