С 1991 года институт является головным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока. В 1993 году НИИ медицинской генетики СО РАМН утвержден Федеральным центром медико-генетической службы Минздрава РФ; с этого же года, в соответствии с Постановлением президиума СО РАМН и МНС № 60 от 14-16.10.93 г., на базе института функционирует проблемная комиссия 60.16 «Медицинская генетика».
В числе специалистов института: