Опыт изучения в постгеномный период генетики сложно наследуемых признаков, к которым относятся и широко распространенные заболевания человека, свидетельствует о том, что феном, а не геном является главной проблемой в генетических исследованиях их природы. Эту трудность (противоречие) предвидел в начале ХХ в. отечественный генетик А.С. Серебровский, сформулировавший положение о единстве бесконечного числа признаков и конечного числа генов, вошедшее имплицитно в разработку современных программ феномных исследований широко распространенных заболеваний. Ранее, во второй половине XIX в., французский клиницист Ш. Бушар обратил внимание на часто встречающийся феномен сочетания определенных болезней у индивида и его родственников, в последующем обозначенных как синтропии - сочетания у одного индивида клинически различных болезней с общим патогенезом. Высказано предположение, что синтропии есть природно-видовое явление, неслучайное и имеющее под собой эволюционно-генетическую основу. В статье обосновывается, что выборка из бесконечного числа признаков фенома человека, составляющая суть отдельных синтропий, однородных по механизмам формирования совокупностей признаков, параметров, болезней и факторов риска, может быть оптимальным объектом поиска для них общих генетических детерминант, названных нами «генами синтропий» («синтропные гены»). Приводятся результаты исследования таких генов для одной из синтропий - болезней сердечно-сосудистого континуума.

Анализ полиморфизма генов играет важную роль в оценке предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям на популяционном и индивидуальном уровне. В настоящей работе было проведено определение частот аллельных вариантов гена аполипопротеина Е и соответствующих генотипов у представителей различных этнических групп Сибири: коренных жителей Чукотского автономного округа, Северного Алтая, Горной Шории, Ханты-Мансийского автономного округа, Хакасии и в европеоидной популяции жителей г. Новосибирска. Для изученных популяций была выявлена связь полиморфизма гена аполипопротеина Е с некоторыми хроническими неинфекционными заболеваниями и их факторами риска.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Артериальная гипертензия - мультифакториальное заболеванием со сложными взаимодействиями многочисленных генетических и средовых факторов. В связи с существованием большого числа генов подверженности к АГ, в мире широко проводятся исследования по идентификации конкретных генов, которые могут влиять на регуляцию уровня АД. Ансамбль полиморфных вариантов генов-кандидатов способен модулировать экспрессию ключевых генов и определять клинический полиморфизм заболевания. В исследовании изучена роль полиморфных вариантов гена ангиотензиногена (AGT, полиморфизм Т174М), сосудистого рецептора первого типа ангиотензина II (AGTR1, полиморфизм А1166С) ангиотензин-I конвертирующего фермента (АСЕ, полиморфизмы I/D и A2350G), bЗ субъединицы G-белка (GNB3, полиморфизм С825Т), эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3, полиморфизмы С774Т и VNTR) в формировании уровня АД, оцененного методом 24-часового мониторирования. На основе представленных клинико-генетических ассоциаций, возможно выделение групп больных с риском поражения органов-мишеней.

В статье представлено обобщение современных знаний о наследственных основах подверженности к таким инфекционным заболеваниям, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения об общей наследственной основе предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Для онтогенеза человека характерна чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, в значительной степени обусловленная геномными мутациями. Несмотря на интенсивные исследования структуры хромосомного дисбаланса, ассоциированного с патологией эмбриогенеза, многие вопросы о механизмах формирования высокого уровня нарушений кариотипа на самых ранних этапах индивидуального развития до сих пор остаются неясными. С развитием методов полногеномного молекулярно-цитогенетического анализа и вспомогательных репродуктивных технологий накапливаются данные о значительной доле мозаичных форм хромосомных аномалий в структуре геномных мутаций у зародышей человека. Наличие в организме двух или более клеточных клонов с разными хромосомными наборами свидетельствует о митотической нестабильности эмбрионального генома. Другим маркером нестабильности выступают соматические мутации микросателлитных локусов ДНК, частота которых, в отличие от мутаций гаметического происхождения, заметно повышена у внутриутробно погибших зародышей человека. По-видимому, нестабильность генома на разных уровнях его организации является одним из основных факторов пренатального отбора у человека. В обзоре рассмотрены данные о некоторых патогенетических эффектах геномной нестабильности в эмбриональном развитии организма. Обсуждается гипотеза о взаимосвязи высокого уровня мутационной изменчивости с нарушениями фундаментальных механизмов эпигенетической регуляции ранних этапов онтогенеза.

В статье дан обзор современных представлений о структуре, эволюции и генетическом разнообhазии Y-хромосомы человека. Обсуждаются гипотезы происхождения современного человека в свете данных по эволюции линий Y-хромосомы. Подробно анализируется филогеография гаплогрупп Y-хромосомы в современных популяциях в контексте реконструкции процессов расселения человека. Приведен обзор данных по генетическому разнообразию Y-хромосомы в Северной Евразии.

В Краснодарском крае выявлено семь типов мутаций в гене ФАГ из восьми исследованных (R408W, R158Q, P281L, IVS12nt1, R252W, R261Q, IVS10nt546); наиболее распространенной оказалась мутация R408W - 51,90 %. Отмечается дифференциация ареалов края по распространению и спектру мутаций гена ФАГ, что связано с неравномерностью расселения представителей разных национальностей по территории края и особенностями брачной структуры.

Проведено NLA- типирование 35 детям и подросткам с целиакией, а также 12 сибсам. У 19 детей - была диагностирована типичная форма заболевания, у 16 - атипичная форма. Патологические NLA - маркеры целиакии обнаружены у 80% больных. Наиболее часто у детей с целиакией г. Томска регистрировались специфичности: DQA1*501 (59%), DQA1*301 (22,7%), DQA1*102 (6,8%), а также комбинация аллелей NLA DQA1 *0501 В1 *0201 (69%).