Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского НИМЦ – одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Миссией института является выявление фундаментальных генетических основ патологии человека; разработка и внедрение инновационных геномных и постгеномных технологий диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека; развитие медицинской генетики в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.
Деятельность института включает проведение фундаментальных и прикладных научных исследований, осуществление высокотехнологичной и специализированной медико-генетической помощи населению, реализацию образовательных программ в области медицинской генетики и подготовку научных кадров высшей квалификации.