РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 -
Скрябин Николай Алексеевич
кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

Контактная информация

e-mail: nikolay.skryabin   medgenetics.ru
тел.: 8 (3822) 51-31-46

Краткая биография
Родился в 1981 году. В 2005 г. закончил педиатрический факультет медицинского института при Якутском государственном университете. В 2006 прошел интернатуру по специальности «Педиатрия». С 2007 по 2009 год обучался в аспирантуре НИИ медицинской генетики СО РАМН. С 2009 года являлся младшим научным сотрудником, а с 2012 года научным сотрудником лаборатории цитогенетики. В 2011 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика».
Область научных интересов:
В 2011 году была защищена кандидатская диссертация «Роль хромосомных нарушений и аберрантного метилирования ДНК в развитии геномной нестабильности при раке молочной железы», в которой была проведена оценка вклада хромосомных нарушений и аномалий метилирования ДНК в патогенезе раке молочной железы. Далее основные научные интересы Скрябина Н.А. оставались связанными с анализом хромосомного дисбаланса и эпигенетической вариабельности на разных этапах индивидуального развития человека. В основном они касались изучения структурных хромосомных аберраций - вариаций числа копий ДНК (CNV), в частности, при спонтанных прерываниях беременности (Лебедев и др., 2013), умственной отсталости (Kashevarova et al., 2013), атеросклерозе (Слепцов и др., 2014) и злокачественных новообразованиях (Denisov et al., 2015).
В результате выполнения работ по молекулярно-цитогенетическому анализу случаев ранней эмбриональной гибели была выявлена высокая частота микроструктурных хромосомных аберраций. Данные аномалии были выявлены у 90% обследованных спонтанных абортусов. Кроме того, при анализе функций генов, затронутых хромосомными перестройками, оказалось, что большинство из них ответственны за формирование головного мозга и функционирование ЦНС. В ходе работ, связанных с изучением CNV при умственной отсталости, была проведена диагностика 120 детей с помощью микрочиповой технологии. Хромосомные аберрации и геномные вариации, которые могут иметь отношение к нарушению интеллектуального развития и пересекаются с регионами известных наследственных заболеваний или хромосомных синдромов, были выявлены примерно в 20% случаев. Также в ходе данной работы были обозначены гены-кандидаты, расположенные в регионах аберраций и имеющие отношение к развитию и функционированию нервной системы. В результате выполнения работ по изучению соматической вариабельности генома в тканях сосудистой стенки и в периферической крови при атеросклерозе, впервые были представлены данные, свидетельствующие о наличии множественных микроструктурных вариаций генома, включая CNV и копий-нейтральные потери гетерозиготности. Было показано, что большая часть структурных вариаций генома в тканях, пораженных атеросклеротическим процессом (от 68 до 91% у каждого из пациентов), имела соматическое происхождение. Интересные результаты были получены при анализе хромосомных аномалий у больных микропапиллярным раком молочных желез. Работа была направлена на выявление связи между морфологической и цитогенетической гетерогенностью в опухолевых клетках. При анализе различных морфологических структур наибольшее количество хромосомных аномалий было выявлено в клетках, формирующих солидные структуры и в клетках метастаза в регионарные лимфатические узлы. В этих двух типах клеток были обнаружены перестройки в регионах 17p13 и 12q14.1-q21.33, затрагивающие гены TP53 и MDM2, соответственно. Возможно именно поражение этих генов привело к возникновению «мутаторного» фенотипа в данных клетках.
Помимо изучения микроструктурных хромосомных перестроек, Скрябин Н.А. занимается изучением числовых хромосомных нарушений в раннем эмбриогенезе (Скрябин и др., 2015). Основной целью этой работы является сравнительная оценка числовых хромосомных аномалий в тканях эмбриобласта, трофобласта и внутриполостной жидкости бластоцисты. В 2013 году итальянскими учеными были обнаружены фрагменты ДНК в полостной жидкости бластоцисты, что открыло перспективы в развитии новых методов неинвазивной преимплантационной генетической диагностики хромосомных болезней (ПГД). Показано что значительная часть анеуплоидий, выявляемых при ПГД, возникают вследствие митотического нерасхождения хромосом в ходе первых делений эмбриогенеза. Кроме того, впервые показано что в настоящее время оценка мозаичных хромосомных нарушений в раннем эмбриогенезе сильно занижена.
До недавнего времени в сферу научных интересов Н.А. Скрябина входил анализ эпигенетических аномалий при различных патологических состояниях, таких как злокачественные новообразования. Так, впервые было показано, что установление специфичного профиля метилирования ДНК в клетках, ответственных за возникновение лимфогенных метастазов при раке молочной железы, происходит на начальных этапах процесса малигнизации (Скрябин и др., 2011). Было впервые продемонстрировано высокое сродство между образцами с доброкачественными пролиферативными изменениями и лимфогенными метастазами по уровню метилирования 1505 CpG-сайтов. Эти данные указывают на значимую роль эпигенетической компоненты в детерминации процесса лимфогенного метастазирования.

Достижения, награды, гранты
Результаты работ Н.А. Скрябина были опубликованы в 28 статьях в рецензируемых отечественных и зарубежных журналах. Устные доклады Скрябина Н.А. на конференциях «Актуальные вопросы экспериментальной и клинической онкологии», «Хромосома-2012», РАРЧ "Репродуктивные технологии сегодня и завтра", «Актуальные проблемы медицинской генетики» были удостоены грамотами и дипломами. 
Скрябин Н.А. за период 2010-2016 гг. являлся руководителем четырех грантов различных научных фондов – РФФИ, ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России на 2009-2013 гг.», РНФ. В настоящее время является членом Вавиловского общества генетиков и селекционеров и Российского общества медицинских генетиков.

 
Список основных публикаций:
  1. Скрябин Н. А., Лебедев И. Н., Артюхова В. Г., и др. Молекулярное кариотипирование по внеклеточной ДНК бластоцеля как основа неинвазивного преимплантационного генетического скрининга анеуплоидий // Генетика. 2015. Т 51.  № 11. (51). С. 1301–1307.
  2. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Артюхова В.Г., и др. Преимплантационная генетическая диагностика на основе бластоцентеза: проблемы и перспективы // Генетика. 2016. Т. 52. № 1. С. 5–13.
  3. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Skryabin N.A., et al. Array CGH analysis of a cohort of Russian patients with intellectual disability // Gene. 2014. V. 536(1). P. 145-50. IF - 2,196
  4. Kashevarova A.A., Nazarenko L.P., Schultz-Pedersen S., Skryabin N.A., et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability / Molecular Cytogenetics 7(1):97. 2014
  5. Denisov E.V.,·Skryabin N.A., Vasilyev S.A., et al. Relationship between morphological and cytogenetic heterogeneity in invasive micropapillary carcinoma of the breast: A report of one case / Journal Of Clinical Pathology 68(9). 758-762. IF - 2,439
  6. Zavyalova M.V., Denisov E.V., Skryabin N.A., et al. Phenotypic drift as a cause for intratumoral morphological heterogeneity of invasive ductal breast carcinoma not other specified // BioResearch Open Access. 2013. V. 2. № 2. P. 148-154.
  7. Скрябин Н.А., Толмачёва Е.Н., Лебедев И.Н., и др. Динамика аномалий метилирования функциональных групп генов при развитии рака молочной железы // Молекулярная биология. 2013. Т. 47. № 2. С. 302-310. ИФ - 0,637
 

просмотров: 302, опубликовано: 29.10.2016
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом