Изучен полиморфизм тандемного ТСТА-повтора гена РАН у жителей Москвы и Западной Сибири. Выявлены 8 вариантов аллелей размером 228-256 п. н. Показано соответствие распределения частот встречаемости генотипов в обеих выборках равновесию Харди-Вайнберга и отсутствие статистически значимых межпопуляционных различий. Определенные параметры информативности изученного локуса для использования в идентификационных исследованиях.

Обнаружена статистически значимая связь рестрикционного полиморфизма по сайту HaeIII (16517) Д-петли с уровнями артериального давления и делеционно-инсерционного полиморфизма V-района митохондриальной ДНК с 3 интервальными оценками ЭКГ (PQ, QT и RR). Предположительно, ассоциации могут быть основаны на зависимости деятельности сердечно-сосудистой системы от интенсивности производства энергии митохондриями.

Исследован ДНК-полиморфизм 3 генов, относящихся к различным метаболическим и гомеостатическим системам, вовлеченным в этиопатогенез сердечно-сосудистых нарушений. Больные с ангиографически верифицированным атеросклерозом коронарных артерий и контрольная группа не имели статистически значимых отличий по частотам ДНК-маркеров в области генов ангиотензин-конвертирующего фермента, аполипопротеина и эндотелиальной синтазы окиси азота. Выявлена ассоциация уровня холестерина в составе ЛПНП с генетическим полиморфизмом ангиотензин-конвертирующего фермента.

Полиморфные локусы ALu-повторов в геноме человека представляют собой удобные генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. В работе описана структура генофонда двух популяций (городской и сельской) русского населения Сибири с использованием панели из пяти полиморфных ALu-повторов. Показано, что городское население характеризуется несколько большим уровнем генетического разнообразия по сравнению с сельской популяцией. Коэффициент генной дифференциации для исследованных популяций составил 0.57%, что свидетельствует об отсутствии подразделенности городского и сельского населения. Филогенетический анализ исследованных нами и описанных ранее в литературе популяций показывает, что структура генофонда русского населения по пяти исследованным маркерам близка к таковой других европеоидных популяций.

Исследована изменчивость митохондриальной ДНК в трех сельских популяциях коренного населе- ния Республики Тува. Определены частоты сайтов рестрикции в D-петле мтДНК, охарактеризованы структура и распространение митотипов. Все три обследованные популяции имеют схожие характеристики полиморфизма мтДНК. Как и для других народностей Сибири, для тувинцев характерна высокая частота сайтов HaeIII 16517 и AspS9I (Cfr13I) 16516 — около 75%. Кроме того, у тувинцев отмечена относительно низкая (71-81%) частота сайта KpnI 16129. Своеобразие митотипической структуры тувинцев, по сравнению с монголами и русскими, заключается в более высокой частоте митотипа, отличающегося от кембриджской последовательности по сайтам HaeIII 16517 и Крт 16129. Отмеченные особенности полиморфизма мтДНК указывают на сходство тувинцев с другими народами Сибири (в частности, селькупами), которое может быть следствием вклада самодийского компонента в формирование тувинской народности наряду с тюркской и монгольской составляющими.

Представлены результаты изучения брачной структуры трех сельских популяций Республики Тува; Шинаанская популяция Кызылского района, Тоджинская и Бай-Тайгинская. Для Шинаанской и Бай-Тайгинской популяций показан высокий уровень эндогамии (0.6704 и 0.6050 соответственно). В Тоджинской популяции, характеризующейся смешанным национальным составом, уровень эндогамии составил 0.3779 для всей популяции и 0.4626 для тувинского населения; межнациональные браки в данной популяции не нашли широкого распространения. Ассортативность браков по местам рождения составила в Шинаанской популяции — 19.38%. в Бай-Тайгинской — 40.75%, в Тоджинской — 75.87% для всей популяции и 41.87% для тувинских браков; высокие оценки брачной ассортативности показаны и в отношении национальностей: для тувинцев( А) = 91.85%, для русских = 93.49%. Для тувинских популяций характерен высокий уровень инбридинга. Общий (Fg), случайный (Fxl) и неслучайный инбридинг (fis), оцененный по изонимии, составил 0,004237, 0,002298. и 0,001944 в Шинаанской популяции, 0,007292, 0,009448, -0,002177 в Бай-тайгинской популяции и 0,003846. 0,004152 и -0,000307 в Тоджинской популяции соответственно (в последних популяциях значения Fa Fv и Fp только для тувинских браков составляли 0,005000, 0,007222 и -0,002238 соответственно). Полученные результаты свидетельствуют о сохранении значительной генетической изолированности отдельных территориальных групи тувинцев.