РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 
 
Лаборатория геномики орфанных болезней создана 1 января 2019 года. 
 
Одним из основных аспектов работы лаборатории является изучение фундаментальных основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики. В лаборатории осуществляется консультативная помощь в специализированной и высокотехнологичной молекулярно-генетической и молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных заболеваний у пациентов, направляемых в Генетическую клинику института медико-генетическими консультациями Сибири и Дальнего Востока.
 
 
Руководитель лаборатории – кандидат медицинских наук Скрябин Николай Алексеевич

Основными задачами проводимых в лаборатории молекулярной диагностики работ являются: 
  • анализ спектра мутаций при распространенных орфанных заболеваниях в Сибирском регионе;
  • изучение механизмов наследования мутаций при орфанных заболеваниях;
  • изучение роли новых мутаций в патогенезе орфанных заболеваний с использованием модельных систем;
  • оптимизация алгоритмов молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний и разработка новых методов молекулярно-генетической диагностики
 
Публикации
 
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом