Эксперименты показали, что некоторые митохондриальные нарушения [4] и эмбриональные аномалии [5] типичны для мышей, нокаутированных в POLG, что указывает на участие гена в эмбриогенез. Согласно базе данных NCBI SNP (www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP), 161 сингл были описаны нуклеотидные полиморфизмы (SNP) для этого гена.

Polymorphisms of the tuberculosis (TB) susceptibility genes SLC11A1, VDR, IL12B, IL1B, and IL1RN were studied, for the first time in Russia, in Tuvinians from the Tyva Republic and ethnic Russians from Tomsk. Compared with Russians, Tuvinians had significantly higher frequencies of potentially pathological alleles SLC11A1*543N (0.139 vs. 0.043, P = 4.6 · 10−5), IL12B*1188C (0.378 vs. 0.174, P = 1.1 · 10−8), VDR*b (0.825 vs. 0.532, P = 3.2 · 10−16), IL1B*(+3953A1) (0.865 vs. 0.806, P = 0.035), and IL1RN*A1 (0.849 vs. 0.786, P = 0.030). However, none of the alleles was associated with TB in Tuvinians. Compared with healthy subjects, Russian patients with TB had higher frequencies of alleles IL1RN*A2 (0.258 vs. 0.186, P = 0.024), SLC11A1*274T (0.251 vs. 0.164, P = 0.009), IL12B*1188C (0.240 vs. 0.174, P = 0.044), and IL1B*(+3953A2) (0.259 vs. 0.194, P = 0.044). The structure of linkage disequilibrium in pairs of alleles differed between Tuvinians and Russians. In total, the results suggest ethnic specificity of the distribution and pathogenetic significance of the alleles of the TB susceptibility genes.

Представлены результаты первого отечественного исследования полиморфизма генов подверженности туберкулезу (SLC11A1, VDR, IL12B, IL1B, IL1RN) у тувинцев Республики Тыва и русских жителей г. Томска. Установлено, что у тувинцев, по сравнению с русскими, статистически значимо повышение частоты потенциально патологических аллелей исследованных генов: SLC11A1*543N (0.139 и 0.043 для тувинцев и русских соответственно, р=4.6Е-5); IL12B* 1188С (0.378 и 0.174 соответственно, р= 1.1Е-8); VDR*b (0.825 и 0.532 соответственно, р = 3.2Е-16); IL1B*(+3953Al) (0.865 и 0.806 соответственно, р = 0.035) и IL1RN*А1 (0.849 и 0.786 соответственно, р = 0.030). В то же время, ассоциации с заболеванием ни с одним из этих аллелей у тувинцев не обнаружено, однако у русских, больных туберкулезом, по сравнению с контролем, выше частота следующих аллелей: IL1RN*A2 (0.258 и 0.186 соответственно, р = 0.024), SLC11А1*274Т (0.251 и 0.164 соответственно, р = 0.009), IL12B*1188C (0.240 и 0.174 соответственно, р = 0.044), IL1В* (+3953А2) (0.259 и 0.194 соответственно, р - 0.044). Структура неравновесия по сцеплению между парами исследованных аллелей у тувинцев и русских неодинакова. В целом, данные свидетельствуют об этнической специфичности распространения и патогенетической значимости аллелей генов подверженности туберкулезу.

The genetic demographic structure of 12 rural populations from eight uluses of Sakha Republic (Yakutia) has been analyzed. The ethnic, sex, and age composition of the population and the reproductive parameters of women that have completed and have not completed the reproductive period are reported. Crow’s indices have been estimated in representatives of three indigenous ethnic groups (Yakuts, Evens, and Evenks).

Приводятся результаты изучения генетико-демографической структуры 12 сельских населенных пунктов 8 улусов Республики Саха (Якутия): охарактеризован национальный, половозрастной со став населения, репродуктивные показатели у женщин завершенного и незавершенного репродук-тивного периода, оценены индексы Кроу для представителей трех коренных народностей (якутов, эвенов, эвенков).

In most cases, the cause of embryo and fetus death remains unclear although the multifactorial reasons are suspected. The polymorphic C677T and A1298C variants of the MTHFR gene are associated with hyperhomocysteinemia, which is a risk factor of early pregnancy loss. The aim of this study is analysis of genotypes and haplotypes of C677T and A1298C polymorphic variants of MTHFR genes in the groups of spontaneous abortions with normal karyotype and newborns in the Tomsk population. Between these groups, no statistically significant differences were determined in the allele, genotype, and haplotype distributions of C677T and A1298C polymorphisms of the MTHFR gene. The haplotype frequencies of C677T and A1298C polymorphic variants of MTHFR gene in the Russian populations, which proved to be similar to those in most European populations, are presented for the first time.

В большинстве случаев причина гибели эмбрионов и плодов остается неясной, однако предполагается, что она имеет мультифакториальную основу. Полиморфные варианты С677Т и А1298С гена MTHFR ассоциированы с увеличением уровня гомоцистеина, который является фактором риска невынашивания беременности. В данной работе проведен анализ распределения аллелей, генотипов и гаплотипов полиморфных вариантов С677T и А1298С гена MTHFR в группах спонтанных абортусов с нормальным кариотипом и новорожденных в томской популяции. Статистически значимых различий не было выявлено при сравнении распределения аллелей, генотипов и гаплотипов полиморфизмов С677Т' и А1298С гена MTHFR в исследуемых группах. Впервые приводятся частоты гаплотипов полиморфных вариантов С677Т и А1298С гена MTHFR в популяции русских, совпадающие с таковыми в большинстве европейских популяций.

No abstract available

The structure of the DNA and radiobiological material bank of the Seversk Biophysical Research Center is described. Workers of the Siberian Group of Chemical Enterprises (SGCE) and their relatives are the subjects of the storage. Cytogenetic analysis, including G-banding, is being performed for the participants. Currently, the bank contains 700 DNA and blood samples of workers of SGCE, 123 DNA and blood samples of cancer cases, about 500 DNA samples of children from Seversk city, and 100 blood samples of SGCE workers who survived acute myocardial infarction. DNA and blood accumulation is still in progress, but by this time, it is ready for large scale scientific projects devoted to the study of the genetic basis of individual radiosensitivity and consequences of low dose irradiation effect on the human genome. Copyright.

No abstract available

Приведенные в настоящей статье данные по истории формирования сельских якутских популяций, о состоянии некоторых генетико-демографических процессов на уровне улусов и населенных пунктов в пределах одного улуса, значимости этих показателей в детерминации генетического разнообразия по нормальным полиморфным вариантам и генам моногенных болезней свидетельствуют о сохраняющейся генетической дифференциации этнотерриториальных групп Якутии. Следует подчеркнуть, что в работе приведены данные для относительно небольшого числа улусов, и, естественно, они не исчерпывают всего многообразия «генетико-демографческих портретов» сельских территорий, а урбанизированные поселения, формирование которых особенно бурно происходило в середине прошлого стопетия, остались за рамками расмотрения.

У 112 здоровых работников химико-металлургического завода Сибирского химического комбината (СХК), а также у 40 работников предприятия, больных злокачественными новообразованиями (ЗНО) проведен стандартный цитогенетический анализ. Установлена частота и спектр хромосомных аберраций (ХА) разных типов, в том числе маркеров радиационного воздействия. Средний уровень цитогенетических показателей у здоровых работников СХК соответствовал спонтанному уровню. Не показано прямой зависимости между частотой ХА, дозой внешнего y-облучения, возрастом и стажем работы на предприятии. У работников СХК, больных ЗНО, частота цитогенетических маркеров радиационного поражения была в целом выше, чем у здоровых лиц, что, вероятно, свидетельствует о повышенной индивидуальной радиочувствительности.