— МЕДИЦИНСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ

Медицинские технологии

Молекулярно-генетическая диагностика дислипидемий с использованием метода высокопроизводительного секвенирования
Слепцов А.А., Назаренко М.С., Валиахметов Н.Р., Зарубин А.А., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Назаренко Л.П., Голубенко М.В.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики пациентов с дислипидемиями, что позволяет провести раннюю и точную диагностику данной патологии, профилактику сердечно-сосудистых заболеваний, а также повысить качество оказания медико-генетического консультирования семье. Применение разработанной технологии повысит эффективность и точность ранней диагностики дислипидемий, что, в дальнейшем, позволит скорректировать лечение пациенту с клиническими проявлениями заболевания, а также провести наблюдение за индивидом и/или членами семьи больного, которые еще не имеют клинически выраженных нарушений.
Оптимизация алгоритма диагностики митохондриальных заболеваний с использованием метода высокопроизводительного секвенирования
Голубенко М.В., Бабушкина Н.П., Слепцов А.А., Зарубин А.А., Салахов Р.Р., Королёва Ю.А., Валиахметов Н.Р., Назаренко М.С., Назаренко Л.П.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики семей с митохондриальными заболеваниями, обусловленными мутациями в митохондриальной ДНК. Применение данной медицинской технологии повысит эффективность диагностики митохондриальных заболеваний и медико-генетического консультирования семей, а накопление данных по вариабельности митохондриального генома будет полезным для понимания молекулярных основ развития патологии и разработки терапевтических подходов.
Скрининг мутаций генов иммунной системы, связанных с развитием атипичных микобактериозов, у больных муковисцидозом с помощью высокопроизводительного секвенирования
Слепцов А.А., Брагина Е.Ю., Валиахметов Н.Р., Беляева А.Ю., Филимонова М.Н., Сеитова Г.Н., Назаренко М.С., Назаренко Л.П.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики нетипичных клинических форм муковисцидоза, вследствие развития атипичных микобактериозов с помощью высокопроизводительного секвенирования ДНК. Применение разработанной технологии повысит эффективность диагностики нетипичных клинических форм муковисцидоза вследствие развития атипичных микобактериозов, что улучшит качество оказания медицинской помощи пациенту и медико-генетического консультирования семье.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромами краниосиностоза
Назаренко Л.П., Соловьёва Е.В, Сеитова Г.Н., Салюкова О.А.
Медицинская технология разработана для оптимизации обследования пациентов с краниосиностозами. Предлагаемый алгоритм повысит эффективность ранней диагностики синдромов, позволит предложить программу реабилитации и в дальнейшем – улучшить качество жизни пациента, а также провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с сердечно-кожно-лицевым синдромом
Слепцов А.А., Назаренко М.С., Назаренко Л.П. Сеитова Г.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики пациентов с сердечно-кож-но-лицевым синдромом, что позволяет провести точную диагностику заболевания, улучшить качество оказания медицинской помощи пациенту, поскольку при данной патологии необходимо диспансерное наблюдение и лечение у многих специалистов, а также повысить качество оказания медико-генетического консультирования семье, предоставить источники информации о данном синдроме, оценить повторный риск рождения больного ребенка.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с множественными врожденными аномалиями при синдроме CHARGE
Слепцов А.А., Назаренко М.С., Назаренко Л.П., Сеитова Г.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики пациентов с синдромом CHARGE, что позволяет провести точную диагностику заболевания, улучшить качество оказания медицинской помощи пациенту, поскольку при данной патологии необходимо диспансерное наблюдение и лечение у многих специалистов, а также повысить качество оказания медико-генетического консультирования семье, предоставить источники информации о данном синдроме, оценить повторный риск рождения больного ребенка.
Разработка технологии мультиплексной молекулярно-генетической диагностики мутаций с помощью масс-спектрометрии у пациентов с синдромом Гоше
Харьков В.Н., Назаренко Л.П., Вагайцева К.В., Сереброва В.Н., Степанов В.А.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и лечения семей с орфанным заболеванием синдром Гоше, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Данная методика представляет собой одновременное мультиплексное генотипирование вышеперечисленных SNP на масс-спектрометре «Mass ARRAY4MALDI-TOF» (Sequenom, США).
Разработка технологии мультиплексной молекулярно-генетической диагностики мутаций с помощью масс-спектрометрии у пациентов с фенилкетонурией
Харьков В.Н., Назаренко Л.П., Вагайцева К.В., Сереброва В.Н., Степанов В.А.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и лечения семей с орфанным заболеванием фенилкетонурия, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Данная методика представляет собой одновременное мультиплексное генотипирование вышеперечисленных SNP на масс-спектрометре «Mass ARRAY4MALDI-TOF» (Sequenom, США).
Идентификация мутаций во всех экзонах генов COL1A1 и COL1A2 при несовершенном остеогенезес помощью секвенирования нового поколения
Скрябин Н.А., Васильева О.Ю., Сивцев А.А., Постригань А.Е., Зарубин А.А., Васильев С.А., Назаренко Л.П.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики семей с несовершенным остеогенезом, что позволяет на- чать своевременное лечение и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней идентификации мутаций несовершенного остеогенеза, а в дальнейшем позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных микродупликаций 15q11 у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте с использованием геномных технологий. С использованием ПЦР в режиме реального времени и праймеров на ген NIPA1 аберрации подтверждены у пробандов и показано их возникновение de novo (микродупликации) и наследование от условно здорового отца (микроделеция). Микроделеция 15q11 также выявлена у сибса пробанда. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированными формами задержки интеллектуального развития и оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных микроделеций 12p13 у пациентов с задержкой интеллектуального развития
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Петрова В.В., Филимонова М.Н., Минайчева Л.И., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм задержки интеллектуального развития в детском возрасте с использованием геномных технологий. С использованием ПЦР в режиме реального времени и праймеров на гены KDM5A, TULP3, LDHB, SYT10 аберрации подтверждены у про- бандов, и показано их возникновение do novo. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффек- тивности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированными формами задержки интеллектуального развития, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использо- вания aCGH.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных вариаций в локусе 9p21 у пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте с использованием геномных технологий. Показано, что микроделеции могут наследоваться от условно здоровых родителей. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективно- сти диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированными формами умственной отсталости, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходимость предварительного использования aCGH.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных нарушений в локусе 7q34 у пациентов с недифференцированными формами задержки интеллектуального развития
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Петрова В.В., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм задержки интеллектуального развития в детском возрасте с использованием геномных технологий. Показано, что как микроделеции, так и микродупликации могут наследоваться от условно здоровых родителей и возникать de novo. Широкое применение разработанной технологии может способствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированными формами задержки интеллектуального развития, а также оказывать значительный  экономический эффект, исключая необходимость предварительного ис- пользования aCGH.
Молекулярно-цитогенетическая диагностика микроструктурных хромосомных вариаций в локусе 1q21 у пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных нарушений и задержкой развития
Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Беляева Е.О., Лежнина О.В., Филимонова М.Н., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики недифференцированных форм интеллектуальных нарушений в детском возрасте с использованием геномных технологий. Широкое применение разработанной технологии может способ- ствовать повышению эффективности диагностики микроструктурных хромосомных аберраций в группе пациентов с недифференцированным нарушением интеллектуального развития, обеспечивать проведение пренатальной диагностики в семьях с высоким генетическим риском, а также оказывать значительный экономический эффект, исключая необходи- мость предварительного использования aCGH.
Мультиплексное генотипирование регуляторных полиморфных вариантов генов подверженности преэклампсии
Трифонова Е.А., Сереброва В.Н., Степанов В.А.
Медицинская технология описывает метод мультиплексного генотипирования восьми регуляторных однонуклеотидных полиморфных вариантов (rSNP) генов CORO2A, INHA, LEP, LHB, NDRG1, SYDE1 и SASH1, ассоциированных с предрасположенностью к преэклампсии (ПЭ), с помощью технологии MALDI-TOF-масс-спектрометрии. Полученная генетическая информация о повышенном риске подверженности ПЭ является важной для формирования групп риска ПЭ и проведения эффективных профилактических мероприятий.
Разработка технологии диагностики наследственных генетических вариантов, определяющих чувствительность к варфарину, методом однонуклеотидного удлинения праймеров
Бабушкина Н.П., Гончарова И.А., Голубенко М.В.
В представленной методике описан подход, существенно укорачивающий процедуру анализа полиморфных вариантов ДНК в генах белков биотрансформации, сочетания генотипов которых определяют подбор правильной дозы варфарина: CYP2C9 (rs1799853, rs1057910), VKORC1 (rs9923231, rs8050894), CYP4F2 (rs2108622) и GGCX(rs11676382). Данная методика позволяет проводить одновременное мультиплексное генотипирование вышеперечисленных нуклеотидных замен на автоматическом анализаторе с помощью метода SNaPshot.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Смит-Магенис
Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., Орлов Д.С., Черемных А.Д., Салюкова О.А.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансериза- ции семей с синдромальной патологией, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение данной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома и в дальнейшем позволит проводить медико- генетическое консультирование семей, планирующих деторождение, и назначить профилактические мероприятия.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Аарскога
Назаренко Л.П., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансеризации семей с синдромальной патологией, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома и в дальнейшем позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Рассела-Сильвера
Назаренко Л.П., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансеризации семей с синдромальной патологией, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома Рассела-Сильвера и в дальнейшем позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Оптимизация алгоритма диагностики и диспансеризации больных с синдромом Коэна
Назаренко Л.П., Орлов Д.С., Сеитова Г.Н., Филимонова М.Н.
Медицинская технология разработана для оптимизации диагностики и диспансеризации семей с синдромальной патологией, что позволяет начать реабилитационные мероприятия как можно раньше и избежать возможных осложнений, существенно нарушающих качество жизни больного и семьи. Применение разработанной технологии повысит эффективность ранней диагностики синдрома и в дальнейшем позволит провести медико-генетическое консультирование семье с рекомендацией применения профилактических мероприятий при планировании деторождения.
Читать ещё
1 2 3