РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход

Яндекс.Метрика





 
 
 
Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году.
 
Основные направления научной деятельности лаборатории: изучение отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии в сибирских популяциях, а также организация регионального медико-генетического консультирования.
 
Руководитель лаборатории - доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ Назаренко Людмила Павловна
 
 
 
Основные направления исследований лаборатории
 
Исследование груза наследственной патологии и врожденных пороков развития
 
Определение вклада, закономерностей и причин отягощенности наследственными болезнями коренных и  пришлых жителей Сибири; проведение генетико-эпидемиологического исследования врожденных пороков  развитии на территории региона.
 
 
Фундаментальные исследования отдельных редких (орфанных) заболеваний
 
Проведение эпидемиологических исследований с оценкой частоты и распространенности заболеваний в разных территориальных, а также этнических группах; регистрация клинических характеристик и изучение молекулярной эпидемиологии орфанных заболеваний; создание базы данных и банка ДНК пациентов с редкими наследственными заболеваниями; проведение клинико-фармакологических исследований.
 
Разработка основ организации медико-генетического консультирования в регионе и внедрение  генодиагностики наследственных заболеваний в практику здравоохранения
 
Создание регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; оптимизация и проведение программы массового и селективного скрининга; разработка  и  внедрение  лабораторных методов  верификации  диагноза  (масс-спектрометрия,  иммунохимические  и  хроматографические, биохимические,  молекулярно-генетические),  а также методов пренатальной генетической диагностики;  подготовка  специалистов  и  работа  с  общественными организациями пациентов.
 
 
 
 


Версия для печати
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом