Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.

Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.

Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.

Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.

Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.

Исследована изменчивость митохондриальной ДНК в трех сельских популяциях коренного населе- ния Республики Тува. Определены частоты сайтов рестрикции в D-петле мтДНК, охарактеризованы структура и распространение митотипов. Все три обследованные популяции имеют схожие характеристики полиморфизма мтДНК. Как и для других народностей Сибири, для тувинцев характерна высокая частота сайтов HaeIII 16517 и AspS9I (Cfr13I) 16516 — около 75%. Кроме того, у тувинцев отмечена относительно низкая (71-81%) частота сайта KpnI 16129. Своеобразие митотипической структуры тувинцев, по сравнению с монголами и русскими, заключается в более высокой частоте митотипа, отличающегося от кембриджской последовательности по сайтам HaeIII 16517 и Крт 16129. Отмеченные особенности полиморфизма мтДНК указывают на сходство тувинцев с другими народами Сибири (в частности, селькупами), которое может быть следствием вклада самодийского компонента в формирование тувинской народности наряду с тюркской и монгольской составляющими.