Открыто в 1986 году с целью оказания медико-генетической помощи населению, в том числе диагностики и профилактики наследственной патологии (моногенной, хромосомной и многофакторной).

Выполняет задачи биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний.

РНС проводится в Медико-генетическом центре (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томско-го НИМЦ согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н от 21.04.2022 «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследствен-ными заболеваниями».

Диагностика, лечение и динамическое наблюдение пациентов с наследственной патологией проводится в стационарных условиях. Уникальность отделения заключается в возможности семейной госпитализации, что крайне важно при установлении наследственного заболевания в семье и дальнейшего медико-генетического консультирования.

Группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД) создана в 2018 году с целью развития в НИИ медицинской генетики нового направления – преимплантационного генетического тестирования моногенных болезней (ПГТ).

Специалисты отделения проводят обследование беременных женщин с применением неинвазивных и инвазивных методов пренатальной диагностики. Отделение работает с 01.05.2021 года, модернизировано по приказу МЗ № 1130Н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю акушерство и гинекология».