The PvuII restriction fragment length polymorphism at the lipoprotein lipase gene was studied by the polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes and allele frequencies in Russians from West Siberia were determined.

C помощью селективной окраски серебром ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) исследована транскрипционная активность рибосомных генных кластеров у 50 медицинских абортусов 6-12 недельной беременности и 125 здоровых лиц в возрасте от 20 до 85 лет. Уровень транскрипционной активности генов рРНК но критерию суммарной активности всех 10 ЯОР в пренатальном периоде онтогенеза человека достоверно превышал активность рибосомных генов в постнатальнсм периоде развития. У лиц обоего пола показано уменьшение с возрастом суммарной функциональной активности ЯОР. Найденные коэффициенты уравнений линейной регрессии активности ЯОР от возраста индивидов в популяции удовлетворительно предсказывают уровень суммарной активности ЯОР, наблюдаемый в пренатальном периоде развития.

Study the functional effect of nucleolus organizer regions (NOS) of chromosomes on the variability of certain in human quanttative morphophysiological traits. Age-dependent anthropological, hysiological and cytogenetic traits were age-corrected by using regression model. The study of sexual dimorphism in interconnection between chromjsome functional polymorphism and certain morphophysiological traits. It showed the presence of statistically significant positive intercomnection between the summary activity of ribosomal genes and weight, height, breast girth and diastolic arterial pressure in women and the absence of such relationship in men. The study results| indicate that the functional activity of ribosomal genes in indivi duals of different sexes may exert a modifying effect on the level of expression of a great number of genes determining certain human quantitative traits.

Описан наследственный полиморфизм митохондриальной ДНК по пяти ферментам рестрикции: BamHI, HindIII, PstI, PvuII и SacI у 60 человек русской национальности, проживающих в г. Томске. В общей сложности выявлено 13 морфотипов митохондриальной ДНК по изученным ферментам. Проведен сравнительный анализ частот морф и морфотипов митохондриальной ДНК с имеющимися в литературе данными.

Количественное исследование С-полиморфизма хромосом у 50 мужчин с азооспермией и 50 контрольных фертильных лиц мужского пола из нормальной популяции показало отсутствие статистически достоверных различий между ними по количеству экстремальных вариантов, частоте гетероморфизма гомологов и величине С-сегментов хромосом 1, 16 и Y. В то же время у мужчин с азооспермией обнаружено существенное увеличение размеров прицентромерного блока гетерохроматина хромосомы 9. 0бсуждается возможность неслучайной связи этого события с патологией гаметогенеза в мейозе у мужчин.

При использовании в качестве зонда высококонсервативного 2-тпн фрагмента ДНК человеческого гомолога дрожжевого гена контроля клеточного цикла cds2 с помощью гибридизации in satu на хромосомах человека этот ген картирован в области q21 хромосомы 10.

Eighty morphophysiological traits were studied in 55 males with a morphologically identical heterochromatin subtotal deletion of Y chromosome and in 55 males with a normal Y chromosome. No significant differences were found between these groups in mean values of most traits except some hematologic parameters. Using the pattern recognition algorithm a combination of 20 traits which differentiated the groups under comparison with the recognition errors 4.6% was extracted. The recognition system consisted the informative traits including electrocardiographic parameters (25% of the traits), some anthropological and hematologic traits and subjects' age. The results suggest that the Y chromosome heterochromatin appears to have a modifying effect on the phenotypic relationship between morphophysiological traits during human ontogenesis.

No abstract available

Изучено влияние функциональной активности ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) на изменчивость некоторых количественных морфофизиологических признаков человека. Обнаружены половые различия в связи функционального полиморфизма хромосом и некоторых морфофизиологических признаков. Показано существование статистически значимых положительных корреляций суммарной активности рибосомных генов с весом, ростом, обхватом груди и диастолическим артериальным давлением крови у женщин и отсутотвие таковых у мужчин. Полученные данные свидетельствуют о том, что функциональная активность рРНК генных кластеров у мужчин и женщин может оказывать разный модифицирующий эффект на уровень экспрессии большого числа генов, детерминирующих некоторые количественные признаки человека.

Исследован комплекс из 80 морфофизиологических признаков у 55 мужчин с морфологически идентичной субтотальной делецией гетеро-хроматина У-хромосомы и 55 контрольных лиц мужского пола с У-хромосомой нормальной величины. При попарном сравнении всех показателей статистически значимых различий между средними значениями большинства признаков двух групп обследованных лиц не выявлено, за исключением отдельных гематологических параметров. С помощью алгоритма распознавания образов выделена совокупность из 20 информативных признаков, дифференцирующих две сравниваемые группы лиц с ошибкой распознавания 4,6%. В систему информативных признаков распознавания вошли электрокардиографические параметры (25% всех признаков), а также некоторые гематологические, антропометрические признаки и возраст индивидов. Полученные результаты позволяют предполагать существование модифицирующего влияния гетерохроматина У-хромосомы на структуру фенотипических взаимосвязей морфофизиалогических признаков в онтогенезе ченовека.

В настоящее время генетика является важной составной частью медицинской практики. Помимо исследования фундаментальных механизмов этиологии и патогенеза наследственной патологии в сферу деятельности медицинской генетики входят медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, изучение наследственных заболеваний у отдельных лиц и распространенность этих заболеваний в популяциях. Медико-генетическое консультирование -наиболее успешный путь профилактики наследственной патологии.