> Главная > Научные лаборатории > Лаборатория цитогенетики


 

ЛАБОРАТОРИЯ ЦИТОГЕНЕТИКИ

 

     Лаборатория цитогенетики была сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва) в 1982 году. 29 декабря 1986 года на заседании Президиума Томского научного центра АМН СССР состоялось утверждение структуры НИИ медицинской генетики, как самостоятельного учреждения, в составе которого была обозначена лаборатория цитогенетики. Организатором лаборатории и её руководителем до 2005 года являлся член-корреспондент РАМН, доктор биологических наук, профессор Сергей Андреевич Назаренко (1949-2005). В настоящее время лабораторию цитогенетики возглавляет его ученик - кандидат биологических наук Игорь Николаевич Лебедев. В составе лаборатории работают один старший научный сотрудник и 3 научных сотрудника, имеющих учёную степень кандидата биологических наук по специальности «Генетика», а также 3 младших научных сотрудника и один лаборант.

Руководитель - доктор биологических наук
Игорь Николаевич Лебедев

 

Сотрудники лаборатории

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ЛАБОРАТОРИИ 

  • цитогенетика онтогенеза – установление роли изменчивости полиморфных и уникальных участков генома в нарушениях пре- и постнатального развития человека; 
  • изучение этиологии и патогенеза хромосомных болезней человека; 
  • разработка и внедрение в практику здравоохранения молекулярно-цитогенетических методов диагностики хромосомной патологии; 
  • поиск и картирование участков генома, подверженных импринтингу; 
  • исследование связи между нарушением эпигенетической регуляции активности генов и патологией развития человека;
  • изучение закономерностей возникновения геномных мутаций в соматических клетках человека при воздействии факторов ядерно-химического производства. 
     

      

       Первая научная тема лаборатории – «Цитогенетическая характеристика популяций Западной Сибири в связи с интенсивным промышленным развитием региона» – выполнялась вместе с лабораторией популяционной генетики на материале, полученном в ходе совместных экспедиций на Север. Эти исследования позволили охарактеризовать изученные популяции по нескольким системам полиморфных хромосомных вариантов и, прежде всего, по Q-, C- и Ag-полиморфизму хромосом с анализом их взаимосвязи с некоторыми количественными признаками человека.
      C 1986 года исследования лаборатории были сфокусированы на проблемах цитогенетики раннего периода онтогенеза человека, и первая тема в этом направлении касалась разработки новых диагностических критериев хромосомного анализа врожденных пороков развития и невынашивания беременности. По результатам проведенных исследований в 1990 году были изданы методические рекомендации МЗ СССР «Цитогенетическое исследование абортируемого материала с целью прогноза состояния здоровья матери и потомства». По настоящее время лаборатория проводит цитогенетический скрининг абортивного материала с целью установления генетических факторов, лежащих в основе нарушений ранних этапов индивидуального развития человека и невынашивания беременности.
      В 1988 году в НИИ медицинской генетики была успешно проведена первая пренатальная диагностика хромосомной патологии у женщины со сбалансированной Робертсоновской транслокацией. В биоптате хориона была диагностирована трисомия по хромосоме 13 (синдром Патау), которая подтвердилась в клетках плода после прерывания беременности. В этот же год в группах женщин с высоким риском хромо-сомных нарушений были сделаны первые 10 трансцервикальных биопсий хориона с последующим цитогенетическим анализом. С этого времени в институте начинаются пренатальные цитогенетические ис-следования женщин с высоким риском хромосомных нарушений у плода, а лаборатория цитогенетики начинает активное обучение сотрудников медико-генетических консультаций из других регионов Сибири и Дальнего Востока цитогенетическим методам пре- и постнатальной диагностики хромосомных болезней.
       В начале 90-х годов в лаборатории начинаются работы с использованием методов молекулярной генетики и цитогенетики для целей картирования генов и идентификации хромосомных аномалий при нарушениях развития у человека. В 1991 году проведено региональное картирование гена клеточного цикла CDC2, а в 1999 году – одного из генов наследственного генодерматоза Keratosis pilaris. В 1996 году лаборатория была оснащена первым в России комплексом для автоматизации молекулярно-цитогенетического анализа, что позволило выйти на новый уровень цитогенетических исследований. Были отработаны, усовершенствованы и внедрены в практику здравоохранения современные методы молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомных нарушений – флюоресцентная in situ гибридизация (FISH), супрессионная in situ гибридизация (CISS), интерфазный цитогенетический анализ, а с 2002 года - сравнительная геномная гибридизация (CGH).
      В 1995 года в лаборатории цитогенетики впервые в России были начаты исследования по проблемам неканонического наследования у человека. Эти работы были сфокусированы на изучении роли наруше-ний импринтированных локусов генома и динамических мутаций в патологии пре- и постнатального развития организма. Так, одно из направлений исследований было связано с оценкой селективной значимости однородительского наследования хромосом, как формы изменений дозы импринтированных генов на ранних этапах внутриутробного развития. Также были проведены исследования, позволившие установить спектр молекулярной изменчивости кластера импринтированных генов хромосомы 15 у пациентов с классическими болезнями геномного импринтинга – синдромами Прадера-Вилли и Энгельмана в Западно-Сибирском регионе России. Кроме изучения проблем геномного импринтинга в лаборатории проводились исследования и других механизмов неканонического наследования. В частности, у населения Сибири впервые были определены особенности молекулярного полиморфизма области тринуклеотидных повторов некоторых генов, динамические мутации которых лежат в основе болезней экспансии тринуклеотидных повторов. Особое внимание было уделено синдрому ломкой Х-хромосомы, экспансия CGG-повторов при котором сопровождается метилированием и инактивацией гена FMR1, связанного с развитием заболевания.
      Начиная с 1996 года и по настоящее время в лаборатории проводятся исследования по договорам с «Сибирским химическим комбинатом», направленные на оценку состояния здоровья работников предприятия, жителей г. Северска, Томска и прилегающих территорий Томской области. Разрабатываются и апробируются молекулярно-цитогенетические подходы к тестированию мутагенного воздействия производственных факторов на персонал ядерно-химического комплекса. Предложены оригинальные алгоритмы оценки уровня числовых хромосомных нарушений в клетках человека при воздействии различных факторов химической и радиационной природы. Получен патент Российской Федерации «Способ оценки мутагенных воздействий» (№ 2223494).
       С 2004 года в лаборатории начинается сотрудничество с ООО «Центр репродуктивной медицины» (г. Красноярск), направленное на разработку и внедрение методов молекулярно-цитогенетических исследований в практику преимплантационной диагностики. В 2007 году в рамках государственного контракта Федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы» начаты совместные исследования по проблемам эпигенетического репрограммирования ядер дифференцированных клеток.
       Исследования, проводимые в лаборатории, поддержаны грантами и государственными контрактами различных фондов и программ. Лаборатория цитогенетики осуществляет тесное сотрудничество с научно-исследовательскими институтами и ВУЗами (Институт цитологии и генетики СО РАН, Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Томский государственный университет), с медико-генетическими консультациями Сибири и Дальнего Востока. Лаборатория проводила совместные научные исследования с коллегами из Болгарии, Франции, Швейцарии, США.
 

ОСНОВНЫЕ НАУЧНЫЕ ТЕМЫ ЛАБОРАТОРИИ ЦИТОГЕНЕТИКИ
НАУЧНЫЕ ДОСТИЖЕНИЯ ЛАБОРАТОРИИ ЦИТОГЕНЕТИКИ
ОСНОВНЫЕ НАУЧНЫЕ ПУБЛИКАЦИИ ЛАБОРАТОРИИ ЦИТОГЕНЕТИКИ
Помощь практическому здравоохранению
КОНТАКТЫ



: НИИ медицинской генетики
Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44