Проблема недифференцированной олигофрении остается одной из сложнейших проблем в медико-генетическом консультировании. Поэтому описанная Lubs с соавторами в 1969 году Х-сцепленная форма умственной отсталости с четким цитогенетическим маркером - ломким участком в сайте Хq27.3, вызвала широкий интерес у исследователей и практических врачей. Частота синдрома фрагильной Х-хромосомы (fга Х) или синдрома Мартина-Бельа в различных популяциях колеблется от 0,3 до 1 на 1000 мужчин и от 0,2 до 0,6 на 1000 женщин. Таким образом, синдром fга Х является одной из наиболее частых форм наследуемой умственной отсталости после синдрома Дауна.

Трисомия по 21 хромосоме, приводящая и синдрому Дауна, является наиболее частой эутосомной трисомией у живорожденных детей. Дается обзор исследований родительского происхождения лишей 21 хромосомы. Рассматриваются проблемы: 1) различные пропорции нерасхождения между I и II делениями мейоза у отца и у матери; 2) преобладание индивидов мужского пола среди трясомиков по хромосоме 21; 3) увеличение риска появления потомства с трисомией хромоссмы 21 с возрастом матери. Сбсуждаетея возможность импринтинга на 21 хромосоме.

Демографическая информация является основной характеристикой при описании популяционной структуры народонаселения. Через такие показатели как, рождаемость, смертность, миграции можно не только отметить своевобразие популяции, но и прогнозировать направленность изменчивости их генофонда. Тува является одной из немногих республик Российской Федерации, где подавляющее большинство населения является коренным. Практически все тувинское население проживает в пределах республики. Своеобразие данной этнической группы заключается в относительно недавнем периоде завершения этногенеза (ХХ век) и разнообразии этнических компонентов, имеющих отношение к формированию их генетической структуры

В настоящем сообщении будут представлены результаты генетико-демографического изучения одной сельской тувинской популяции.

Проведение геногеографических исследований является одной из основных задач в области генетики человека. Изучение генофонда популяции дает представление не только о ее месте в общем генофонде планеты, но и о формировании и зволюции данного народа. Целью настоящей работы явилось изучение генетической структуры сельской тувинской популяции юго-востока республики.

Целью настоящего исследования является оценка базовых частот врожденных пороков развития и спонтанкых абортов в двух зкологически контрастных районах Республики Саха(Якутия).

Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

The XbaI and EcoRI restriction fragment length polymorphisms at the apolipoprotein B gene locus were studied using the polymerase chain reaction. The allele, genotype, and haplotype frequencies in Russians from west Siberia were determined. Linkage disequilibrium between the XbaI and EcoRI loci was detected.