In nine of the sixteen rural raions and three small towns in Tomskaya oblast, marriage structure with regard to birth place and ethnicity of spouses was genetically and demographically studied by selectively analyzing marriage records from 1970-1985. Migration processes of high intensity were shown to be characteristic of rural and urban inhabitants of Tomskaya oblast. High values of the migration index (0.56 for rural raions and 0.75 for small towns) and low values of the local endogamy index (0.22 and 0.08, respectively) were obtained. Analysis of marriage assortativeness according to birth place and ethnicity of spouses, in total, demonstrated low but statistically significant estimates of marriage assortativeness. Subdivision of oblast populations was determined mainly by ethnicity.

На основании выборочного анализа актов регистрации браков за период с 1970 по 1985 г. проведено генетико-демографическое исследование структуры браков по местам рождения и национальности супругов в 9 (из 16) сельских районах и в трех малых городах Томской области. Показано, что сельское и городское население Томской области характеризуется высокой интенсивностью миграционных процессов. Получены высокие значения индекса миграции (0.56 для сельских районов и 0.75 для малых городов) и низкие величины индекса локальной эндогамии (0.22 и 0.08 соответственно). Анализ ассортативности браков по местам рождения и национальности вступающих в брак показал в целом невысокие, но статистически значимые оценки брачной ассортативности. При этом подразделенность обследованных популяций области в большей степени определялась фактором этнической принадлежности.

Исследован полиморфизм длин рестрикционных фрагментов локусап аполипропротеина В у населения г. томска. Определены частоты аллелей и гаплотипов по трем полиморфным рестрикционным сайтам: XbaI, MspI и EcoR1. Оценены параметры неравновесия по сцеплению и информативность полиморфизма. Приводятся сравнительные данные по различным регионам мира.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма микросателлитных локусов HUMCD4 и HUMF13AO1 в выборках из городских популяций Москвы и Томска. Обнаружено восемь аллелей в локусе HUMCD4 размером от 115 до 165 пн и девять аллелей длиной от 180 до 230 пн в локусе HUMF13AO1. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотипов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менцелевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содерж ния полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных повторов для идентификации личности и определения спорного отцовства.

С использованием полимеразной цепной реакции проведен анализ аллельного полиморфизма двухмикросателлитных локусов HUMCYAR04 и D19S253 в выборках из популяций городов Москва и Томск. Обнаружено семь аллелей в локусе HUMCYAR04 размером от 181 до 205 пн и девять аллелей длиной от 208 до 240 пн в локусе D19S253. Показано отсутствие статистически достоверных различий в частотном распределении аллелей в обеих исследованных популяционных выборках для данных локусов. Распределение наблюдаемых частот встречаемости генотинов подчинялось равновесию Харди-Вайнберга; на примере анализа двух больших семей показано менделевское наследование аллелей данных тандемных повторов. Определены параметры информационного содержания полиморфизма исследованных локусов, проведен сравнительный анализ аллельных частот с аналогичными данными по ряду популяций. Предложено использование данных коротких тандемных по второв для илентификации личности и определения спорного отцовства.

Врожденные пороки развития (ВПР) - это тяжелая патология, приводящая к глубокой инвалидности, смертности или, в более легких случаях, - к косметическим дефектам, создающим немало трудностей ребенку, отрицательно влияющих на его психику, а в дальнейщем и на формирование личности. Это не только страдание многих тысяч семей, но и часть громадной общегосударственной проблемы (11, связаеной с решением большого числа социальных вопросов (образования, Медbко-пелагогической реабилитации, - трудоуcтройства, воспроизводства нового полноценного поколения). Актуальность изучения врожденных пороков развития особенно выросла на фоне социальных катаклизм, когда роль социально-экономического фактора оказывает мощное влияние на здоровье матери и разавивающуюся беременность, а риск рождения ребевка с ВПР существенно повышается. Изучение структуры врожденных пороков развития и факторов, оказывающих влияние на их частоту и нозологический спектр, стало обязательным условием в разработке профилактических мероприятий, направленных на предупреждение этой патологии и снижение высокой смертности.