— МЕДИЦИНСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ

Медицинские технологии

Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 2р25.3 у детей с нарушениями интеллектуального развития
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости (УО) у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 2р25.3. Применение настоящей технологии позволяет выявлять микроструктурные хромосомные мутации, затрагивающие область 2р25.3.
Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 4q21 у детей с нарушениями интеллекта и задержкой развития речи
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Бабушкина Н.П., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости и задержки развития речи у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 4q21. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Диагностика недифференцированных форм умственной отсталости у пациентов с помощью анализа микроструктурных хромосомных мутаций в локусе 17q21.31
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в локусе 17q21.31. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Улучшение диагностики недифференцированных форм умственной отсталости у пациентов с помощью анализа микроструктурных хромосомных мутаций в локусе 16p11.2
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в субсегменте 16p11.2. Широкое применение настоящей технологии позволит выявлять микроделеции и микродупликации области 16p11.2, может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики синдрома микроделеции 15q24 у пациентов с недифференцированной умственной отсталостью и задержкой развития
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в сегменте 15q24. Широкое применение настоящей технологии позволит выявлять микроделеции и микродупликации области 15q24, может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированной умственной отсталостью, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Алгоритм молекулярно-цитогенетической диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в сегменте 3р26.3 у детей с недифференцированной умственной отсталостью
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Технология разработана для оптимизации диагностики генетических причин умственной отсталости у детей путем выявления с помощью ПЦР в режиме реального времени микроструктурных хромосомных аберраций в сегменте 3p26.3.
Разработка комплексного обследования и лечения детей с несиндромальными аутистическими расстройствами
Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., Кашеварова А.А, Беляева Е.Ю.
Технология разработана для возможности выявления генетических причин аутистического спектра, что позволит в дальнейшем проводить анализ наиболее частых хромосомных микроделеций и микродупликаций у пациентов с аутизмом и предназначена для экспресс-анализа наиболее частых хромосомных микроделеций и микродупликаций у пациентов с аутизмом.
Скрининговое обследование с целью диагностики наследственных причин психических расстройств и нарушения поведения
Назаренко Л.П., Салюкова О.А., Цуканова Ж.В., Диденко Л.И., Луканина О.Б.
Предложена двухэтапная модель скринингового обследования семьи, имеющей пациента с нарушениями интеллектуального развития, с целью диагностики наследственных причин. Предлагаемая система обследования пациентов позволяет выявить методами метаболического скрининга с использованием крови (содержание в плазме аминокислот, гомоцистеина, меди, церулоплазмина) и мочи (метаболиты креатина, гликозаминогликаны, олигосахариды, органические кислоты, пиримидины) 54 из 89 заболеваний (60%).
Организация скрининга семей, имеющих детей с нарушениями интеллектуального развития, на основе анализа микроделеционных и микродупликационных синдромов
Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., Салюкова О.А., Скрябин Н.А., Кашеварова А.А.
Представленная медицинская технология позволит повысить информативность матричной сравнительной геномной гибридизации (array CGH) через разработку универсальных клинико-диагностических критериев в отношении данного патологического состояния. Использование технологии показано у пациентов с различным уровнем интеллектуального развития, включая задержку развития, умеренные когнитивные нарушения, аутизм, гиперактивность, агрессию, нарушение устной речи, задержку развития моторных навыков, аномалии развития и судороги.
1 2 3