НИИ
медицинской
генетики

Current literature on the role of genetic factors in determining susceptibility to insufficient fetal growth (IFG) were analyzed. The review includes international and Russian studies published in Pubmed and eLibrary on this topic over the past ten years. By summarizing the results of these studies, it was possible to identify 39 genes, the polymorphic markers of which were studied in the context of IFG predisposition using a candidate approach. More than 50% of these genes (allelic variants of 20 genes) demonstrated an association with fetal growth restriction (FGR) and small-for-gestational-age (SGA). It should be noted that the results from some studies contradict each other, which probably results from small sample sizes in the analyzed studies, differences in the ethnicity of the individuals examined, and the lack of uniformity in the inclusion criteria for the study group. As of today, no genome-wide association studies (GWAS) have been conducted for NPCs. However, 96 GWAS have been conducted on the “birth weight” phenotypic trait, demonstrating an association with 622 polymorphic markers. It should be noted that only three genes, ESR1, GPRC5B, and MTHFR, were found to be associated with birth weight using both GWAS and candidate approaches. To clarify the role of the identified genes, identify new genetic risk factors, and conduct genome-wide association studies with IFG, further, larger-scale studies are required. Validation of the obtained results at several independent centers will allow for their implementation in clinical practice for personalized pregnancy management and improved pregnancy outcomes.

Проанализированы современные литературные данные о роли генетической компоненты в формировании подверженности к недостаточному росту плода (НРП). В обзор включены зарубежные и отечественные работы, опубликованные в Pubmed и eLibrary по данной тематике за последние десять лет. Путем обобщения результатов анализируемых исследований удалось идентифицировать 39 генов, полиморфные маркеры которых изучались в контексте предрасположенности к НРП при кандидатном подходе. Более 50% из них (аллельные варианты 20 генов) продемонстрировали ассоциацию с задержкой роста плода (ЗРП) и малым для гестационного возраста плодом (МГВ). Следует отметить, что результаты ряда исследований противоречат друг другу, что, вероятно, обусловлено небольшим объемом выборок в анализируемых работах, различиями в этнической принадлежности обследованных индивидов, а также отсутствием единообразия критериев включения в основную группу. На сегодняшний день не проведено ни одного полногеномного анализа ассоциаций (Genome-Wide Association Study, GWAS) для НРП. Однако с фенотипическим признаком «вес при рождении» проведено 96 GWAS, где продемонстрирована связь с 622 полиморфными маркерами. Следует отметить, что только три гена ESR1, GPRC5B, MTHFR показали ассоциацию с весом новорожденного как при использовании GWAS, так и при кандидатном подходе. Необходимы дальнейшие более масштабные исследования для уточнения роли выявленных генов, поиска новых генетических факторов риска и проведения полногеномного анализа ассоциаций с НРП. Валидация полученных результатов в нескольких независимых центрах позволит внедрить их в клиническую практику для персонифицированного ведения беременности и улучшения ее исходов.

In this study we describe the genetic features of the Dolgans of the Anabarsky ulus of the Republic of Sakha (Yakutia) and their genetic relationships with neighboring populations of Yakutia and the Krasnoyarsk Krai. An analysis of the features of the Anabar Dolgan gene pool in comparison with the Dolgans from Taimyr based on the Y-chromosome and mtDNA polymorphism showed significant genetic differences between them, which are more pronounced in the diversity of Y-chromosome lineages.

В статье охарактеризованы генетические особенности долган Анабарского улуса Республики Саха (Якутия) по полиморфизму Y-хромосомы и мтДНК, а также генетические взаимоотношения с соседними популяциями Якутии и Красноярского края. Анализ особенностей генофонда долган Анабара в сравнении с долганами Таймыра показал значительные генетические различия между ними, в большей степени проявляющиеся в спектре линий Y-хромосомы.