06.03.2024
На базе Генетической клиники создана новая группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и комплексное молекулярно-генетическое обслуживание.
Преимплантационная генетическая диагностика
Условия для планирования и проведения ПГД моногенных болезней для супружеской пары:
- высокий генетический риск;
- заболевание относится к тяжелым, с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья;
- мутации (патогенные варианты), ответственные за заболевание установлены;
- отсутствуют ограничения и противопоказания для ЭКО;
- отсутствуют технические ограничения для выполнения ПГД.
Перечень наследственных болезней, для которых возможно проведение ПГД:
аутосомно-рецессивные (муковисцидоз, спинальная амиотрофия, мукополисахаридозы и другие),
аутосомно-доминантные (хорея Гентингтона, миотоническая дистрофия, и другие),
Х-сцепленные (гемофилия, миодистрофия Дюшенна и другие) болезни,
а также наследственные моногенные формы онкологической патологии (наследственный рак толстого кишечника, молочной железы и яичников и другие).
ПГД может быть проведена для предотвращения гемолитической болезни новорожденных, возникающей в случае материнской иммунизации антителами плода. Так, преимплантационный анализ резус-фактора направлен на предотвращение резус-конфликта во время беременности. При наличии соответствующих показаний, может выполняться преимплантационное HLA-типирование. Такой тип ПГД применяется с целью лечения детских гематологических и онкологических болезней. В ходе ПГД выбираются эмбрионы, совместимые по HLA-системе с больным ребенком в семье. Стволовые кроветворные клетки, получаемые в дальнейшем из пуповинной крови в момент родов, могут быть применены для лечения больного сибса. Так, при ПГД анемии Фанкони, проводится тестирование мутации и HLA-типирование для рождения здорового ребенка, совместимого по системе HLA с больным ребенком в семье.
ПГД генных болезней не выполняется для «мягких» форм заболеваний, для случаев, когда риск рождения больного ребенка низкий. Для отдельных случаев, когда решить вопрос о наличии показаний для ПГД сложно, предусмотрен медицинский консилиум.
Комплексное молекулярно-генетическое обследование
AZF и репродукция человека
Бесплодие является серьезной проблемой здравоохранения, которая затрагивает около 15% супружеских пар, среди которых около 50% случаев могут быть связаны с нарушением сперматогенеза различной этиологии. Микроделеции Y-хромосомы, наряду с синдромом Клайнфельтера, являются основной генетической причиной нарушения сперматогенеза, что составляет 5-10% случаев азооспермий или олигозооспермий (в 5-15% случаев).
Микроделеции региона AZF (Azoospermia Factor, фактор азооспермии) Y-хромосомы встречаются с частотой примерно 1 на 1000—1500 мужчин и являются одной из наиболее частых генетических причин мужского бесплодия.
HLA совместимость и репродукция человека
Участие в репродукции человека является одной из важнейших функций системы главного комплекса гистосовместимости (HLA), которая довольно тесно связана с её основной функцией – контролем иммунного ответа.
Большое значение для диагностики иммунных форм нев
Совпадение антигенов главного комплекса гистосовместимости у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, что способствует привычному, или идиопатическому невынашиванию беременности. Данная патология характеризуется многократными выкидышами у женщин, всестороннее обследование которых не позволяет выявить каких-либо видимых оснований для невынашивания.