В статье представлен обзор научных публикаций, в которых вопросы патогенетики многофакторных заболеваний рассматриваются с эволюционной и онтогенетической точек зрения. Анализируются некоторые концепции (“экономных генотипов и фенотипов”, “дрейфующих генов” деканализации), объясняющие значение эволюционных процессов в формировании генетической архитектуры хронических болезней человека. Приводятся данные о роли естественного отбора и генетического дрейфа в формировании наследственного разнообразия по генам подверженности хроническим болезням многофакторной природы.

Конференция по актуальным проблемам современной цитогенетики была посвящена памяти выдающегося томского ученого профессора, члена-корреспондента РАМН Сергея Андреевича Назаренко.
В работе конференции приняли участие более 200 ученых и врачей из различных регионов России – от Мурманска до Южно-Сахалинска. Приехали в Томск и представители 4-х зарубежных стран. С докладами выступили ведущие цитогенетики и клеточные биологи России – проф. В.С. Баранов (Санкт-Петербург), проф. Н.Б. Рубцов (Новосибирск), проф. С.Л. Киселев (Москва) и др. Руководитель лаборатории цитогенетики д.б.н. И.Н. Лебедев представил научное наследие профессора С.А. Назаренко.
В рамках конференции были проведены две школы для врачей-генетиков- «Муковисцидоз – актуальные проблемы» и «Редкие наследственные заболевания: диагностика, лечение и реабилитация пациентов», а также школя для молодых ученых «Современные методы использования FISH-анализа в диагностике заболеваний».
Победителем конкурса на лучший научный доклад молодых ученых (возраст – до 35 лет) стал Евгений Москалёв (Гейдельберг, Германия). 

В работе коллектива авторов из 9 учреждений впервые дана характеристика населения России  ДНК-маркерам для криминалистики и судебной медицины. Создана референсная база данных по частотам аллелей этих локусов и обоснована необходимость учета популяционно-генетической структуры населения при судебно-медицинских исследованиях и ДНК-идентификации личности в криминалистике.

В номинации «Научные и научно-педагогические коллективы» лауреатом премии стал коллектив лаборатории популяционной генетики (руководитель – академик РАМН Валерий Павлович Пузырев, члены научного коллектива:
Кучер Аксана Николаевна, доктор биологических наук, профессор – ведущий научный сотрудник; Фрейдин Максим Борисович, кандидат биологических наук – старший научный сотрудник; Голубенко Мария Владимировна, кандидат биологических наук – старший научный сотрудник; Макеева Оксана Алексеевна, кандидат медицинских наук -  научный сотрудник; Салюков Виктор Борисович, кандидат медицинских наук -  научный сотрудник;  Гончарова Ирина Александровна, кандидат биологических наук -  научный сотрудник; Брагина Елена Юрьевна, кандидат биологических наук -  научный сотрудник; Назаренко Мария Сергеевна, кандидат медицинских наук -  научный сотрудник; Буйкин Степан Вячеславович, кандидат медицинских наук -  научный сотрудник; Тарасенко Наталия Викторовна, кандидат медицинских наук -  научный сотрудник; Конева Лада Анатольевна, кандидат биологических наук -  научный сотрудник; Бабушкина Надежда Петровна, кандидат биологических наук -  научный сотрудник; Салахов Рамиль Ринатович – аспирант; Кулиш Елена Владимировна - аспирант.
В номинации «Ведущие ученые, внёсшие значительный личный вклад в развитие науки» премию получил заместитель директора по научной работе проф. В.А. Степанов.
Поздравляем лауреатов и желаем им новых творческих успехов!

На конгрессе с докладом «Генетическая вариабельность распространенных неврологических заболеваний в Северной Евразии» выступил проф. В.А.Степанов.

Программа межрегиональной научно-практической конференции «Молекулярные основы персонификации лекарственной терапии» в г. Новосибирске опубликована на нашем сайте.

Успешно завершился на территории области подготовительный этап масштабного  международного исследовательского проекта, направленного на изучение возможности предотвращения болезни Альцгеймера (OPAL). Данную работу организовали и провели сотрудники томского НИИ медицинской генетики СО РАМН в партнерстве со своими зарубежными коллегами.
О подготовительно этапе  проекта средства массовой информации Томской области подробно сообщали в июле 2009 года. Информационное сообщение для СМИ

Уважаемые коллеги, 4 мая в среду в 10.00 в лекционном зале Генетической клиники НИИ медицинской генетики СО РАМН (Московский тракт, д. 3, 3-ий этаж) состоятся две лекции, посвященные генетическим и клиническим исследованиям в области болезни Альцгеймера
1) 10.00 – 11.15 Лекция профессора Аллена Роузеса: Предиктивная диагностика болезни Альцгеймера: лицом к лицу с проблемами геномики в медицине?
Др. Аллен Роузес (Allen Roses) - директор компании Зинфандель  Фармасьютикалс (Zinfandel Pharmaceuticals), директор Диновского института открытия лекарств  Медицинского Центра Дьюковского университета (Северная Каролина, США)
2) 11.30 – 12.30 Лекция Др. Пола Чепмана: Новые лекарственные мишени при болезни Альцгеймера
Др. Пол Чепман (Paul Chapman) - генеральный менеджер, руководитель отдела фармацевтических исследований фармацевтической компании Такеда (Takeda Pharmaceutical Company Ltd.), Япония
Лекции будут читаться на английском языке с последовательным переводом. Мы приглашаем ученых, генетиков, неврологов, психиатров, нейропсихологов и врачей других специальностей, работающих в области изучения болезни Альцгеймера и когнитивных функций, а также всех, интересующихся геномными исследованиями широко распространенных заболеваний и клиническими исследованиями.
В этот же день в 14.30 в Генетической клинике состоится пресс-конференция, посвященная визиту гостей и началу научного проекта НИИ МГ СО РАМН по оценке нейропсихологического статуса у пожилых людей в Российской популяции. Приглашаем представителей СМИ города и области.

Межведомственный научный совет РАМН и Минздравсоцразвития РФ, Минрстерство здравоохранения Новосибирской области, Федеральные центры медико-генетической службы РФ (НИИ медицинской генетики СО РАМН, Медико-генетический научный центр РАМН, Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний человека НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта СЗО РАМН),  Российское общество медицинских генетиков, НИИ молекулярной биологии и биофизики СО РАМН проводят межрегиональную научно-практическую конференцию «Молекулярные основы персонификации лекарственной терапии» 26 мая 2011 года на базе Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра по адресу: Новосибирск, ул. Залесского 6, корп. 7. Информационное письмо о конференции.

В журнале Acta Naturae вышла обзорная статья В.А.Степанова «Геномы, популяции, болезни: этническая геномика и персонифицированная медицина».  В статье обсуждается сопряженное развитие этнической генетики, генетики распространенных болезней и концепций персонифицированной медицины. Показано, каким образом структура генетического разнообразия популяций человека взаимосвязана с различиями по частотам менделирующих и мультифакторных заболеваний. Рассмотрены популяционные основы фармакогенетики и оценки эффективности фармакотерапии, достижения и перспективы индивидуальной геномики.

Уважаемые коллеги, 15 февраля  2011 г. в 10.00 часов состоится заседание диссертационного совета ДМ 001.045.01 при НИИ медицинской генетики СО РАМН. Место проведения заседания: конференц-зал Генетической клиники  НИИ медицинской генетики СО РАМН  (г. Томск, Московский тракт, д. 3).
Повестка дня: Защита кандидатской диссертации ХЕБЫ ГАМАЛЬ АБД ЕЛЬ-АЗИЗ НАСР на тему «Структурно-функциональная характеристика генов-модификаторов иммунного ответа при заболеваниях печени различной этиологии» (ГОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет Росздрава», НИИ медицинской генетики СО РАМН, г. Томск) представленной в совет на соискание ученой степени кандидата биологических наук по специальности 03.02.07 – генетика.

28 декабря 2010, в преддверии Нового года, состоялись защиты двух кандидатских диссертаций в нашем Диссертационном совете. Поздравляем  Ирину Владимировну Салтыкову с защитой диссертации «Патогенетика иммунного ответа у больных бронхиальной астмой и описторхозома»  и Анну Александровну  Кашеварову с защитой диссертации «Цитогенетическая характеристика и эпигенетические механизмы формирования хромосомного мозаицизма при нарушении эмбрионального развития человека».  Авторефераты диссертаций доступны на странице Диссертационного совета.

Поздравляем научного сотрудника лаборатории цитогенетики, кандидата биологических наук Васильева Станислава Анатольевича с успешным участием и победой в Конкурсе молодых ученых, состоявшегося в рамках VI Съезда по радиационным исследованиям! Желаем новых творческих достижений!

Очередная IX научная конференция «Генетика человека и патология» будет тематической и носит название «Актуальные проблемы современной цитогенетики». Она пройдет 28-30 ноября 2011 года в г. Томске на базе нашего Института и Генетической клиники.
Программа конференции будет включать следующие основные научные направления:
1.    Общие проблемы цитогенетики.
2.    Цитогенетика нарушений репродукции.
3.    Клиническая цитогенетика.
4.    Пренатальная и преимплантационная диагностика.
5.    Цитогенетический мониторинг мутагенных воздействий.
6.    Цитогенетика онкологических заболеваний.
7.    Клиническая эпигенетика, неканоническое наследование, стволовые клетки.
8.    Цитогенетика умственной отсталости.
9.    Методы диагностики хромосомных болезней.
В рамках конференции планируется проведение:
- секции молодых ученых и конкурса на лучший научный доклад (возраст – до 35 лет);
- Школы-семинара для врачей и молодых ученых по цитогенетике и клинической генетике (муковисцидоз, орфанные болезни).  
Более подробная информация на странице Конференция 2011  Информационное сообщение 1

Заседание состоится в конференц-зал Генетической клиники НИИ медицинской генетики СО РАМН (г. Томск, Московский тракт, д. 3) в 10 утра. На повестке дня защита трех диссертационных работ. С авторефератами можно ознакомиться на странице диссертационного совета.

НИИ медицинской генетики СО РАМН проводит МЕЖРЕГИОНАЛЬНУЮ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКУЮ КОНФЕРЕНЦИЮ «Особенности диагностики и лечения лизосомных болезней: болезни Фабри,  болезни Помпе и мукополисахаридозов». Конференция состоится 9-11 октября 2010 года в республике Алтай, Чемальский район, Отель «Ареда». Программа конференции опубликована на нашем сайте.

Конференцию проводит наш институт совместно с Департаментом  здравоохранения Томской области. Программа конференции доступна на нашем сайте.

На сайте института в разделе WEB ресурсы размещена база данных PP16-RUS, которая  содержит данные  по частотам ДНК-маркеров, используемых для ДНК-идентификации и в  судебно-медицинской экспертизе (СМЭ), в популяциях России и сопредельных стран. База создана в результате совместной работы сотрудников Института  медицинской генетики, Экспертно-криминалистического центра МВД РФ, Института  общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН (Москва) института биохимии и генетики  УНЦ РАН (Уфа) и компании Promega.
Представленные частоты могут быть референтными (для соответствующей популяции или этнической группы) для расчетов вероятностей идентификации для генетической экспертизы, включая идентификацию личности, тестирование отцовства и др. генетических экспертиз.

В журнале «Молекулярная биология» (№ 4 2010 г.) опубликована статья И. Ю. Хитринской, В. Н. Харькова, В. А. Степанова «Генетическое разнообразие Х-хромосомы в популяциях коренных этносов Сибири: структура неравновесия по сцеплению и филогеография гаплотипов локуса ZFX». Статья является первым популяционно-генетическим исследованием в России по маркерам X-хромосомы.
В журнале Molecular Biotechnology (2010. 45 (1), 1-8) вышла статья “Short Oligonucleotide Tandem Ligation Assay for Genotyping of Single-Nucleotide Polymorphisms in Y Chromosome». В совместном исследовании сотрудников НИИ медицинской генетики, института физико-химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН и института цитологии и генетики СО РАН разработан новый метод генотипирования однонуклеотидных маркеров  Y-хромосомы.