29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция «Редкие заболевания в практике клинициста».

Ее участниками стали врачи и ученые, представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Министерства здравоохранения Новосибирской области, сотрудники лечебных учреждений Томска и других регионов Сибирского федерального округа (в онлайн-режиме). Были представлены доклады специалистов медико-генетического профиля, касающиеся клиники, диагностики, лечения редких наследственных заболеваний.

- Радует, что с каждым годом внимание к группе пациентов с орфанными болезнями возрастает, - отметила на открытии конференции  заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, д-р мед. наук, профессор Людмила Назаренко.  – Все больше стран присоединяются к проведению Дня редких заболеваний, актуальность этой патологии очевидна, и сегодня мы поделимся опытом с коллегами, формируя широкую профессиональную аудиторию слушателей, представив доклады, посвященные отдельным редким заболеваниям и особенностям их лечения, а также новым возможностям терапии.

В своем докладе Л.П. Назаренко рассказала о специализированном питании при редких наследственных болезнях обмена веществ.  Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова посвятила доклад материнской фенилкетонурии и диагностике СМА в современных условиях.

- Программа конференции составлена таким образом, чтобы осветить широкий круг вопросов профилактики, диагностики, терапии орфанных болезней. Сегодня мы обсуждаем различные нюансы, которые могут быть неочевидны для молодых специалистов, - подчеркнула  Гульнара Сеитова.

Слева направо: Л.П. Назаренко, Г.Н. Сеитова

Особенностям ведения пациентов с синдромом Хантера и новых возможностях лечения тяжелой формы этого заболевания посвятила выступление заместитель главного врача Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева. В ходе конференции в онлайн-режиме выступила Юлия Максимова, д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области («Взгляд генетика на ангиокератомы» и «Факоматозы. Общие вопросы»). Научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Ольга Салюкова представила доклад,  посвященный этиологии, патогенезу, диагностике и лечению альфа-маннозидоза. 

• Партнеры конференции:  Компания Нанолек, ООО «Медилон-Фармимэкс», ООО «Нутриция».