The study was aimed to estimate the relationship between the prevalence of allergic disease and helminth invasion by the trematode Opisthorchis felineus in rural and urban populations of Tomsk Oblast (West Siberia, Russia). Two hundred and one people from Kargasok village of Tomsk Oblast and 196 from the city of Tomsk were screened for the presence of atopy and O. felineus invasion. Opisthorchosis was found in 66 participants (32.8%) from Kargasok and in 22 people (11.2%) from Tomsk. Atopic diseases were more common in the urban population than in the rural: 52.8 and 31.4%, respectively. Positive skin-prick tests were significantly higher in the urban population than in rural people: 83.2 vs 24.4%, respectively. It was found that in the city, the presence of antibodies to O. felineus negatively correlates with the atopic sensitization by skin-prick tests. However, in the village, opisthorchosis was positively associated with atopic diseases. The data obtained confirm the negative association of rural lifestyle and atopic diseases prevalence and indicate that O. felineus invasion might be a modifying factor of this relationship in Tomsk Oblast.

Опыт изучения в постгеномный период генетики сложно наследуемых признаков, к которым относятся и широко распространенные заболевания человека, свидетельствует о том, что феном, а не геном является главной проблемой в генетических исследованиях их природы. Эту трудность (противоречие) предвидел в начале ХХ в. отечественный генетик А.С. Серебровский, сформулировавший положение о единстве бесконечного числа признаков и конечного числа генов, вошедшее имплицитно в разработку современных программ феномных исследований широко распространенных заболеваний. Ранее, во второй половине XIX в., французский клиницист Ш. Бушар обратил внимание на часто встречающийся феномен сочетания определенных болезней у индивида и его родственников, в последующем обозначенных как синтропии - сочетания у одного индивида клинически различных болезней с общим патогенезом. Высказано предположение, что синтропии есть природно-видовое явление, неслучайное и имеющее под собой эволюционно-генетическую основу. В статье обосновывается, что выборка из бесконечного числа признаков фенома человека, составляющая суть отдельных синтропий, однородных по механизмам формирования совокупностей признаков, параметров, болезней и факторов риска, может быть оптимальным объектом поиска для них общих генетических детерминант, названных нами «генами синтропий» («синтропные гены»). Приводятся результаты исследования таких генов для одной из синтропий - болезней сердечно-сосудистого континуума.

Анализ полиморфизма генов играет важную роль в оценке предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям на популяционном и индивидуальном уровне. В настоящей работе было проведено определение частот аллельных вариантов гена аполипопротеина Е и соответствующих генотипов у представителей различных этнических групп Сибири: коренных жителей Чукотского автономного округа, Северного Алтая, Горной Шории, Ханты-Мансийского автономного округа, Хакасии и в европеоидной популяции жителей г. Новосибирска. Для изученных популяций была выявлена связь полиморфизма гена аполипопротеина Е с некоторыми хроническими неинфекционными заболеваниями и их факторами риска.

Цель исследования - оценка эпидемиологической и патогенетической взаимосвязи аллергических заболеваний и описторхозной инвазии у жителей Томской области. Исследование распространенности описторхоза и аллергической патологии у населения г. Томска и Томской области проведено методом сплошного одномоментного исследования на двух выборках, отобранных случайным образом: выборке сельских (201 человек, средний возраст (12,1 ± 3,4) года) и городских жителей (196 человек, средний возраст (30,16 ± 12,86) года). В рамках программы использовались клинические, эпидемиологические, паразитологические, аллергологические, иммунологические и статистические методы. Установлено, что у сельских жителей, страдающих описторхозом, распространенность аллергопатологии вдвое выше, чем среди неинвазированных представителей этой выборки (40,9 и 26,1% соответственно; р < 0,05). У пациентов городской выборки эта диспропорция менее выражена: 54,5 и 52,6% соответственно.

Артериальная гипертензия - мультифакториальное заболеванием со сложными взаимодействиями многочисленных генетических и средовых факторов. В связи с существованием большого числа генов подверженности к АГ, в мире широко проводятся исследования по идентификации конкретных генов, которые могут влиять на регуляцию уровня АД. Ансамбль полиморфных вариантов генов-кандидатов способен модулировать экспрессию ключевых генов и определять клинический полиморфизм заболевания. В исследовании изучена роль полиморфных вариантов гена ангиотензиногена (AGT, полиморфизм Т174М), сосудистого рецептора первого типа ангиотензина II (AGTR1, полиморфизм А1166С) ангиотензин-I конвертирующего фермента (АСЕ, полиморфизмы I/D и A2350G), bЗ субъединицы G-белка (GNB3, полиморфизм С825Т), эндотелиальной синтазы оксида азота (NOS3, полиморфизмы С774Т и VNTR) в формировании уровня АД, оцененного методом 24-часового мониторирования. На основе представленных клинико-генетических ассоциаций, возможно выделение групп больных с риском поражения органов-мишеней.

В статье представлено обобщение современных знаний о наследственных основах подверженности к таким инфекционным заболеваниям, как туберкулез, сальмонеллез, клещевой энцефалит, болезнь Лайма, вирусные гепатиты. На материале результатов собственных исследований и данных литературы показана важная роль изменчивости генома человека в формировании в популяциях групп лиц, подверженных и устойчивых к инфекционным заболеваниям. Высказывается точка зрения об общей наследственной основе предрасположенности к разным инфекционным патологиям, обусловленной общностью механизмов противоинфекционного иммунитета. Обсуждаются теоретические и практические перспективы исследований геномных основ подверженности к инфекционным болезням.

Для онтогенеза человека характерна чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, в значительной степени обусловленная геномными мутациями. Несмотря на интенсивные исследования структуры хромосомного дисбаланса, ассоциированного с патологией эмбриогенеза, многие вопросы о механизмах формирования высокого уровня нарушений кариотипа на самых ранних этапах индивидуального развития до сих пор остаются неясными. С развитием методов полногеномного молекулярно-цитогенетического анализа и вспомогательных репродуктивных технологий накапливаются данные о значительной доле мозаичных форм хромосомных аномалий в структуре геномных мутаций у зародышей человека. Наличие в организме двух или более клеточных клонов с разными хромосомными наборами свидетельствует о митотической нестабильности эмбрионального генома. Другим маркером нестабильности выступают соматические мутации микросателлитных локусов ДНК, частота которых, в отличие от мутаций гаметического происхождения, заметно повышена у внутриутробно погибших зародышей человека. По-видимому, нестабильность генома на разных уровнях его организации является одним из основных факторов пренатального отбора у человека. В обзоре рассмотрены данные о некоторых патогенетических эффектах геномной нестабильности в эмбриональном развитии организма. Обсуждается гипотеза о взаимосвязи высокого уровня мутационной изменчивости с нарушениями фундаментальных механизмов эпигенетической регуляции ранних этапов онтогенеза.

В статье дан обзор современных представлений о структуре, эволюции и генетическом разнообhазии Y-хромосомы человека. Обсуждаются гипотезы происхождения современного человека в свете данных по эволюции линий Y-хромосомы. Подробно анализируется филогеография гаплогрупп Y-хромосомы в современных популяциях в контексте реконструкции процессов расселения человека. Приведен обзор данных по генетическому разнообразию Y-хромосомы в Северной Евразии.