> Главная > Научные лаборатории > Лаборатория наследственной патологии


 

ЛАБОРАТОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ



 

Профессор Людмила Павловна Назаренко

Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году.

Лабораторией руководит Людмила Павловна Назаренко, доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач РФ.

Сотрудники лаборатории:

научный сотрудник кандидат медицинских наук О.А.Салюкова, старший научный сотрудник кандидат биологических наук О.Н.Одинокова, старший научный сотрудник доктор медицинских наук Л.И.Минайчева, младший научный сотрудник С.В.Фадюшина.

 

Первой научной темой лаборатории стала разработка и внедрение в практику здравоохранения новой формы оказания специализированной помощи населению Томской области – медико-генетический диспансер. Как фрагмент темы выполнялась работа, связанная с оценкой генетического «груза» - «Эпидемиология наследственных болезней в сельских популяциях Томской области». Обобщения, полученные в результате выполнения темы, положены в основу организации и работы генетической клиники.
Исследования полиморфных областей генов у жителей отдельных сибирских регионов позволили характеризовать вариабельные локусы генов и получить оценки информативной значимости анализа внутригенных и сцепленных маркерных систем. Полученные результаты используются в диагностике, при медико-генетическом консультировании и пренатальной диагностике в отягощенных семьях для поиска ассоциаций полиморфных вариантов гена с заболеванием (с ДНК-исследованием клеток крови, биоптата хориона и амниотической жидкости). В последние годы в лаборатории ведется изучение заболеваний из группы наследственных двигательных и сенсорных нейропатий (болезнь Шарко-Мари-Тус). Проводится анализ семейных форм наследственных двигательно-сенсорных нейропатий, сцепленных с отдельными локусами генома.

 

Научные направления лаборатории:
• Исследование отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии и врожденных пороков развития в сибирских популяциях;
• Изучение полиморфизма локусов генома, связанных с наследственной патологией в сибирском регионе;
• Характеристика спектра основных мутаций «патологических» генов и изучение полиморфизма локусов генома, связанных с наследственной патологией в сибирском регионе;
• Разработка основ организации медико-генетического консультирования в регионе и внедрение генодиагностики в практику здравоохранения.

 

Проведено более 30 научных экспедиций в регионы Сибири (Томская область, Республика Тува Якутия (Саха), Алтай, Хакасия). Научно-диагностические исследования проводятся в сотрудничестве с врачами медико-генетических консультаций сибирского региона (Новосибирск, Омск, Барнаул, Красноярск, Владивосток, Новокузнецк, Якутск, Кызыл, Екатеринбург и др.).

В лаборатории внедрены и применяются современные технологии амплификации фрагментов генома и различные варианты электрофоретического анализа фрагментов ДНК, позволяющие детектировать разнообразные мутации генов и исследовать их варианты по системе ПДРФ-, VNTR- и STR-маркеров. Внедрена новая технология ДНК-исследований вариантов генов для медико-генетического консультирования при распространенных формах моногенной наследственной патологии: ДНК-анализ вариабельных динуклеотидных повторов с использованием флюоресцентно меченых олигонуклеотидных праймеров на анализаторе нуклеиновых кислот “AbiPrism 310”.

Осуществляется диагностика следующих видов моногенной патологии человека:
• Фенилкетонурия (локус 12q24.1)
• Муковисцидоз (локус 7q31.2)
• Гемофилия А (Xq28)
• Гемофилия В (Xq27.1-q27.2)
• Мышечная дистрофия Дюшенна (Xp21.2)
• Спинальная мышечная амиотрофия (SMA) (локус 5q12.2-q13)
• Болезнь Виллебранда (12p13.3-p13.2)
• Наследственный гемохроматоз (6p22)
• Наследственные двигательно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тус) (17p11.2, 1q22-q23, Xq13.1)
• Наследственная нейропатия с параличом от сдавления ствола нерва (17р11.2)

Основные научные достижения лаборатории:
• Определены общие закономерности отягощенности менделирующими наследственными заболеваниями славянского населения Западной Сибири, тувинцев, якутов и алтайцев;
• Изучены особенности спектра и распространения менделирующих наследственных заболеваний у славянского (Томская область) и коренного населения Сибири (тувинцы, якуты, алтайцы);
• Определены базовые частоты врожденных пороков развития у детей Томской области, Республик Тува, Саха (Якутия), Алтай;
• Организован региональный регистр – «Томский генетический регистр» наследственной и врожденной патологии, включающий более 4000 нозологических форм;
• Разработан диагностический алгоритм «Наследственные аминоацидопатии», внедрены в практику здравоохранения отечественные («Диаген», «Хродис», «Синген», «СинДиаг», «НБО») и зарубежные («POSSUM», «Лондонская база данных», «Неврологические синдромы») диагностические системы;
• Создан банк ДНК больных с наследственной патологией.

В рамках реализации областной целевой программы «Дети Томской области», подпрограммы «Здоровое поколение» проводится обследование детей из малообеспеченных семей на наследственную патологию с использованием цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов.

Научные исследования были поддержаны государственными программами и фондами – «Приоритетные направления генетики», «Геном человека», «Здоровье населения России», РФФИ, РГНФ, ФЦНТП «Разработка молекулярных основ геномной и генной диагностики».




: НИИ медицинской генетики
Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44