Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.

В статье представлен краткий обзор литературных данных о вкладе полиморфных вариантов генов-кандидатов в детерминацию патологических состояний у основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия (бурят и русских). Подверженность к многофакторным заболеваниям (сердечно-сосудистая патология, гестоз, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет I типа) у бурят и русских определяется спектром различных генетических маркеров.

Цель: анализ ассоциации полиморфизма М235Т гена ангиотензиногена (AGT) с гестозом в популяциях различного этнического происхождения. Всего было обследовано 924 беременных из трех популяций (якуты, Якутск, n=329; буряты, УланУдэ, n=305 и русские, Томск, n=290), из них 494 пациентки с гестозом. В контрольную группу были включены женщины с физиологической беременностью в анамнезе. Проанализированы данные о частотах встречаемости полиморфного варианта M235Т гена AGT в популяциях якутов, бурят и русских. Ассоциаций изученного полиморфного варианта с гестозом во всех исследованных популяциях не установлено. Проведен сравнительный анализ полученных результатов с данными мировой литературы по распространенности полиморфизма М235Т гена AGT в мировых популяциях.

Результаты проведенного исследования позволяют предположить, что аллельные варианты 677Т и 1298С гена MTHFR и 4G/5G-полиморфизм гена PA1-1 вносят значительный вклад в развитие гестоза и могут быть учтены при выборе эффективной профилактической тактики ведения пациента.

Проведён анализ шести однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в гене мышечной протеинкиназы (DMPK), ответственном за развитие миотонической дистрофии (МД). Исследовалось шесть популяционных выборок Северной Евразии (N=778) и выборка представителей коренного населения Якутии, больных МД (N=87). Дана популяционно-генетическая характеристика выборок по исследованным локусам, проведено сравнение выборок по частотам аллелей, гаплотипов, проанализирована структура неравновесия по сцеплению во всех наблюдаемых выборках. Найдены гаплотипы, ассоциированные с заболеванием, выявлены значимые отличия по исследованным локусам между популяциями кетов, бурят, хантов и русских, показаны блоки сцепления в популяционных выборках

Проблема гестоза беременных - одна из актуальных в современном акушерстве, так как гестоз относится к наиболее распространенным и тяжелым осложнениям беременности. В статье представлены результаты комплексного клинического и лабораторного обследования женщин, беременность которых осложнилась гестозом различной степени тяжести.

Сбор, первичная обработка и последующее использование биологического материала порождают множество проблем организационного характера, которые с успехом решаются с применением биобанков. Одной из основных составляющих успешной работы биобанков является практичность, функциональность и надежность базы данных для хранения сопроводительной информации. В статье рассмотрены основные принципы и проблемы разработки баз данных для биоколлекционных ресурсов на примере Биобанка НИИ медицинской генетики СО РАМН.

Представлен краткий обзор данных о распространенности некоторых форм многофакторных заболеваний у населения Республики Бурятия. Отмечены территориальные различия в распространенности отдельных форм сердечно-сосудистой патологии и болезней органов дыхания. Наблюдаются также отличия в клинической картине сердечно-сосудистых заболеваний, гестоза, болезней органов дыхания и осложнений сахарного диабета I типа у бурят и русских, проживающих в сходных условиях в пределах одного региона.

Всё больше новых генетических тестов, в том числе для предиктивной диагностики мультифакториальных заболеваний становятся общедоступными. В исследовании на российской городской популяции (N=2000) 85% респондентов высказали готовность пройти генетическое тестирование для профилактики будущих заболеваний. Во многих работах наряду с высоким уровнем интереса в обществе отмечаются завышенные ожидания от тестирования. Большинство существующих в настоящее время тестов не предназначено для использования на здоровых людях, что связано в первую очередь с риском ненужных медицинских манипуляций и возможными отрицательными психологическими последствиями. Генетическое консультирование потребителей на этапе до и после прохождения тестов является необходимостью. Дальнейшие перспективы в области тестирования МФЗ связаны с совершенствованием и проспективной валидизацией генетических панелей, систем расчета риска и оценкой долгосрочных эффектов оглашения генетической информации.

В обзоре обсуждаются современные представления о роли полиморфных вариантов гена MTHFR в развитии акушерских заболеваний в свете противоречивых результатов исследований по выявлению ассоциаций маркеров данного локуса с осложненным течением беременности.

Для ранних этапов онтогенеза человека характерна высокая частота репродуктивных потерь, заметный вклад в формирование которой вносят геномные мутации. Вместе с тем, значительная доля случаев эмбриональной гибели не может быть объяснена в рамках существующих генетических или цитогенетических концепций. В настоящей статье обсуждаются вопросы, касающиеся возможной роли аномалий эпигенетической организации генома в этиологии нарушений внутриутробного развития. На примере геномного импринтинга дана характеристика спектра аберрантных эпигенетических модификаций, онтогенетических и молекулярных механизмов их возникновения, а также роли в нарушении процессов раннего онтогенеза.

Имеется ряд экспериментальных данных, свидетельствующих о возможности формирования клеток с метастатическим фенотипом на ранних этапах эволюции опухоли. Эти сведения находятся в противоречии с гипотезой линейного развития процессов метастазирования. В настоящей работе с использованием метилочипа «GoldenGate Methylation Cancer Panel I» проведен сравнительный анализ профиля метилирования ДНК в тканях с доброкачественными пролиферативными изменениями эпителия и злокачественными новообразованиями молочных желез, а также в образцах с метастазами в регионарные лимфатические узлы, в том числе от одних и тех же пациентов. Впервые продемонстрировано высокое сродство между образцами с доброкачественными пролиферативными изменениями и лимфогенными метастазами по уровню метилирования 1505 CpG-сайтов. Полученные данные поддерживают гипотезу о раннем возникновении клона клеток, ответственных за возникновение метастазов в регионарные лимфатические узлы, и о значимой роли эпигенетического компонента в детерминации этого процесса.

В статье представлен краткий обзор литературных данных о значимости полиморфных вариантов генов в детерминации некоторых многофакторных состояний (эссенциальная артериальная гипертония, гестоз, хроническая обструктивная болезнь легких, сахарный диабет I типа) у бурят и русских - основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия.

Цель работы - выявить особенности ассоциации полиморфизмов генов интерлейкина-1 IL-1 и антагониста рецептора интерлейкина-1 IL-1Ra у монголоидов и европеоидов, проживающих в Республике Хакасия c Helicobacter pylori-ассоциированной гастродуоденальной патологией (хроническим гастритом и язвенной болезнью). Установлено, что среди хакасов наиболее распространенными являются генотипы СС IL-1β и R4R4 IL-1Ra. У европеоидов между СС +3953 IL-1β и R2R3 IL-1Ra и риском развития язвенной болезни обнаружена ассоциативная взаимосвязь.

Оценка генетических рисков, связанных с воздействием на организм человека ионизирующих излучений, по-прежнему остается одной из актуальных задач медицинской генетики. Несмотря на имеющиеся данные об особенностях действия радиации на хросомный аппарат клеток человека и модельных объектов, в последнее время накапливаются факты, свидетельствующие о возможном анеугенном эффекте ионизирующего излучения в дополнение к хорошо изученным кластогенным повреждениям, заложенным в основу общепринятых методов биологической дозиметрии. Интерес к генетическим рискам анеуплоидии продиктован прежде всего ее значительным мутагенным потенциалом. Одновременное изменение копий большого числа генов рассматривается как один из значимых факторов инициации злокачественной трансформации клеток и опухолевого роста. Обсуждается роль анеуплоидии в старении организма и развития ряда многофакторных заболеваний. В настоящем обзоре приводятся данные, свидетельствующие о наличии анеугенного эффекта ионизирующих излучений, дается его характеристика и обсуждается потенциальная значимость оценке риска мутагенных воздействий на организм человека.