6 июля 1982 года в г. Томске состоялось торжественное открытие Отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (Постановление Президиума АМН СССР от 14 октября 1981 года).
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

В 1983 году Томский отдел медицинской генетики впервые принял для обучения в клинической ординатуре по медицинской генетике выпускников Томского медицинского института (О.А. Острецова (Салюкова), Л.Л. Зарецкая (Любомирова)), студентов для выполнения курсовых и дипломных работ и специалистов для стажировки на рабочих местах). С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и
генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического
приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель
медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

По инициативе сотрудников института при поддержке ректората Томского медицинского института (ныне Сибирский государственный медицинский университет) был открыт курс медицинской генетики, а в 1999 году кафедра медицинской генетики, которую возглавил академик РАМН В.П. Пузырёв. С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

Научный совет по медицинской генетике АМН СССР утвердил НИИ медицинской генетики ТНЦ АМН СССР головным учреждением по проблемам организации медико-генетической помощи населению региона Сибири и Дальнего Востока, а через 2 года Межведомственным научным советом по медицинским проблемам Сибири, Дальнего Востока и Крайнего Севера институт утверждён головным учреждением проблемной комиссии – «Медицинская генетика».
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

Минздрав РФ утвердил НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН Федеральным центром медико-генетической службы Минздрава РФ и определил его основные задачи, а в марте 1995 года Межрегиональная ассоциация «Здравоохранение Сибири» утвердила НИИ медицинской генетики ТНЦ РАМН Межрегиональным центром по медицинской генетике и возложила на него организационно-методические функции по оказанию медико-генетической помощи в Сибири.
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

При НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН была открыта первая на территории Сибири и Дальнего Востока генетическая клиника, в структуру которой вошли отделение наследственных заболеваний (стационар), консультативно-поликлиническое отделение и клинико-диагностическая лаборатория.
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

В институте открыт диссертационный совет по защите кандидатских диссертаций по специальности 03.00.15 – генетика (медицинские и биологические науки).
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

В Сибирском государственном медицинском университете открыта первая в Сибири кафедра медицинской генетики (зав. каф - член корр. РАМН В.П. Пузырев).
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

НИИ медицинской генетики утвержден сотрудничающим центром Всемирной организации
здравоохранения (ВОЗ).
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

Введено в эксплуатацию новое здание Генетической клиники по адресу: г. Томск, Московский тр., д.3.

На базе института открыт объединенный диссертационный совет ДМ 001.045.01 (при участии Сибирского государственного медицинского университета и Томского НИИ онкологии), которому предоставлено право принимать к защите диссертации на соискание ученой степени доктора и кандидата наук по специальности "генетика" (медицинские и биологические науки).
Образован Центр коллективного пользования научно-исследовательским оборудованием и экспериментальным биологическим материалом «Медицинская геномика». В 2019 году ЦКП «Медицинская геномика» введен в структуру Томского НИМЦ.

НИИ медицинской генетики вошел в объеденное учреждение ФГБНУ "Томский национальный исследовательский медицинский центр".
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

Открыта научно-практическая лаборатория молекулярной диагностики.
С первых дней работы в институте, наряду с научными исследованиями в области медицинской генетики и генетики человека, в качестве приоритетных направлений деятельности рассматривались оказание специализированной медико-генетической помощи населению Сибири и Дальнего Востока: в 1982 издан совместный приказ Облздравотдела г. Томска и Научного центра АМН СССР о начале медико-генетического приема населения на базе областной лечебно-консультативной поликлиники (первый руководитель медико-генетического кабинета – В.М. Сивоха)

Открыта группа преимплантационной генетической диагностики на базе Генетической клиники института.

Открыта лаборатория геномики орфанных болезней.

 Одним из основных аспектов работы лаборатории является изучение фундаментальных основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики.

Открыта лаборатория онтогенетики в рамках реализации проекта Российского научного фонда по программе генетических технологий

По Нацпроекту "Наука и университеты" созданы лаборатории инструментальной геномики и геномной идентификации