Публикации сотрудников
Просмотреть/скачать публикации сотрудников можно только авторизованным пользователям.
спонтанными абортами с нормальным кариотипом по 21 локусу семи аутосом человека у 8 эмбрио-
нов (14.59) обнаружено 12 случаев наличия аллелей, отсутствующих у обоих родителей. Анализ се-
грегации хромосом по другим ДНК-маркерам позволил с высокой вероятностью исключить лож.
ное отповство и однородительскую дисомию как причину несовпадения аллелей у родителей и по-
томков. Сочетание высокого значения вероятности отцовства и присутствия у ребенка “нового”
аллеля по какому-либо локусу указывает на мутацию, произошедшую в ходе гаметогенеза у роди-
телей, Исследование направленности мутаций у спонтанных абортусов показало увеличение числа
танцемных повторов ДНК в микросателлитах в трех случаях и уменынение — в шести случаях. Об-
наружено также два случая появления у абортусо в третьего аллеля, отсутствующего у обоих роди-
теней, что является следствием соматической мутации, произошедшей в ходе эмбриогенеза. Анализ
родительского происхождения мутаций показывает, что они в основном возникают в гаметогенезе
у отца, что; по-видимому, отражает большее число циклов репликации ДНК сперматозоидов по
сравнению с яйцеклетками. В среднем частота мутирования комплекса исследованных тетранукле-
отидных повторов ДНК у спонтанных абортусон составила 9.3 х 10? на локус на гамету на поколе-
ние, что практически в 5 раз превышает спонтанный уровень мутирования данного типа ЗТЕ-локу-
сов. По-видимому, нестабильность генома, выявляемая на уровне повторяющихся последователь-
ностей ЛНК, может затрагивать не только генетичесеи нейтральные локусы, но и активные
участки генома, играющие критическую роль в жизнеспособности эмбриона; что ведет к гибели.
_ клеток и прекращению развития зародьша. Полученные данные не только указывают на то, что
гибель значительной части эмбрионов человека © нормальным кариотипом ассоциирована с повы-
шением частоты мутаций микросателлитов гаметического и соматического происхождения, но н
дают в руки исследователей практический инструмент для оценки масштабов этого явления, анали-
за причин невынашивания беременности н гибели зародьштей в конкретных семьях.
Приведены результаты изучения полиморфизма тринуклеотидных САG-повторов первого экзона гена рецептора андрогенов у жителей г. Томска. Выявлено 12 аллельных вариантов, размер которых варьировал в диапазоне от 285 до 318 пн (21-32 САG-повтора). Распределение аллелей в изученной популяции соответствовало нормальному. Не обнаружено достоверных различий по частотам аллелей между мужчинами и женщинами одного поколения. Наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность по исследованному локусу была одинакова и составила 0.88 +0.03. Популяция г. Томска по сравнению с другими исследованными популяциями характеризуется более узким спектром аллелей и смещением более частого аллеля исследуемого локуса в сторону большего числа повторов. Результаты анализа полиморфизма первого экзона гена рецептора андрогенов могут отражать особенности популяционно-генетических процессов, характерных для молодых формирующихся популяций.
Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.
Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.
Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.
|
Polymorphic Alu-repeat loci of human genome are commonly used as effective genetic markers in population and evolution studies. In this work, the data on genetic structure of two Russian populations from Siberia obtained via analysis of five polymorphic Alu repeats are presented. The urban population was characterized by a slightly higher level of genetic diversity compared to the rural population. The value of genetic differentiation coefficient for the populations studied was 0.57%, pointing to the absence of genetic subdivision within the urban and rural populations. Phylogenetic analysis of these populations, together with literature data, shows that, with respect to the markers examined, the gene pool structure of the Russian population is similar to that of other Caucasoid populations. |
Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.