Завтра, 10 апреля, на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ состоится 2-я Межрегиональная научно-практическая конференция «Болезнь Фабри. Современные подходы к диагностике и лечению».

В Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ 4 апреля состоялась Школа для пациентов и врачей «Особенности питания при фенилкетонурии». Специалисты обсудили роль расширенного скрининга новорожденных (РНС) при выявлении орфанных заболеваний, проблемы и перспективы в лечении болезней обмена веществ, в том числе, у пациентов с фенилкетонурией.

4 апреля, на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ состоится Школа для пациентов и врачей «Особенности питания при фенилкетонурии».

Руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Николай Скрябин принял участие в международной конференции International Conference on Genomics in Reproductive Health (ICG20-RH), прошедшей в Китае.

Школьники из Иркутска и Красноярска познакомились с профессией генетика на экскурсиях в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В ходе визитов ребята погрузились в мир передовых научных исследований и задумались о выборе своей будущей специальности.

14-15 марта 2025 г. в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ проходила Научно-практическая школа ассоциации детских неврологов в области миологии «Неомио» «Междисциплинарный подход – основная составляющая в лечении нервно-мышечных заболеваний».

15 марта в конгресс-центре «Рубин» молодые ученые Томского НИМЦ встретились на стратегической сессии «Точка пересечения», целью которой стало обсуждение идей новых междисциплинарных проектов.

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обобщили данные мировых научных публикаций, где упоминались  микроструктурные хромосомные вариации у эмбрионов человека при невынашивании беременности.

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме.

Научно-практическая школа "НЕОМИО" "МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД – ОСНОВНАЯ СОСТАВЛЯЮЩАЯ В ЛЕЧЕНИИ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ" состоится 14-15 марта в г. Томске.

Томские ученые обнаружили ранее не описанный в научной литературе вариант гена MACF1. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга и, как следствие, тяжёлой задержки умственного развития и лекарственно-устойчивой эпилепсии.

О том, как университет повлиял на профессиональное самоопределение, и как начинался путь в генетике  директора Томского НИМЦ, академика РАН Вадима Степанова - в новом выпуске совместного проекта Tomsk.ru и ТГУ «Университет без границ».

28 февраля во всем мире отмечается Международный день редких заболеваний. Этот день призван привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих от орфанных (редких) болезней, и подчеркнуть важность развития этой области медицины.

Старшеклассники побывали на экскурсиях в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Ребятам продемонстрировали работу сложнейших научных приборов и рассказали об исследованиях, проводимых в генетических лабораториях.

Корреспонденты Губернского телеканала побывали в лаборатории геномной идентификации НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.  

В преддверии Дня российской науки состоялась встреча директора Томского НИМЦ с молодыми учеными центра, получившими признание в 2024 году.

В преддверии Дня российской науки Губернатор Томской области Владимир Мазур встретился с директором Томского НИМЦ, академиком РАН Вадимом Степановым в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.