Развитие технологий полногеномного анализа, методов секвенирования ДНК открыло новые перспективы для изучения и диагностики хромосомных аномалий. Появились новые возможности для преимплантационного и пренатального генетического тестирования хромосомных заболеваний, основанные на молекулярном кариотипировании, секвенировании и анализе внеклеточной ДНК плода. Существенный прогресс наблюдается в диагностике микроделеционных и микродупликационных синдромов, недоступных ранее для анализа традиционными методами цитогенетического анализа. Основными задачами Школы являются знакомство слушателей с передовыми технологиями цитогеномного анализа, их возможностями и ограничениями в изучении хромосомного дисбаланса и диагностики хромосомных заболеваний, обсуждение современных подходов и стандартов в интерпретации цитогеномных данных.
К участию приглашаются студенты, аспиранты, молодые ученые, ординаторы, врачи-генетики, врачи – лабораторные генетики. Мероприятие будет аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования. Участники мастер-классов получат удостоверение о повышении квалификации (36 часов). Для участия в мастер-классах требуется предварительная регистрация. Регистрация и оплата оргвзноса будут открыты в сентябре 2024 г.