НИИ
медицинской
генетики

Профилактическая направленность здравоохранения определяет основной задачей медико-генетической службы профилактику и ранее выявление наследственных болезней. В настоящее время с этой проблемой тесно связаны разработка и внедрение в практику современных молекулярно-генетических методов изучения, диагностики носительства мутантных генов и дородовой диагностики наиболее часто встречающихся наследственных болезней. Это особенно актуально для заболеваний, не поддающихся медицинской терапии, характеризующихся инвалидизацией и ранней гибелью больных в связи с тем, что появляется реальная возможность элиминации пораженных плодов еще на ранних стадиях беременности. Демографические особенности, характерные для республик Средней Азии, высокая рождаемость, большие размеры семей, повышают значимость этих медико-генетических мероприятий.

Описана семья, проживающая в сельской местности Томского района, среди членов которой характерно распространение редких генотипов по локусу трансферрина. Пробандом явился 16-летний юноша, имеющий по данному локусу генотип bd. Большинство обследованных со стороны отца родственников пробанда (бабушка, дядя, тетя, два двоюродных сибса) являлись носителями редкого аллеля b по локусу трансферрина.

Представлены результаты анализа изменчивости иммунологических (АВО, МN, Rh-D) и биохимических (Тf, Gc, Hp, PGM1, РСО, GLO1, EsD, АСР1) полиморфных маркеров генов в двух пришлых популяциях Томской обл. — Турунтаевском и Новоархангельском сельских Советах. Сопоставление генетической структуры по отдельным локусам и суммарно не выявило существенных различий между изученными популяциями, а также русским и чувашским населением, наиболее представленным в селениях данных сельских Советов. Про[1]ведено сравнение распределений генотипов и генных частот между русским пришлым населением Томской области и русскими жителями различных регионов нашей страны.

The variability of the plasma cortisol, T3, T4, TSH and estradiol levels were studied in the North Khanty population genetically adapted to the extreme conditions of the North. The relationships between genetic markers and hormone concentrations were also studied. Negative linear correlations of T3 and T4 levels with age were obtained. Cortisol, estradiol and T3 levels showed nonlinear age dependency. T4 concentrations were significantly lower in August than in February and November. The highest heritability estimate was shown for estradiol levels (44%).