Dyskinesias are involuntary muscle movements that occur spontaneously in Huntington's disease (HD) and after long-term treatments for Parkinson's disease (levodopa-induced dyskinesia; LID) or for schizophrenia (tardive dyskinesia, TD). Previous studies suggested that dyskinesias in these three conditions originate from different neuronal pathways that converge on overstimulation of the motor cortex. We hypothesized that the same variants of the N-methyl-D-aspartate receptor gene that were previously associated with the age of dyskinesia onset in HD were also associated with the vulnerability for TD and not LID. Genotyping patients with LID and TD revealed, however, that these two variants were dose-dependently associated with susceptibility to LID, but not TD. This suggested that LID, TD and HD might arise from the same neuronal pathways, but TD results from a different mechanism.

Background: Bronchodilators are drugs of choice in the combined therapy of bronchial asthma and chronic obstructive pulmonary disease (COPD). However, the therapeutic sensitivity is variable between patients, probably because of structural features of regulating molecules or variation in key genes' expression.

Objectives: The aim of this study was to evaluate the β2-adrenoceptor (ADRB2) and M3-cholinoreceptor (CHRM3) gene expression in bronchial mucosa in patients with COPD and different severity of asthma.

Methods: Biopsy specimens of right middle lobar bronchus were obtained from 59 asthma patients (10 patients with severe brittle phenotype, 14 patients with severe asthma with persistent airflow limitation, 27 patients with moderate asthma, and 8 patients with mild asthma) and 10 COPD patients with or without bronchial hyperresponsiveness (BHR). The messenger RNA (mRNA) levels for the ADRB2 and CHRM3 genes in bronchial mucosa were revealed using quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) and compared between groups.

Results: An increase of the ADRB2 genes expression was demonstrated in patients with severe asthma and COPD as compared with patients with mild and moderate disease. Significantly higher levels of ADRB2 mRNA were observed in patients with severe asthma with persistent airflow limitation. Significantly lower levels of the CHRM3 mRNA were observed in patients with COPD as compared with asthma patients. Also, CHRM3 gene expression was significantly elevated in COPD patients with BHR as compared with patients without BHR.

Conclusions: The results of the study suggest that the differential expression of the ADRB2 and CHRM3 genes is associated with asthma and COPD clinical subtypes.

В исследование были включены 82 пациента с муковисцидозом (МВ). В настоящее время во всем мире ведется активный поиск генов, оказывающих влияние на клинические проявления МВ. В работе выполнялся поиск ассоциации полиморфизмов гена IL1B, IL1RN с МВ, вариантами клинического течения и осложнениями заболевания с помощью метода «случай контроль». В результате выявлена ассоциация МВ с полиморфизмом VNTR гена IL1RN (аллель A2). Пациенты с генотипом A1A1 VNTR полиморфизма гена IL1RN имели достоверно более высокие значения ИЛ-1β.

Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.

В статье представлен краткий обзор литературных данных о вкладе полиморфных вариантов генов-кандидатов в детерминацию патологических состояний у основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия (бурят и русских). Подверженность к многофакторным заболеваниям (сердечно-сосудистая патология, гестоз, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет I типа) у бурят и русских определяется спектром различных генетических маркеров.

Цель: анализ ассоциации полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена (AGT) с гестозом в популяциях различного этнического происхождения. Всего было обследовано 924 беременных из трех популяций (якуты, Якутск, n=329; буряты, УланУдэ, n=305 и русские, Томск, n=290), из них 494 пациентки с гестозом. В контрольную группу были включены женщины с физиологической беременностью в анамнезе. Проанализированы данные о частотах встречаемости полиморфного варианта M235Т гена AGT в популяциях якутов, бурят и русских. Ассоциаций изученного полиморфного варианта с гестозом во всех исследованных популяциях не установлено. Проведен сравнительный анализ полученных результатов с данными мировой литературы по распространенности полиморфизма М235Т гена AGT в мировых популяциях.

Результаты проведенного исследования позволяют предположить, что аллельные варианты 677Т и 1298С гена MTHFR и 4G/5G-полиморфизм гена PA1-1 вносят значительный вклад в развитие гестоза и могут быть учтены при выборе эффективной профилактической тактики ведения пациента.

Проведён анализ шести однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене мышечной протеинкиназы (DMPK), ответственном за развитие миотонической дистрофии (МД). Исследовалось шесть популяционных выборок Северной Евразии (N=778) и выборка представителей коренного населения Якутии, больных МД (N=87). Дана популяционно-генетическая характеристика выборок по исследованным локусам, проведено сравнение выборок по частотам аллелей, гаплотипов, проанализирована структура неравновесия по сцеплению во всех наблюдаемых выборках. Найдены гаплотипы, ассоциированные с заболеванием, выявлены значимые отличия по исследованным локусам между популяциями кетов, бурят, хантов и русских, показаны блоки сцепления в популяционных выборках

Проблема гестоза беременных - одна из актуальных в современном акушерстве, так как гестоз относится к наиболее распространенным и тяжелым осложнениям беременности. В статье представлены результаты комплексного клинического и лабораторного обследования женщин, беременность которых осложнилась гестозом различной степени тяжести.

Сбор, первичная обработка и последующее использование биологического материала порождают множество проблем организационного характера, которые с успехом решаются с применением биобанков. Одной из основных составляющих успешной работы биобанков является практичность, функциональность и надежность базы данных для хранения сопроводительной информации. В статье рассмотрены основные принципы и проблемы разработки баз данных для биоколлекционных ресурсов на примере Биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Представлен краткий обзор данных о распространенности некоторых форм многофакторных заболеваний у населения Республики Бурятия. Отмечены территориальные различия в распространенности отдельных форм сердечно-сосудистой патологии и болезней органов дыхания. Наблюдаются также отличия в клинической картине сердечно-сосудистых заболеваний, гестоза, болезней органов дыхания и осложнений сахарного диабета I типа у бурят и русских, проживающих в сходных условиях в пределах одного региона.

Всё больше новых генетических тестов, в том числе для предиктивной диагностики мультифакториальных заболеваний становятся общедоступными. В исследовании на российской городской популяции (N=2000) 85% респондентов высказали готовность пройти генетическое тестирование для профилактики будущих заболеваний. Во многих работах наряду с высоким уровнем интереса в обществе отмечаются завышенные ожидания от тестирования. Большинство существующих в настоящее время тестов не предназначено для использования на здоровых людях, что связано в первую очередь с риском ненужных медицинских манипуляций и возможными отрицательными психологическими последствиями. Генетическое консультирование потребителей на этапе до и после прохождения тестов является необходимостью. Дальнейшие перспективы в области тестирования МФЗ связаны с совершенствованием и проспективной валидизацией генетических панелей, систем расчета риска и оценкой долгосрочных эффектов оглашения генетической информации.

В обзоре обсуждаются современные представления о роли полиморфных вариантов гена MTHFR в развитии акушерских заболеваний в свете противоречивых результатов исследований по выявлению ассоциаций маркеров данного локуса с осложненным течением беременности.

Для ранних этапов онтогенеза человека характерна высокая частота репродуктивных потерь, заметный вклад в формирование которой вносят геномные мутации. Вместе с тем, значительная доля случаев эмбриональной гибели не может быть объяснена в рамках существующих генетических или цитогенетических концепций. В настоящей статье обсуждаются вопросы, касающиеся возможной роли аномалий эпигенетической организации генома в этиологии нарушений внутриутробного развития. На примере геномного импринтинга дана характеристика спектра аберрантных эпигенетических модификаций, онтогенетических и молекулярных механизмов их возникновения, а также роли в нарушении процессов раннего онтогенеза.