РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 -
Беляева Елена Олеговна
кандидат медицинских наук, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней, врач-генетик консультативно-диагностического отделения Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Контактная информация

e-mail: elena.belyaeva  medgenetics.ru
Телефон: +7 (3822) 53-05-37
Факс: +7 (3822) 51-37-44



Краткая биография
В 2012 г. с отличием окончила лечебный факультет Алтайского государственного медицинского университета по специальности «Лечебное дело». В период с 2012 по 2013 гг. проходила обучение в интернатуре на кафедре медицинской генетики Северо-Западного медицинского университета им. И.И. Мечникова (Санкт-Петербург). С 2013 по 2014 гг.  работала врачом-генетиком в медико-генетической консультации Диагностического центра Алтайского края. В 2014 г. по окончанию курса профессиональной переподготовки Сибирского государственного медицинского университета (Томск) освоила специальность  «Лабораторная генетика».  С 2015 по 2018 гг. являлась аспирантом НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, а в 2019 г. защитила диссертацию на тему «Клинико-генетическая характеристика пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств и хромосомными микродупликациями» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности «Генетика». В настоящее время Елена Олеговна ведёт практическую деятельность в должности врача-генетика Медико-генетического центра и продолжает заниматься научной работой, являясь младшим научным сотрудником лаборатории геномики орфанных болезней. 

Область научных интересов
Научные интересы Е.О. Беляевой находятся в области клинической и молекулярной цитогенетики и связаны с изучением особенностей клинического проявления хромосомного дисбаланса у пациентов с  недифференцированными формами интеллектуальных нарушений. Е.О. Беляева является автором и соавтором более 40 печатных трудов, опубликованных в ведущих российских и зарубежных журналах. Основные научные работы посвящены описанию клинических эффектов одной из новых форм генетического полиморфизма – вариаций числа копий ДНК (Copy Number Variation, CNV) в группе пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости и задержки интеллектуального развития.

Достижения, награды, гранты 
Е.О. Беляева принимала участие в проведении научных исследований: 
1. Грант РНФ № 16-15-10231 «Нормализация кариотипа индуцированных плюрипотентных стволовых клеток как основа хромосомной терапии болезней человека», 2016 - 2018 гг. Грант № 16-15-10231-П продлён на 2019 - 2020 гг. в связи с успешным представлением отчёта о выполнении индикаторов. 
2. Тема поисковых научных исследований в рамках выполнения Госзадания Томского НИМЦ «Оптимизация диагностики недифференцированных форм интеллектуальных нарушений в детском возрасте с использованием геномных технологий», 2017 – 2020 гг. 
В ходе научно-практической деятельности разработано 8 медицинских технологий молекулярно-цитогенетической диагностики хромосомной патологии, которые внедрены в диагностическую практику Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Данные технологии особенно востребованы для пренатальной экспресс-диагностики хромосомных нарушений в семьях с высоким генетическим риском, имеющих ребёнка с установленной перестройкой и расстройством интеллектуального развития. Являясь результатом решений задач фундаментального и прикладного поискового научного исследования, предложенные медицинские технологии направлены на обеспечение доступности для пациентов передовых генетических методов и позволяют улучшить диагностику, профилактику, медико-генетическое консультирование семей детей, страдающих интеллектуальными расстройствами. 
 

 
Важнейшие публикации
  1. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 12. С. 39-42. 
  2. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Никонов А.М., Плотникова О.В., Скрябин Н.А., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Значимость молекулярного кариотипирования для уточнения диагноза при цитогенетически визуализируемой хромосомной патологии //Медицинская генетика. 2016.  Т. 15. № 7. С. 17-20. 
  3. Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Кашеварова А.А., Скрябин Н.Н., Лебедев И.Н. Микродупликация 12q24.12 у пациента с фармакорезистентной эпилепсией и задержкой развития // Медицинская генетика. 2016. Т. 15. № 4. С. 6-9. 
  4. Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Генетические аспекты расстройств аутистического спектра // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. -  Вып. 24. - Новосибирск: Академиздат, 2016. С. 26-31. 
  5. Беляева Е.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Салюкова О.А., Филимонова М.Н., Лежнина О.В., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Частота и спектр хромосомных микродупликаций у пациентов с нарушениями умственного развития // Медицинская генетика. 2017. Т. 16. № 12. С. 39-42.
  6. Kashevarova A.A., Belyaeva E.O., Nikonov A.M., Plotnikova O.V., Skryabin N.A., Nikitina T.V., Vasilyev S.A., Yakovleva Y.S., Babushkina N.P., Tolmacheva E.N., Lopatkina M.E., Savchenko R.R., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Compound phenotype in a girl with r(22), concomitant microdeletion 22q13.32-q13.33 and mosaic monosomy 22 // Molecular Cytogenetics. 2018. 11:26. doi: 10.1186/s13039-018-0375-3
 

просмотров: 973, опубликовано: 13.03.2018
« предыдущая | вернуться к списку | следующая »
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом