НИИ
медицинской
генетики

На материале частного случая из области классификации тюркских языков Южной Сибири рассмат-ривается возможность сопряжения данных лингвистического и популяционно-генетического исследова-ния. Анализ результатов действия однотипных правил в нескольких говорах, относящихся к трем тюрк-ским генеалогическим языковым группам, позволяет предположить, что действие этих правил лишь в ча-сти каждой из этих групп связано с саяно-самодийским субстратом, скорее всего, с фактом языкового сдвига, переходом саянских самодийцев на несколько тюркских языков. Подобная гипотеза высказывалась в свое время А.П. Дульзоном, но не была подтверждена сравнительно-историческим анализом. Для се-верно-алтайских идиомов более вероятным кажется не переход на эти лекты непосредственно саянских самодийцев, а вторичный языковой сдвиг шорцев, которые уже были к тому времени самодийцами, пере-шедшими на тюркский язык. Данные популяционной генетики укладываются в эту гипотезу.

Обоснование. Несмотря на редкую встречаемость гомоцистинурии, лечение пациентов с данным заболеванием остаётся актуальной проблемой современной педиатрии. Диетотерапия представляет собой основной патогенетический метод лечения больных гомоцистинурией. Использование бетаина в составе комплексной терапии позволяет понизить уровень гомоцистеина в крови, особенно у пациентов, не отвечающих на другие методы лечения.
Клинический случай. Ребёнку двенадцати лет с генетически подтверждённой пиридоксин-чувствительной формой гомоцистинурии провели замену импортного препарата, который содержал безводный бетаин, на специализированный продукт диетического лечебного питания — «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®». При этом ранее подобранная эффективная комплексная терапия осталась без изменений.
Заключение. Замена безводного бетаина в рамках ранее подобранной комплексной терапии и последующий приём в течение 30 дней лечебного питания «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®», содержащего бетаина ангидрид, показал хороший профиль безопасности. Данная замена не оказала существенного влияния на общее состояние пациентки, течение заболевания и основные показатели обмена серосодержащих аминокислот. Назначение пациентам продукта диетического лечебного питания «Аминокислотный модуль «Бетаин» торговой марки «ОРФАНИК®», содержащего безводный бетаин, или перевод больного на данный продукт требуют контроля за общим состоянием больных, а также систематического определения показателей метаболизма серосодержащих аминокислот. Данное исследование представляет первую клиническую апробацию безводного бетаина российского производства. Полученные результаты свидетельствуют о его эффективности и безопасности при лечении пациента с гомоцистинурией.

Проведен комбинированный поиск генетических причин умственной отсталости у пациентов с нарушением психомоторного развития. Сравнительна геномная гибридизация (aCGH) проведена 1427 пациентам, из них у 766 был выявлен сбалансированный кариотип. В 23 семьях, у которых не выявлено каузативных CNV, было проведено полноэкзомное секвенирование трио. В 8 семьях выявлены варианты в генах ARID1B, CDKL5, DYNC1H1, PMM2, MACF1, MID1, ZNF292, являющиеся вероятной причиной умственной отсталости.

Проведено обследование двух семей с нарушением репродуктивной функции. По результатам стандартного цитогенетического анализа (СЦА) у супругов установлен нормальный кариотип. Изучение кариотипов эмбрионов при преимплантационном генетическом тестировании выявило наличие у них частичных анеуплоидий по терминальным регионам хромосом. Выполнено молекулярно-цитогенетическое исследование с использованием специфических ДНК-проб на кандидатные субтеломерные области хромосом. У женщин выявлено наличие сбалансированных транслокаций: в первом случае между терминальными регионами хромосом 1 и 10, во втором − между хромосомами 7 и 17.