Публикации сотрудников

Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.

2002

Пузырев В.П.
Бюллетень сибирской медицины. 2002. Т. 1. № 2. С. 16-27.

В лекции изложены новые феномены в структурно-функциональной организации генома человека, оказавшиеся неожиданными для постулатов классической генетики (вольности генома), даны современные представления о формах наследственной изменчивости. Отмечено участие новых геномных явлений в патогенетике и выделении новых форм патологии человека (болезни прионные, митохондриальные, экспансии триплетных повторов, геномного импринтинга). Обосновано значение концепции синтропий в исследовании генетики мультифакториальных заболеваний. Высказан тезис о единстве трех разделов медицины - социальной, геномной и индивидуализированной. Актовая лекция, прочитанная 18 декабря 2001 года на заседании Ученого Совета Сибирского государственного медицинского университета.

Читать в источнике

Кондратьева Е.И., Косянкова Т.В.
Проблемы эндокринологии. 2002. Т. 48. № 2. С. 33-38.
DOI: 10.14341/probl11505

Молекулярная генетика открыла принципиально новые перспективы в познании природы сахарного диабета (СД). Изучение генетических факторов риска при мультифакториальных заболеваниях, к которым относится и СД, имеет особенности, обусловленные концепцией молекулярной генетики об ассоциации полиморфных генетических маркеров с предрасположенностью или устойчивостью к развитию патологии. Изучение этих маркеров позволяет определить риск развития патологии, сформировать группы повышенного риска, организовать их мониторинг и в случае необходимости назначать превентивную терапию.

Читать в источнике

Огородова Л.М., Петровская Ю.А., Камалтынова Е.М., Петровский Ф.И., Пузырев В.П., Кулманакова И.М., Фрейдин М.Б., Еномото Т.
Пульмонология. 2002. № 1. С. 68-71.

Для изучения клинических особенностей тяжелой бронхиальной астмы (БА) у детей в различные возрастные периоды было обследовано 60 пациентов.

В работе использован общепринятый комплекс, включающий сбор анамнеза, клиническое и аллергологическое обследование, функциональные и лабораторные методы.

Настоящей работой показано, что течение тяжелой БА имеет особенности в различных возрастных группах. Для раннего возраста характерны обострения на фоне ОРЗ, предшествующий или сопутствующий атопический дерматит, нередко пищевая сенсибилизация, низкая эффективность b2-агонистов. Для детей старшего возраста отмечается возрастание роли триггерных факторов, наличие психопатологических изменений, значительное влияние заболевания на ежедневное качество жизни, риск развития стероидной резистентности и осложнений БА.

Полученные данные позволяют полагать, что основным предиктором тяжелой БА у детей является высокий индекс атопии.

Читать в источнике

Юдина Е.В., Сыпченко Е.В., Медведев М.В., Корф М.П., Филиппова М.О., Назаренко Л.П.
Пренатальная диагностика. 2002 Т. 1 № 2. С. 91-96.
Цель исследования: Оценить в динамике состояние инвазивной пренатальной диагностики в России по объединенным данным 22 диагностических центров. Материалы и методы: С 1 января по 31 декабря 2000г. с применением инвазивных методов диагностики (ИМД) обследовано 3832 беременных, которым проведено 4155 различных инвазивных вмешательств. Пренатальное кариотипирование по медицинским показаниям сделано 3202 пациенткам, по социальным показаниям — 511 беременным. В 119 случаях ИМД были проведены с целью биохимических и ДНК-исследований плодного материала при наличии моногенной патологии у предыдущего ребенка. Результаты: Грубые хромосомные аномалии (ХА) были диагностированы в 182 случаях. Частота выявления хромосомной патологии в среднем составила 5,7% и варьировала от 0 до 18,4% в разных цент pax. Нормальными родами закончились 73,2% беременностей, в 23,1 % случаев беременности были прерваны в связи с наличием пороков развития или грубых ХА. Перинатальные потери и поздние самопроизвольные выкидыши составили 1,9%. Частота прерываний в течение двух недель после инвазивного вмешательства — 1,7%. Выводы: ИМД — это эффективный и безопасный метод борьбы с тяжелыми формами врожденной и наследственной патологии плода, который должен использоваться во всех региональных центрах пренатальной диагностики России. Повсеместное внедрение комплексной пренатальной диагностики будет способствовать уменьшению рождений нежизнеспособных детей и улучшению перинатальных показателей.

Пузырев В.П.
Информационный вестник ВОГиС. 2002. Т. 6. № 20. С. 6.
Читать в источнике

Марусин А.В., Салюков В.Б., Брагина Е.Ю.
Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2002. Т. 133. № 5. С. 556-558.

Кучер А.Н.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 6. С. 262-270.

Представлены результаты сравнительного анализа генетико-демографической структуры и генетического разнообразия коренных (ханты, тувинцы, алтайцы, якуты) и пришлых (сельские и городские населенные пункты Томской области) популяций Сибирского региона. Изученные этнические группы различаются по ряду демографических, отражающих репродуктивное поведение, миграционную активность, брачную структуру (метисация, уровень инбридинга). Показано наличие временной динамики демографических показателей, что обусловлено как имеющими общую тенденцию социально-экономическими преобразованиями, так и собственно демографической структурой популяций в определенные временные периоды. В пределах этнотерриториальных групп населения наблюдается невысокий уровень подразделенности и согласованность изменчивости различных типов маркерных систем (классических, цитогенетических, молекулярно-генетических).

Читать в источнике

Суханова Н.Н., Лебедев И.Н., Никитина Т.В., Саженова Е.А., Назаренко С.А.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 6. С. 271-276.

Представлены частота и спектр хромосомных аномалий у 552 спонтанных абортусов (СА) томской популяции. Нарушения кариотипа найдены в 281 случае (50,9%). Обнаружена высокая частота тетраплодии (преимущественно в мозаичной форме), которая составила 12,9% от общего числа СА, что почти в 5 раз превышает среднюю частоту встречаемости этой аномалии кариотипа, приводимыми другими авторами. Частота аутосомных моносомий в мозаичной форме в нашем исследовании составила 1,1% от общего числа обследованных эмбрионов, в то время как в работах других авторов она колеблется в пределах 0,2-0,9%. Частота мозаичных форм всех типов хромосомных нарушений в нашем исследовании составила 37,0%, что также намного превышает данные литературы по другим популяциям (от 0 до 14,3%). Преобладание постзиготических ошибок в нашем материале может свидетельствовать о вкладе неизвестных внешнесредовых факторов в этиологию нарушения эмбрионального развития.Не исключено также, что использование современных молекулярно-цитогенетических методов позволило получить более объективную информацию о хромосомных состояниях, приводящих к невынашиванию беременности, и частота тетраплодии, аутосомных моносомий и мозаичных вариантов кариотипа у СА действительно выше, чем считалось ранее.

Читать в источнике

Салюкова О.А.
Медицинская генетика. 2002. Том 1. № 5. С. 249-252.
Обобщен опыт преподавания и постдипломной подготовки специалистов на первой в Сибири кафедре медицинской генетики в Сибирском государственном медицинском университете. Основной особенностью работы кафедры является тесная интеграция научно-образовательной деятельности кафедры и НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН, который является кадровой и технологической базой преподавания медицинской генетики.  

Попова Н.А., Назаренко С.А., Яковлева Ю.С., Саженова Е.А., Вовк С.Л.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 228-233.

Проведено цитогенетическое обследование двух групп работников крупного ядерно-химического предприятия — Сибирского химического комбината (СХК), — получивших различные интегральные дозы внешнего у-облучения, и населения прилегающих к нему территорий — г. Северска, находящегося в 10-км зоне указанного предприятия, г. Томска (30-км зона) и пос. Самусь, находящегося по «розе ветров» данного предприятия в пределах 30-км зоны. Контрольная группа включала жсителей экологически чистого пос. Карела Томского района. Анализ частоты и спектра хромосомных аберраний (ХА) показал статистически значимое повышение ХА у персонала СХК и исителей г. Северска за счет увеличения числа аберраций хроматидного типа и парных фрагментов, однако частота маркеров радиационного воздействия (дицентрических и кольцевых хромосом} не отличалась от контроля. Эти резульпаты могут свидетельствовать о преимущественном воздействии на данных лиц факторов не радиационной, а химической природы. У населения З0-км зоны исследованные ноказатели достоверно не отличались от контрольного уровня. Высокая межсиндивидуальная вариабельность по числу клеток с храмосомными аберрацияни у персонала СХК и населения г, Северская позволила выделить группы лиц с повышенным и высоким генетическим риском. У работников СХК и жителей г. Северска и г. Томска обнаружено достоверно значимое повышение числа мультиаберрантных клеток.

Читать в источнике

Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Салюкова О.В., Черных В.Г., Крикунова Н.И.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 222-227.

Впервые проведено изучение частот врожденных пороков развития (ВПР) в г. Северске, расположенном в зоне влияния крунного предприятия ядерно-химического комплекса — Сибирского химического комбината. В работе использован эпидемиологический подход с ретроспективным учетом ВПР по архивным материалам родовспомогательного учреждения и прозекторской службы г. Северска и текущая регистрация ВПР. Частота ВПР в исследуемой популяции составила 5,85% при регистрации 9 “легко “ диагностируемых форм; 12, 68% при учете 19 нозологических форм, рекомендованным Европейским международным регистром врожденных пороков развития EUROCAT, и 21.98% при регистрации всех выявленных форм аномалий развития. Средняя частота ВПР г. Северске сопоставима с таковой для других регионов России и данными Международного регистра.

Читать в источнике

Пузырев В.П., Савюк В.Я.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 5. С. 202-211.

Представлены современные сведения по генетике с4-антитрипсиновой недостаточности (AATH): структура и функции гена Рi, номенклатура аллелей гена Рi, энидемиология AATH и участие аллельных вариантов гена Рi в формировании болезней (бронхо-легочных, сердечно-сосудистой и билиарной систем) их клинического полиморфизма. Обобщается мировой опыт в организации скрининаовых программ для AATH.

Читать в источнике

Филиппова М.О., Назаренко Л.П., Вовк С.Л., Васильева Е.О., Яковлева Ю.С., Одинокова О.Н.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 145-148.
Читать в источнике

Крикунова Н.И., Назаренко Л.П., Шапран Н.В., Минайчева Л.И., Черных В.Г.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 141-144.

Представлен общий принцип организации и функционирования Томского генетического регистра (ТЕР). Дана характеристика хранящейся в базе данных регистра медико-генетической информации.

Читать в источнике

Одинокова О.Н., Бабушкина Н.П., Абдурахмонова Р.Ф.
Медицинская генетика. 2002. Т. 1. № 3. С. 129-132.

Наследственные двигательные и сенсорные нейропатии или болезнь Шарко-Мари-Тус (СИТ) - это генетически гетерогенная группа часто встречающихся болезней (1:2500-1:10 ООО), связанных с мутациями множества локусов генома. Наиболее частая форма, СМТIА, сцеплена с хромосомой 17. Ранее показано, что в европейских популяциях у большинства СМТIА-пациентов (свыше 7070) заболевание связано с Дупликацией 1,5 МЬ в регионе 1711.2. Целью работы является оценка распространенности дупликаций у больных с СМТ из Таджикистана и сегрегационный анализ полиморфных микросателлитных маркеров локуса 17р11.2 (D17S122, D17S839, D17S921, D17S1356, D17S1358) в семьях больных.

Читать в источнике

1 ... 50 51 52 53 54 ... 66