29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ пройдет Первая межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие заболевания в практике клинициста».

В работе конференции примут участие ведущие специалисты в сфере медицинской генетики и орфанных болезней, представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Министерства здравоохранения Новосибирской области.

Эксперты обсудят современные особенности ведения пациентов с редкими наследственными патологиями, различные аспекты диагностики и лечения орфанных болезней.

Конференция пройдет в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, по адресу: г. Томск, Московский тракт, 3. Открытие конференции: 29 февраля 2024 г. в 11.45.

• Программа (файл)

Для справки.

День редких заболеваний проводится с 2008 года, ежегодно 28 или 29 февраля по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям.

В настоящее время в Томской области 137 пациентов с редкими наследственными заболеваниями.

С начала 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. В 2023 году томские генетики обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. Редкие наследственные заболевания были выявлены у 64 пациентов.

Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/spetsialisty-obsudyat-voprosy-profilaktiki-di...