Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2020

Соловьёва Е.В., Канбекова О.Р., Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Минайчева Л.И.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 11 (220). С. 63-64.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.11.63-64

В рамках подготовительных этапов преимплантационного тестирования 9 моногенных заболеваний (ПГT-М) методом гнездовой ПЦР проанализированы 144 локуса (STR и патогенные варианты)109 единичных клеток и 24 образцов продуктов полногеномной амплификации (ПГА) нескольких клеток.

Читать в источнике

Савченко Р.Р., Васильев С.А., Фишман В.С., Сухих Е.С., Грибова О.В., Старцева Ж.А., Мурашкина А.А., Дорофеева А.В., Шункова Д.М., Лебедев И.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 9 (218). С. 85-87.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.09.85-87

Проведен анализ выживаемости клеток, оценка уровня фокусов белков репарации ДНК и частоты радиационно-индуцированных микроядер в условиях дифференциальной экспрессии генов ADAMTS1, RBFOX2, THBS1 и WHSC1 в модельных системах in vitro и в лимфоцитах периферической крови человека. Полученные результаты указывают на потенциальную возможность использования уровня экспрессии данных генов для выявления индивидов с повышенной радиочувствительностью.

Читать в источнике

Постригань А.Е., Бабушкина Н.П., Кучер А.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 8 (217). С. 98-99.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.98-99

Изучение генетических особенностей дистропных заболеваний (в том числе, астмы и туберкулеза), определяющих формирование взаимоисключающих фенотипов на клиническом уровне, важно для лучшего понимания их патогенеза. Цель настоящего исследования заключалась в оценке значимости генетического полиморфизма гена NBN в формировании предрасположенности к астме и туберкулезу. Изучена изменчивость rs1805800 и rs709816 гена NBN в выборках больных бронхиальной астмой (БА), туберкулезом (ТБ) и популяционной выборке г. Томска (ПВ), общая выборка составила 683 человека. Показано разнонаправленное изменение частот аллелей, генотипов, сочетаний генотипов по rs1805800 и rs709816 гена NBN между группами больных БА и ТБ по сравнению с популяционной выборкой. Для развития БА генотип CT rs1805800 обладает рисковым (OR=1,66, χ2=5,41, p=0,02); а генотипа СС - протективным (OR=0,57, χ2=5,57, p=0,018) эффектом. Статистически значимые различия между группами БА и ТБ выявлены также по частотам сочетаний генотипов rs1805800/rs709816 в гене NBN (χ2 = 12,88; p=0,045).

Читать в источнике

Гончарова И.А., Назаренко М.С., Белобородова Е.В., Марков А.В., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 8 (217). С. 83-84.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.83-84

Проведен сравнительный анализ генетической структуры предрасположенности к прогрессированию фиброза печени при хроническом вирусном гепатите С (ХВГС) и алкогольной болезни печени (АБП). С циррозом печени при ХВГС ассоциирован генотип СС rs708272 гена CETP (OR=4,08 [95%CI:1,69-10,03]; р=0,001). С алкогольным циррозом ассоциирован генотип CG rs12054703 гена NUP155 (OR=1,86 [95%CI:1,11-3,13]; р=0,016). Генотип CG rs7590760 гена DNMT3A является протективным относительно развития алкогольного цирроза (OR=0,43 [95%CI:0,24-0,78]; р=0,004). Таким образом, выявлено, что генетическая компонента предрасположенности к циррозу печени различна для этиологически разных форм заболевания.

Читать в источнике

Жалсанова И.Ж., Брагина Е.Ю., Бабушкина Н.П., Тарасенко Н.В., Назаренко М.С., Пузырев В.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 8 (217). С. 90-91.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.90-91

В настоящем исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза. Различия в характере транскрипции гена TNF в зависимости от генотипа и воздействия стимуляторов микробного/немикробного происхождения (LPS, IFN-γ) предполагают функциональную значимость однонуклеотидной замены G>A (rs1800629) в гене TNF.

Читать в источнике

Брагина Е.Ю., Гончарова И.А., Фрейдин М.Б., Жалсанова И.Ж., Гомбоева Д.Е., Бушуева О.Ю., Полоников А.В., Назаренко М.С., Панасенко А.В., Пузырёв В.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 8 (217). С. 87-89.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.08.87-89

В работе изучены ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs), связанных с количественными изменениями экспрессии (eQTL) генов TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL, SPP1, SMC2, SERPINA1, IL2RB, HSPA4, FOS, NT5C2, BHLHE40 у пациентов с бронхиальной астмой, артериальной гипертензией и их сочетанием. В результате установлены ассоциации с развитием астмы в сочетании с артериальной гипертензией для аллелей, генотипов и гаплотипов, образованных отдельными SNP генов TLR4, CAT, ANG и RNASE4, отличающихся от SNP, ассоциированных с «изолированными» астмой и артериальной гипертензией.

Читать в источнике

Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Назаренко Л.П., Букина Т.М., Данцев И.С., Забродина А.Р., Николаева Е.А., Захарова Е.Ю.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 87-89.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.87-89

Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу IIIA типа у больных, представителей коренного населения Республики Тыва. Обследованы 10 детей с этим редким заболеванием. Показаны основные клинические симптомы болезни; представлены 3 последовательных этапа диагностических мероприятий, на основании которых у всех больных была обнаружена новая нуклеотидная замена с.3169T>G; Cys1057Gly в экзоне 16 гена GNPTAB. Выявленная замена обнаружена у всех больных в гомозиготном состоянии. Высказано предположение, что данный вариант замены является следствием эффекта родоначальника и его носительство характерно только для тувинцев. Для эффективного медико-генетического консультирования тувинских семей рекомендуется популяционное обследование коренного населения Республики на носительство мутантного аллеля гена GNPTAB.

Читать в источнике

Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Жалсанова И.Ж., Постригань А.Е., Минайчева Л.И., Агафонова А.А., Петрова В.В., Сивоха В.М., Филимонова М.Н., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 97-98.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.97-98

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) - аутосомно-рецессивное заболевание, развивающееся вследствие накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций в этом гене методом массового параллельного секвенирования у больных с БВК. Для целевого обогащения интересуемых регионов была разработана панель праймеров для ПЦР длинных фрагментов. У 6 пациентов из 12 проанализированных выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты нуклеотидной последовательности гена АТР7В. Полученные результаты указывают на то, что разработанный метод таргетного массового параллельного секвенирования позволяет эффективно выявлять мутации в гене ATP7B.

Читать в источнике

Орлов Д.С., Диденко Л.И., Назаренко Л.П.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 85-86.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.85-86

Важность неонатального скрининга болезни Гоше во многом обусловлена созданием эффективной патогенетически обоснованной терапии. Постановка диагноза строится на обнаружении снижения активности фермента бета-глюкоцереброзидазы в лейкоцитах периферической крови.

Читать в источнике

Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 60-61.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.60-61

Представлен усовершенствованный алгоритм скрининга новорожденных на муковисцидоз (МВ) с включением, наряду с традиционной схемой обследования, обязательного этапа ДНК-тестирования у новорожденных с высоким риском. Внедрённый подход обеспечил эффективную раннюю и точную диагностику заболевания у новорожденных. Встречаемость МВ в Томской области составила 1 случай на 5882 новорожденных. Установлены относительные частоты отдельных мутаций гена CFTR.

Читать в источнике

Колесников Н.А., Харьков В.Н., Раджабов М.О., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 21-22.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.21-22

Анализ геномных данных (~ 907 750 аутосомных SNP) позволил оценить уровень инбридинга на основе идентификации регионов высокой гомозиготности (FROH) в выборке из 518 человек 23 коренных народов Дагестана. В результате, в популяциях коренного населения Дагестана количество и суммарная длина ROH, а также коэффициент FROH показывают значительное разнообразие как внутри, так и между исследованными популяциями. У гинухцев, гунзибцев, ахвахцев, бежтинцев и цезов наблюдаются одни из самых высоких значений коэффициента инбридинга (FROH>1,5 млн п.н.) по сравнению с остальными мировыми популяциями.

Читать в источнике

Назаренко Л.П., Назаренко М.С.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.15-16.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.15-16

// Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.15-16

В настоящее время наиболее сильное изменение в области эпидемиологии наследственных болезней заключается в переходе от теоретических обобщений популяционной генетики к активному использованию молекулярно-генетических технологий в отношении тестирования отдельных индивидов. Это позволяет персонализировать оказание медицинской помощи, а также генерировать новые знания о грузе наследственных болезней в популяциях с их последующей трансляцией в практику здравоохранения.

Читать в источнике

Хитринская И.Ю., Харьков В.Н., Зарубин А.А., Литвинов С.С., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С.11-12.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.11-12

Выявлен вклад монгольского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Сибири, Средней Азии и Волго-Уральского региона, который присутствует у монголоязычных и тюркоязычных этносов. Анализ состава различных сублиний гаплогрупп Y-хромосомы показывает, что привнесение этого генетического компонента было связано с различными по времени миграционными событиями и разными по происхождению родоплеменными группами.

Читать в источнике

Харьков В.Н., Зарубин А.А., Хитринская И.Ю., Раджабов М.О., Литвинов С.С., Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Хуснутдинова Э.К., Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 8-10.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.8-10

Выявлен вклад тюркского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Дагестана и Северного Кавказа, который присутствует не только у тюркоязычных популяций, но и у соседних с ними. В горных популяциях Дагестана, в отличие от равнинных, тюркский компонент практически полностью отсутствует.

Читать в источнике

Степанов В.А.
Медицинская генетика. 2020. Т. 19. № 7 (216). С. 6-7.
DOI: 10.25557/2073-7998.2020.07.6-7

Популяционная геномика человека является мощным современным подходом в популяционной генетике, базирующемся на технологиях геномного секвенирования, биоинформатики и анализа больших данных. Геномный анализ генетической вариабельности в популяциях является фундаментальной основой генетики болезней и разработки путей их диагностики, терапии и профилактики. В работе представлены собственные данные о геномном анализе генетического разнообразия населения России. Показано, что генофонд современных народов России формировался на протяжении многих тысяч лет в ходе совокупного влияния миграций, изоляции расстоянием, эффектов основателя и естественного отбора. Сформировавшиеся в ходе микроэволюции геномные паттерны современных популяций в существенной мере определяют композицию генетических факторов как частых хронических, так и редких моногенных заболеваний.

Читать в источнике

1 2 3 4 ... 77